Genetics

Fichas · 52

Gen

Unidad básica física y funcional de la herencia formada por ADN. Ejemplo: El gen OCA2 que influye en el color de los ojos humanos.

Alelo

Cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen. Ejemplo: Los alelos IA, IB e i del sistema de grupos sanguíneos ABO.

Locus

Posición fija y específica que ocupa un gen dentro de un cromosoma. Ejemplo: El gen de la hemoglobina beta situado en el locus 11p15.4.

Genoma

Conjunto completo de secuencias de ADN de un organismo. Ejemplo: Los aproximadamente 3.000 millones de pares de bases del genoma humano.

Cromosoma

Estructura organizada de ADN y proteínas que contiene la información genética. Ejemplo: El cromosoma 21, cuya trisomía causa el síndrome de Down.

Cromosomas homólogos

Par de cromosomas que comparten igual estructura y genes, uno materno y otro paterno. Ejemplo: El par 1 autosómico en una célula somática humana.

Genotipo

Composición genética completa o alelos específicos que posee un organismo. Ejemplo: Tener los alelos heterocigotos Bb para el color del pelaje en ratones.

Fenotipo

Rasgos observables y medibles resultantes del genotipo y el ambiente. Ejemplo: El pelaje negro en un conejillo de indias o la estatura humana.

Homocigoto

Organismo que posee dos alelos idénticos para un gen particular. Ejemplo: Guisantes con alelos yy que producen semillas de color verde.

Heterocigoto

Organismo que posee dos alelos diferentes para un gen concreto. Ejemplo: Plantas de guisante con genotipo Yy que producen semillas amarillas.

Alelo dominante

Alelo que se expresa fenotípicamente tanto en homocigosis como en heterocigosis. Ejemplo: El alelo de semilla lisa (R) en Pisum sativum.

Alelo recesivo

Alelo cuyo efecto queda enmascarado salvo en estado homocigoto. Ejemplo: El alelo de la fibrosis quística (gen CFTR mutado).

Codominancia

Expresión simultánea y completa de ambos alelos heterocigotos sin mezclarse. Ejemplo: El grupo sanguíneo AB humano, donde se expresan los antígenos A y B.

Dominancia incompleta

Condición donde el heterocigoto exhibe un fenotipo intermedio entre los parentales. Ejemplo: Flores rosas en la planta dondiego de noche al cruzar roja y blanca.

Pleiotropía

Fenómeno por el cual un solo gen afecta múltiples rasgos fenotípicos no relacionados. Ejemplo: La anemia falciforme, que provoca anemia, dolor y resistencia a la malaria.

Herencia poligénica

Rasgo cuantitativo controlado por la acción aditiva de múltiples genes. Ejemplo: La altura o el tono de piel en los seres humanos.

Epistasis

Interacción entre genes donde uno altera o suprime la expresión de otro diferente. Ejemplo: El pelaje dorado en perros Labrador, condicionado por el gen recessivo ee.

Cariotipo

Patrón o imagen ordenada del conjunto de cromosomas de una célula. Ejemplo: El cariotipo 46,XX correspondiente a una mujer humana típica.

Autosoma

Cualquier cromosoma que no interviene en la determinación cromosómica del sexo. Ejemplo: Los primeros 22 pares de cromosomas en el ser humano.

Cromosoma sexual

Cromosoma que participa directamente en la determinación del sexo biológico. Ejemplo: Los cromosomas X e Y en mamíferos.

Herencia ligada al sexo

Transmisión de caracteres determinados por genes ubicados en cromosomas sexuales. Ejemplo: El daltonismo rojo-verde ligado al cromosoma X humano.

Penetrancia

Porcentaje de individuos con un genotipo dado que expresan el fenotipo asociado. Ejemplo: Penetrancia reducida en mutaciones de BRCA1 para cáncer de mama.

Expresividad

Grado o intensidad con que se manifiesta un fenotipo entre individuos con igual genotipo. Ejemplo: La severidad variable de síntomas en la neurofibromatosis tipo 1.

Mutación puntual

Cambio en un único par de bases nucleotídicas en la secuencia de ADN. Ejemplo: La sustitución A por T en el gen de la beta-globina en anemia falciforme.

Mutación silenciosa

Alteración de un nucleótido que codifica el mismo aminoácido debido al código degenerado. Ejemplo: Cambio de GAA a GAG, ambos codificantes para ácido glutámico.

Mutación con cambio de sentido

Sustitución de nucleótido que resulta en un aminoácido diferente en la proteína sintetizada. Ejemplo: Cambio del codón GAG por GTG que reemplaza glutamato por valina.

Mutación sin sentido

Cambio puntual que introduce un codón de parada prematuro acortando la proteína. Ejemplo: Una mutación que trunca la distrofina en la distrofia de Duchenne.

