Anemia Falciforme na Pediatria 2

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Base genética da anemia falciforme

Mutação de ponto no gene da globina beta (GAG para GTG), substituindo ácido glutâmico por valina na posição 6.

Idade de início das manifestações clínicas típicas

A partir dos 4 a 6 meses de vida, quando os níveis de hemoglobina fetal (HbF) caem e a hemoglobina S (HbS) predomina.

Primeira manifestação vaso-oclusiva em lactentes

Dactilite ou síndrome mão-pé, caracterizada por edema doloroso e calor no dorso das mãos e pés.

Indicação da profilaxia com penicilina oral

Iniciada a partir do diagnóstico neonatal (2 a 3 meses de vida) até pelo menos os 5 anos de idade, prevenindo sepse por Streptococcus pneumoniae.

Esquema vacinal especial para crianças falciformes

Vacina pneumocócica conjugada seguida da polissacarídica 23-valente, meningocócicas conjugadas (ACWY e B) e Haemophilus influenzae tipo b.

Manejo imediato da febre maior ou igual a 38,5°C

Emergência médica: coleta imediata de hemoculturas e início empírico de cefalosporina de 3ª geração parenteral (ceftriaxona) em até 60 minutos.

Rastreio primário para prevenção de AVC em pediatria

Doppler transcraniano anual entre 2 e 16 anos para avaliar velocidade de fluxo na artéria cerebral média e carótida interna.

Conduta perante Doppler transcraniano de alto risco (> 200 cm/s)

Iniciar imediatamente programa regular de transfusão crônica de hemácias para manter HbS abaixo de 30% e prevenir AVC isquêmico.

Principal indicação clínica para iniciar hidroxiureia

Crianças a partir dos 9 meses com HbSS/HbS-beta-zero, crises álgicas frequentes, síndrome torácica aguda recorrente ou anemia grave assintomática.

Mecanismo de ação primário da hidroxiureia

Indução da síntese de hemoglobina fetal (HbF), reduzindo a polimerização da HbS e a viscosidade sanguínea.

Definição clínica de Síndrome Torácica Aguda (STA)

Novo infiltrado pulmonar à radiografia associado a febre, dor torácica, taquipneia, tosse ou hipoxemia.

Tratamento de primeira linha da Síndrome Torácica Aguda

Oxigenoterapia guiada por oximetria, analgesia controlada, ceftriaxona associada a macrolídeo e hidratação isotônica cautelosa.

Indicação de transfusão na Síndrome Torácica Aguda

Transfusão simples para queda de Hb ou extransfusão parcial para piora respiratória progressiva, hipoxemia grave ou infiltrado multilobar.

Quadro clínico do Sequestro Esplênico Agudo

Aumento súbito do baço associado a queda abrupta da hemoglobina (> 2 g/dL), reticulocitose e choque hipovolêmico.

Conduta emergencial no Sequestro Esplênico Agudo

Ressuscitação volêmica imediata com cristaloides e transfusão cautelosa de concentrado de hemácias para restaurar volemia sem hiperviscosidade.

Prevenção secundária do Sequestro Esplênico recorrente

Esplenectomia cirúrgica eletiva após estabilização clínica do segundo episódio ou se o primeiro for potencialmente fatal.

Causa da Crise Aplástica transitória

Infecção pelo Parvovírus B19, que infecta e destrói precursores eritroides na medula óssea.

Achado laboratorial clássico da Crise Aplástica

Queda acentuada da hemoglobina associada a contagem de reticulócitos extremamente baixa ou indetectável (< 1%).

Conduta na Crise Aplástica por Parvovírus B19

Isolamento de contato/gotículas e transfusão de hemácias se houver repercussão hemodinâmica até a recuperação reticulocitária espontânea.

Escalonamento analgésico na crise álgica vaso-oclusiva grave

Opioides fortes parenterais (ex. morfina intravenosa) administrados precocemente em até 30 minutos da admissão, associados a analgésicos simples.

Cálculo da hidratação venosa nas crises vaso-oclusivas

Hidratação basal (manutenção de 1 a 1,5 vezes as necessidades hídricas), evitando hiperidratação pelo risco de edema pulmonar e STA.

Definição e manejo inicial do priapismo isquêmico agudo

Ereção dolorosa persistente; hidratação, analgesia, urinar, banho morno; se > 4 horas, realizar aspiração e injeção intracavernosa de agonista alfa.

Diagnóstico diferencial: osteomielite vs infarto ósseo

Quadro semelhante; osteomielite frequentemente cursa com bacteremia prolongada, sinais flogísticos focais intensos e isolamento de Salmonella ou S. aureus.

Profilaxia vitamínica recomendada de rotina

Suplementação diária de ácido fólico (1 mg/dia) para suprir a demanda eritropoética aumentada e prevenir anemia megaloblástica secundária.

Uso de ferro na anemia falciforme

Contraindicado de rotina, exceto quando houver hipoferritinemia comprovada por dosagem laboratorial, para evitar sobrecarga de ferro.

