Genética: Alelos Letais 3

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O que é um alelo letal?

É um alelo que causa a morte precoce do indivíduo, geralmente durante o desenvolvimento embrionário ou nos primeiros estágios da vida.

Qual é a diferença entre alelo letal dominante e recessivo quanto à manifestação da letalidade?

O recessivo causa a morte apenas em homozigose (aa), enquanto o dominante causa a morte tanto em homozigose (AA) quanto em heterozigose (Aa).

Por que alelos letais dominantes plenos tendem a desaparecer rapidamente de uma população?

Porque os indivíduos portadores morrem antes de atingir a idade reprodutiva, impedindo a transmissão do alelo para a próxima geração.

Como um alelo letal dominante de manifestação tardia consegue persistir na população?

Ele expressa seus efeitos mortais somente após a idade reprodutiva, permitindo que o indivíduo tenha filhos e passe o alelo adiante.

Qual doença humana neurodegenerativa clássica é exemplo de alelo letal dominante de início tardio?

A Coreia de Huntington, cujos sintomas graves e fatais surgem geralmente entre os 30 e 50 anos.

Qual proporção fenotípica entre descendentes vivos é clássica para alelos letais recessivos?

A proporção de 2:1 em vez da clássica proporção mendeliana de 3:1.

Por que o cruzamento de dois heterozigotos para um alelo letal recessivo resulta em 2:1?

Porque o genótipo homozigoto letal morre antes do nascimento e é excluído da contagem de indivíduos vivos viáveis.

Qual cientista francês descreveu pela primeira vez o efeito de alelos letais em camundongos amarelos?

Lucien Cuénot, em 1905, ao estudar a herança da cor da pelagem em camundongos.

O que ocorre no cruzamento de dois camundongos amarelos heterozigotos (Kk x Kk)?

Resulta em 2 camundongos amarelos (Kk) para 1 camundongo aguti/selvagem (kk), pois a classe homozigota KK morre no útero.

No caso dos camundongos amarelos de Cuénot, como o alelo se comporta em relação à cor e à letalidade?

Ele é dominante em relação à cor amarela da pelagem, mas recessivo em relação à letalidade embrionária.

O que é pleiotropia no contexto do gene de pelagem amarela de camundongos?

Ocorre quando um único gene influencia múltiplos fenótipos distintos, como a determinação da cor da pelagem e a viabilidade embrionária.

Qual é a raça clássica de gatos sem cauda que exemplifica um alelo letal embrionário?

Gatos da raça Manx.

Qual é a consequência genética da ausência de cauda nos gatos Manx?

O fenótipo sem cauda é gerado por um alelo dominante em heterozigose; embriões homozigotos sofrem anomalias espinhais fatais e morrem.

O que acontece ao cruzar dois gatos Manx heterozigotos (Mm x Mm)?

A prole viva esperada é de 2/3 de gatos sem cauda (Manx) e 1/3 de gatos com cauda normal (selvagens).

Por que não existem linhagens puras de gatos Manx sem cauda?

Porque a homozigose para o alelo Manx é inviável, levando à reabsorção ou morte fetal precoce.

O que é um alelo subletal (ou semiletal)?

É um alelo que causa a morte de uma porcentagem significativa de indivíduos, mas não de todos (letalidade incompleta).

O que são alelos letais condicionais?

São alelos que matam o organismo apenas sob certas condições ambientais específicas, como temperaturas elevadas ou dietas específicas.

O que é um alelo letal sensível à temperatura?

É um alelo que permite a sobrevivência na temperatura permissiva, mas induz à morte do organismo na temperatura restritiva.

Como a acondroplasia humana exemplifica um alelo letal recessivo para a viabilidade?

Heterozigotos (Aa) têm nanismo acondroplásico e sobrevivem; homozigotos (AA) morrem logo após o nascimento por falência respiratória esquelética.

Se dois indivíduos com acondroplasia têm um filho vivo, qual a chance de ele ter acondroplasia?

A chance é de 2/3 (ou cerca de 66,7%), pois o homozigoto dominante (AA) morre e não entra no espaço amostral de vivos.

Qual é a probabilidade de dois acondroplásicos gerarem uma criança com estatura típica?

Entre os filhos sobreviventes, a probabilidade é de 1/3, referente ao genótipo homozigoto recessivo (aa).

O que é a Doença de Tay-Sachs em termos genéticos e fenotípicos?

É uma doença genética letal autossômica recessiva que causa degeneração do sistema nervoso central e morte na primeira infância.

Qual defeito bioquímico causa a Doença de Tay-Sachs?

A deficiência da enzima hexosaminidase A, resultando em acúmulo de gangliosídios nas células neuronais.

Como identificar a presença de alelos letais ao analisar ninhadas de animais em laboratório?

Pela redução do tamanho da ninhada em cerca de 25% e alteração da proporção mendeliana esperada para 2:1.

Qual é o efeito do alelo Platinum na pelagem de raposas em homozigose?

O alelo é dominante para a cor de pelagem clara e letal embrionário em homozigose, resultando em 2 platinadas para 1 prateada.

O que caracteriza uma mutação letal sintética?

Ocorre quando mutações isoladas em dois genes diferentes não são letais, mas a combinação de ambas no mesmo genótipo leva à morte celular.

Qual é a relação entre alelos letais e a Primeira Lei de Mendel?

