Genética Básica

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Gene

Segmento de DNA que contém as instruções para a síntese de uma proteína ou molécula de RNA funcional.

Genoma

Conjunto completo de todo o material genético contido em uma célula ou organismo.

Alelo

Uma das formas alternativas de um mesmo gene que ocupa a mesma posição em cromossomos homólogos.

Lócus (Locus)

Posição física específica que um gene ou sequência de DNA ocupa em um cromossomo.

Homozigoto

Indivíduo que possui dois alelos idênticos para um determinado gene.

Heterozigoto

Indivíduo que possui dois alelos diferentes para um mesmo gene.

Genótipo

Composição genética específica de um organismo ou conjunto de alelos que ele possui.

Fenótipo

Características observáveis de um organismo resultantes da interação do genótipo com o ambiente.

Dominância

Propriedade de um alelo de expressar seu fenótipo mesmo na presença de um alelo diferente.

Recessividade

Condição em que um alelo só expressa seu efeito fenotípico quando presente em dose dupla (homozigose).

Codominância

Situação em que dois alelos diferentes se expressam simultaneamente e por completo no heterozigoto.

Dominância incompleta

Padrão de herança em que o heterozigoto exibe um fenótipo intermediário entre os homozigotos parentais.

Cromossomo

Estrutura condensada composta por DNA e proteínas que carrega parte ou todo o genoma de uma célula.

Cromossomos homólogos

Pares de cromossomos semelhantes em forma e tamanho que contêm genes para as mesmas características.

Cromatina

Complexo de DNA e proteínas histonas encontrado no núcleo das células eucarióticas em interfase.

Cromátides-irmãs

Duas cópias idênticas de um cromossomo replicado, unidas por um centrômero durante a divisão celular.

Centrômero

Região condensada do cromossomo que une as cromátides-irmãs e serve de ponto de ligação para o fuso mitótico.

Telômero

Estrutura repetitiva de nucleotídeos nas extremidades dos cromossomos que protege o DNA da degradação.

Autossomo

Qualquer cromossomo que não seja diretamente envolvido na determinação do sexo biológico.

Cromossomo sexual

Cromossomo diretamente envolvido na determinação do sexo biológico (como X e Y na espécie humana).

DNA (Ácido Desoxirribonucleico)

Ácido nucleico de fita dupla que armazena a informação genética necessária para a vida.

RNA (Ácido Ribonucleico)

Ácido nucleico de fita simples que atua na síntese de proteínas e na regulação gênica.

Nucleotídeo

Unidade básica dos ácidos nucleicos composta por uma base nitrogenada, uma pentose e um fosfato.

Cídon (Códon)

Sequência de três nucleotídeos no RNA mensageiro que especifica um aminoácido ou sinal de parada.

Anticódon

Trinca de bases presente no RNA transportador complementar ao códon do RNA mensageiro.

Replicação do DNA

Processo semiconservativo pelo qual a molécula de DNA duplica seu material antes da divisão celular.

Transcrição

Processo de síntese de uma molécula de RNA a partir de uma fita molde de DNA.

Tradução

Processo no qual a sequência de RNA mensageiro é convertida em uma cadeia de aminoácidos pelo ribossomo.

Mutação gênica

Alteração permanente e herdável na sequência de nucleotídeos do DNA.

Mutação pontual

Mudança que envolve a alteração de um único par de bases nitrogenadas no DNA.

Herança monogênica

Padrão de herança determinado por alelos de um único lócus gênico.

Herança poligênica

Padrão em que múltiplos genes interagem aditivamente para determinar um único fenótipo contínuo.

Pleiotropia

Fenômeno em que um único gene afeta duas ou mais características fenotípicas não relacionadas.

Epistasia

Interação gênica na qual um gene mascara ou modifica a expressão de outro gene em lócus diferente.

Ligação gênica (Linkage)

Tendência de genes situados no mesmo cromossomo de serem herdados juntos durante a meiose.

Crossing-over (Permutação)

Troca de fragmentos de DNA entre cromátides não-irmãs de cromossomos homólogos durante a prófase I.

Recombinação genética

Processo que resulta na formação de novas combinações de alelos na progênie.

Aneuploidia

Condição em que a célula tem um número anormal de cromossomos específicos (ex.: monossomia, trissomia).

Euploidia

Condição em que o organismo possui conjuntos cromossômicos completos multiplicados (ex.: triploidia, tetraploidia).

Cariótipo

Conjunto organizado de todos os cromossomos de uma célula individual, agrupados por tamanho e forma.

Primeira Lei de Mendel

Princípio segundo o qual os pares de alelos se separam igualmente durante a formação dos gametas.

Segunda Lei de Mendel

Princípio que afirma que alelos de genes diferentes segregam de forma independente durante a meiose.

Epigenética

Estudo de mudanças hereditárias na expressão gênica que ocorrem sem alteração da sequência de bases do DNA.

Metilação do DNA

Modificação epigenética que adiciona grupos metil ao DNA, frequentemente reprimindo a expressão gênica.

Plasmídeo

Pequena molécula de DNA circular extracromossômico comum em bactérias capaz de replicação autônoma.

Intron

Região não-codificante de um gene que é transcrita em pré-mRNA, mas removida durante o splicing.

Exon

Região codificante de um gene que permanece no mRNA maduro e é traduzida em proteína.

Splicing alternativo

Processo pós-transcricional que combina diferentes éxons de um mesmo gene para gerar múltiplas proteínas.

Hereditariedade

Transmissão de traços biológicos e características genéticas de pais para seus descendentes.

Deriva genética

Mudança aleatória nas frequências alélicas de uma população ao longo das gerações, por puro acaso.

Fluxo gênico

Transferência de alelos de uma população para outra por meio da migração e reprodução de indivíduos.

Seleção natural

Processo evolutivo pelo qual variantes genéticas favoráveis à sobrevivência aumentam de frequência populacional.

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

Princípio que postula estabilidade alélica e genotípica na ausência de forças evolutivas atuantes.

Herança ligada ao sexo

Padrão de transmissão de traços situados exclusivamente no cromossomo X.

Herança restrita ao sexo

Transmissão exclusiva de pai para filho de características localizadas no cromossomo Y.