Alvo de hemoglobina após transfusão simples na crise

Não exceder hemoglobina de 10 a 11 g/dL para evitar síndrome de hiperviscosidade sanguínea e novos eventos vaso-oclusivos.

Complicação crônica renal precoce em crianças

Hiperfiltração glomerular na infância precoce, evoluindo para proteinúria/microalbuminúria e perda progressiva da capacidade de concentração urinária.

Manejo da microalbuminúria persistente na nefropatia falciforme

Introdução de inibidores da enzima conversora de angiotensina (IECA), como enalapril, para reduzir a pressão intraglomerular e a proteinúria.

Manifestação oftalmológica e idade para início de rastreio

Retinopatia proliferativa falciforme; exame de fundo de olho anual a partir dos 10 anos de idade.

Causa da asplenia funcional na infância

Múltiplos microinfartos esplênicos secundários à vaso-oclusão repetida, levando à autoesplenectomia geralmente até os 5 anos de vida.

Achado característico no esfregaço de sangue periférico da asplenia

Presença de corpúsculos de Howell-Jolly nos eritrócitos, indicando perda da função de filtração do baço.

Patógeno capsulado mais temido na asplenia funcional

Streptococcus pneumoniae, seguido de Neisseria meningitidis e Haemophilus influenzae tipo b.

Patógeno entérico com maior risco de sepse e osteomielite

Salmonella não tifoide, favorecida pela disfunção do sistema monocítico fagocítico e microinfartos na mucosa intestinal.

Objetivo terapêutico da terapia de quelação de ferro

Remover o excesso de ferro acumulado por transfusões crônicas, prevenindo disfunção cardíaca, hepática e endócrina.

Quelante de ferro oral de primeira linha em pediatria

Deferasirox administrado por via oral uma vez ao dia, monitorando funções renal e hepática periodicamente.

Exame padrão-ouro para estimar sobrecarga de ferro hepática e cardíaca

Ressonância magnética com técnica T2* (T2 estrela).

Conduta no AVC isquêmico agudo pediátrico confirmado

Extransfusão (eritrocitaférese) emergencial para reduzir a HbS imediatamente para níveis abaixo de 30% sem elevar hematócrito > 36%.

Uso de trombolítico (rtPA) no AVC isquêmico na anemia falciforme

Geralmente não recomendado em pediatria falciforme; a causa é vaso-oclusão e hiperplasia intimal, sendo a transfusão a prioridade.

Preparo pré-operatório para cirurgias eletivas de médio/grande porte

Transfusão simples de hemácias visando nível de Hb em torno de 10 g/dL para otimizar entrega tecidual de oxigênio e reduzir complicações.

Indicação clássica de transplante de células-tronco hematopoéticas

Crianças com doador aparentado HLA-idêntico apresentando AVC, crises álgicas refratárias, STA recorrente ou lesão crônica de órgãos-alvo.

Causa comum de dor abdominal aguda em crianças falciformes

Litíase biliar decorrente da hiperbilirrubinemia crônica não conjugada, levando à formação de cálculos de bilirrubinato de cálcio.

Achado laboratorial típico da hemólise crônica

Aumento de bilirrubina indireta, elevação acentuada de DHL, reticulocitose e dosagem de haptoglobina indetectável.

Manejo da hipertensão pulmonar em pacientes pediátricos

Ecocardiograma de rastreio para medir velocidade de regurgitação tricúspide e encaminhamento para cateterismo se sugestivo de lesão pré-capilar.

Impacto do teste do pezinho no prognóstico da anemia falciforme

Permite diagnóstico pré-sintomático, início imediato de penicilina profilática e vacinação, reduzindo dramaticamente a mortalidade em menores de 5 anos.

Interpretação do perfil de hemoglobinas FAS no teste do pezinho

Traço falciforme (portador assintomático), com maior proporção de HbA em relação à HbS e sem risco de complicações vaso-oclusivas graves.

Interpretação do perfil de hemoglobinas FS no teste do pezinho

Compatível com Anemia Falciforme (HbSS) ou S/Beta-talassemia zero, requerendo confirmação diagnóstica e inserção precoce em centro especializado.

Papel dos anti-inflamatórios não esteroidais (AINEs) nas crises de dor

Coadjuvantes eficazes aos opioides para dor óssea inflamatória leve a moderada, desde que respeitada a função renal e estado de hidratação.

Manejo do broncoespasmo durante a Síndrome Torácica Aguda

Uso precoce de broncodilatadores inalatórios de ação curta (beta-2 agonistas), já que a hiper-reatividade brônquica é comum na STA.

Orientações gerais para prevenção de crises vaso-oclusivas em casa

Manter hidratação oral copiosa, evitar mudanças bruscas de temperatura, proteger do frio excessivo e evitar exercício extenuante sem repouso.

Frequência de monitoramento laboratorial no uso estável de hidroxiureia

Hemograma completo, contagem de reticulócitos e dosagem de função hepática e renal a cada 8 a 12 semanas para vigiar toxicidade medular.