Eles seguem a segregação cromossômica normal de Mendel; a alteração ocorre apenas na proporção fenotípica pós-natal observável.

Por que alelos letais não constituem uma violação da segregação de Mendel?

Porque a segregação dos gametas continua obedecendo à proporção 1:2:1 na fertilização; o desvio se dá pela morte seletiva de um dos genótipos.

O que ocorre com as plantas de fumo (Nicotiana tabacum) quando homozigotas para o alelo albino (cc)?

As plântulas nascem brancas devido à ausência de clorofila, não realizam fotossíntese e morrem após esgotar as reservas da semente.

Como se classifica o gene de albinismo vegetal letal em termos de letalidade e dominância?

É um alelo recessivo letal na fase pós-germinativa, pois apenas plântulas homozigotas recessivas morrem de inanição fotossintética.

Qual proporção fenotípica é observada entre plantas adultas de fumo no cruzamento de heterozigotos?

2 plantas verdes-claras para 1 planta verde-escura, já que as albinas morrem precocemente.

O que é penetrância incompleta em um alelo letal?

Significa que nem todos os indivíduos com o genótipo letal morrem, havendo sobreviventes devido a outros genes ou fatores ambientais.

Como um alelo letal ligado ao cromossomo X afeta a proporção sexual da prole?

Provoca um desvio na razão sexual, gerando 2 fêmeas para cada 1 macho nascido vivo se transmitido pela mãe heterozigota.

Por que alelos letais recessivos no cromossomo X matam machos hemizigotos com mais frequência?

Porque os machos possuem apenas um cromossomo X (XY) e expressam o alelo letal sem um alelo selvagem no outro cromossomo para compensar.

Como a consanguinidade afeta o aparecimento de doenças causadas por alelos letais recessivos?

Aumenta a probabilidade de dois parentes portarem o mesmo alelo letal herdado de um ancestral comum, gerando homozigotos letais.

O que é o efeito de esterilidade balanceada ou letal balanceado?

É um sistema genético onde apenas indivíduos heterozigotos sobrevivem, pois ambos os tipos de homozigotos carregam alelos letais diferentes.

O que ocorre no cruzamento de um rato amarelo heterozigoto com um rato aguti selvagem?

A prole resultante é de 50% amarelos heterozigotos e 50% agutis homozigotos, sem mortalidade embrionária associada.

Qual a causa genética direta que torna o alelo da pelagem amarela em camundongos letal?

A deleção do DNA funde o promotor do gene Raly ao gene Agouti, hiperativando a cor amarela e deletando a função essencial do gene Raly.

Por que indivíduos homozigotos para a anemia falciforme (HbS/HbS) podem ser considerados portadores de alelo semiletal?

Sem assistência médica adequada, muitos pacientes morrem precocemente de complicações vaso-oclusivas, mas alguns sobrevivem até a idade adulta.

Qual vantagem adaptativa mantém o alelo da anemia falciforme frequente em regiões com malária?

A vantagem do heterozigoto (HbA/HbS), que tem maior resistência contra a infecção pelo protozoário causador da malária.

Qual é a diferença entre aborto espontâneo precoce e morte neonatal em termos de detecção de alelos letais?

Abortos precoces reduzem a ninhada/prole sem sinal visível, enquanto mortes neonatais permitem observar o fenótipo letal natimorto.

O que acontece ao cruzar dois indivíduos com braquidactilia (dedos anormalmente curtos) tipo heterozigoto?

Obtém-se 2 indivíduos com braquidactilia viva para 1 indivíduo normal; os homozigotos dominantes sofrem malformações esqueléticas letais.

Como um alelo letal pode ser mantido na população se ele for letal em heterozigose e homozigose precoce?

Apenas por meio de mutações novas recorrentes (mutações de novo) surgidas nas células germinativas dos pais.

O que é letalidade tardia e qual seu impacto nas árvores genealógicas humanas?

É a morte na fase adulta; dificulta o aconselhamento genético porque o portador frequentemente descobre a doença após ter tido filhos.

Como os alelos letais afetam o cálculo de probabilidades de nascimento em problemas de genética?

Deve-se ajustar o denominador do espaço amostral, excluindo da contagem o genótipo letal que não chega a nascer vivo.

Qual é a relação entre alelos letais e genes essenciais?

Alelos letais surgem frequentemente de mutações de perda de função em genes essenciais para a homeostase ou embriogênese.

O que ocorre no cruzamento de cães da raça Crista Chinês (pelados) entre si?

Produzem 2 filhotes pelados para 1 peludo de pelo longo; o genótipo homozigoto pelado é letal e morre durante o desenvolvimento fetal.

Por que o alelo de pelos eriçados em galinhas da raça Frizzle em homozigose pode ser semiletal?

Galinhas homozigotas perdem o isolamento térmico, sofrendo alterações fisiológicas severas e alta mortalidade por estresse térmico.

Em testes de vestibular, quando uma proporção fenotípica resultar em frações com base 3 (como 2/3 e 1/3), o que se deve suspeitar?

Deve-se suspeitar da presença de um alelo letal recessivo que causou a morte pré-natal de 1/4 da prole teórica.

Qual é a pegadinha comum entre 'dominante para o fenótipo visível' e 'recessivo para a letalidade'?

Achar que se a característica visível é dominante, a morte também ocorre em heterozigose; frequentemente a morte só ocorre no homozigoto.