Aneuploidía

Alteración en el número de cromosomas individuales debido a no disyunción. Ejemplo: El síndrome de Turner, caracterizado por monosomía del cromosoma X (45,X).

Poliploidía

Condición en la que una célula posee más de dos juegos cromosómicos completos. Ejemplo: El trigo harinero común (Triticum aestivum), que es hexaploide (6n).

Recombinación genética

Intercambio de fragmentos entre cromátidas no hermanas durante la meiosis. Ejemplo: El entrecruzamiento meiótico que genera gametos con combinaciones únicas.

Ligamiento genético

Tendencia de genes contiguos en el mismo cromosoma a heredarse conjuntamente. Ejemplo: Los genes del color de ojos y forma de alas en Drosophila melanogaster.

ADN polimerasa

Enzima responsable de sintetizar nuevas cadenas de ADN agregando nucleótidos complementarios. Ejemplo: La ADN polimerasa III bacteriana durante la división de E. coli.

ARN mensajero

Molécula de ARN que transporta la información genética del ADN a los ribosomas. Ejemplo: El transcrito de ARNm que codifica para la hormona insulina.

ARN de transferencia

Molécula adaptadora que entrega aminoácidos específicos al ribosoma durante la traducción. Ejemplo: El ARNt cargado con metionina que reconoce el codón AUG de inicio.

Transcripción

Proceso de síntesis de una molécula de ARN utilizando una cadena de ADN como molde. Ejemplo: Síntesis de ARN precursor en el núcleo celular por la ARN polimerasa II.

Traducción

Proceso mediante el cual la secuencia del ARNm se descifra para ensamblar una proteína. Ejemplo: Ensamblaje de una cadena polipeptídica de colágeno en el ribosoma.

Codón

Trisílabo o triplete de nucleótidos de ARNm que codifica un aminoácido o señal de stop. Ejemplo: El triplete AUG que codifica para la metionina e indica inicio.

Anticodón

Secuencia de tres nucleótidos en el ARNt complementaria al codón del ARNm. Ejemplo: El triplete UAC en el ARNt iniciador que se aparea con AUG.

Intrón

Región de ADN no codificante transcrita al pre-ARNm que luego es eliminada. Ejemplo: Los segmentos intrónicos que se eliminan del gen humano de la distrofina.

Exón

Segmento codificante de un gen conservado en el ARNm maduro tras el procesamiento. Ejemplo: Las secuencias del gen de la albúmina que finalmente codifican su proteína.

Splicing alternativo

Proceso de corte y empalme que une exones en combinaciones distintas desde un solo gen. Ejemplo: La producción de calcitonina o CGRP a partir del mismo gen CALCA.

Epigenética

Cambios heredables en la expresión génica que no implican modificaciones de secuencia de ADN. Ejemplo: La metilación del promotor que silencia el gen supresor tumoral p16.

Metilación del ADN

Adición de un grupo metilo a bases citosinas, regulando la actividad génica. Ejemplo: Inactivación transcripcional del cromosoma X inactivo en hembras de mamíferos.

Modificación de histonas

Alteración química de colas proteicas de histonas que modifica el empaquetamiento del ADN. Ejemplo: La acetilación de histona H3 asociada a transcripción activa.

Operón

Unidad funcional genómica bacteriana coordinada bajo un mismo promotor y operador. Ejemplo: El operón lac en Escherichia coli para degradación de lactosa.

Plásmido

Molécula de ADN circular extracromosómico autorreplicable común en bacterias. Ejemplo: El plásmido pBR322 usado como vector de clonación molecular.

Herencia mitocondrial

Transmisión de genes situados en el ADN mitocondrial exclusivamente por vía materna. Ejemplo: La neuropatía óptica hereditaria de Leber transmitida de madre a hijos.

Impronta genómica

Expresión monoalélica de un gen dependiente de cuál progenitor lo transmitió. Ejemplo: Síndrome de Prader-Willi por pérdida del alelo paterno en 15q11-q13.

Equilibrio de Hardy-Weinberg

Modelo que predice frecuencias alélicas y genotípicas constantes sin fuerzas evolutivas. Ejemplo: Cálculo de frecuencia de portadores sanos de fenilcetonuria en poblaciones.

Deriva genética

Fluctuación aleatoria de frecuencias alélicas en poblaciones pequeñas a lo largo del tiempo. Ejemplo: Alta frecuencia de polidactilia en la comunidad Amish de Pensilvania.

Flujo génico

Transferencia de alelos entre poblaciones mediante migración y reproducción exitosa. Ejemplo: Movimiento de polen entre poblaciones aisladas de pinos mediante el viento.

Endogamia

Reproducción entre individuos estrechamente emparentados, aumentando la homocigosis. Ejemplo: El prognatismo mandibular acentuado en la dinastía de los Habsburgo.