Genética: Padrões de Herança

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Genética

Estudo da hereditariedade e da variação dos caracteres transmitidos de geração em geração.

Gene

Segmento de DNA que contém a informação necessária para a síntese de uma proteína ou RNA funcional.

Alelo

Forma alternativa de um mesmo gene que ocupa o mesmo locus em cromossomos homólogos.

Locus gênico

Posição física específica que um gene ocupa em um cromossomo.

Homozigoto

Indivíduo que possui dois alelos idênticos para um determinado gene.

Heterozigoto

Indivíduo que possui dois alelos diferentes para um determinado gene.

Genótipo

Constituição genética de um indivíduo, representada pelo conjunto de seus alelos.

Fenótipo

Características observáveis ou fisiológicas de um organismo, resultantes da interação do genótipo com o meio.

Alelo dominante

Alelo que expressa seu fenótipo tanto em homozigose quanto em heterozigose.

Alelo recessivo

Alelo que só expressa seu fenótipo quando está em homozigose.

Primeira Lei de Mendel

Lei da segregação dos fatores, que afirma que cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas.

Segunda Lei de Mendel

Lei da segregação independente, que afirma que os fatores para duas ou mais características se segregam de forma independente na formação dos gametas.

Monoibridismo

Cruzamento que analisa a herança de apenas uma característica determinada por um único par de alelos.

Diibridismo

Cruzamento que analisa a herança simultânea de duas características diferentes determinadas por genes independentes.

Cruzamento-teste

Cruzamento de um indivíduo de fenótipo dominante e genótipo desconhecido com um homozigoto recessivo para descobrir seu genótipo.

Codominância

Padrão de herança em que ambos os alelos de um heterozigoto se expressam plenamente no fenótipo.

Dominância incompleta

Padrão de herança em que o heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário entre os fenótipos dos homozigotos.

Alelos múltiplos

Situação em que um gene apresenta três ou mais alelos diferentes na população para determinar uma característica.

Polialelia

O mesmo que alelos múltiplos, onde existem mais de duas variantes alélicas para um mesmo locus gênico.

Pleiotropia

Fenômeno em que um único gene influencia várias características fenotípicas distintas e não relacionadas.

Epistasia

Interação gênica em que um gene mascara ou inibe a expressão de outro gene situado em um locus diferente.

Epistasia dominante

Ocorre quando o alelo dominante de um gene impede a expressão dos alelos de outro gene.

Epistasia recessiva

Ocorre quando o par de alelos recessivos de um gene impede a expressão dos alelos de outro gene.

Herança quantitativa

Herança em que o fenótipo final é determinado pelo efeito cumulativo de vários genes, gerando variação contínua.

Poligenia

Tipo de herança em que vários pares de genes interagem para determinar uma única característica fenotípica.

Cromossomos homólogos

Pares de cromossomos semelhantes em tamanho e forma que contêm genes para as mesmas características nas mesmas posições.

Cromátides irmãs

Cópias idênticas de um cromossomo unidas pelo centrômero, formadas durante a replicação do DNA.

Meiose

Divisão celular que reduz o número de cromossomos pela metade, originando gametas haploides.

Mitose

Divisão celular que resulta em duas células-filhas geneticamente idênticas à célula-mãe.

Gameta

Célula reprodutiva haploide que se funde com outra durante a fecundação para formar um zigoto.

Zigoto

Célula diploide resultante da fusão de dois gametas haploides na fecundação.

Fecundação

Processo de união do gameta masculino com o feminino, restaurando a diploidia.

Linhagem pura

Grupo de organismos que, por autofecundação ou cruzamento endogâmico, produz descendentes sempre idênticos aos pais para uma característica.

Geração parental

Geração inicial de pais puros em um experimento de cruzamento genético, representada pela letra P.

Geração F1

Primeira geração de descendentes obtida a partir do cruzamento da geração parental.

Geração F2

Segunda geração de descendentes, obtida pela autofecundação ou cruzamento entre indivíduos da geração F1.

Proporção fenotípica da 1ª Lei

Proporção clássica de 3 para 1 observada na geração F2 de um cruzamento monoíbrido com dominância completa.

Proporção genotípica da 1ª Lei

Proporção de 1 para 2 para 1 observada na geração F2 de um cruzamento monoíbrido.

Proporção fenotípica da 2ª Lei

Proporção clássica de 9 para 3 para 3 para 1 observada na geração F2 de um cruzamento diíbrido.

Quadro de Punnett

Diagrama usado para prever as proporções genotípicas e fenotípicas dos descendentes de um cruzamento.

Probabilidade na genética

Uso de regras matemáticas para calcular a chance de ocorrência de determinados genótipos ou fenótipos na descendência.

Regra do e

Regra de probabilidade usada para eventos independentes que ocorrem simultaneamente, calculada pela multiplicação das probabilidades individuais.

Regra do ou

Regra de probabilidade usada para eventos mutuamente exclusivos, calculada pela soma das probabilidades individuais.

Gene autossômico

Gene localizado em um dos cromossomos não sexuais, comuns a ambos os sexos.

Herança autossômica dominante

Padrão de herança em que basta uma cópia do alelo alterado para que a característica se manifeste.

Herança autossômica recessiva

Padrão de herança em que a característica só se manifesta se o indivíduo herdar duas cópias do alelo alterado.

Cromossomos sexuais

Cromossomos que determinam o sexo biológico de um indivíduo, como o X e o Y em humanos.

Sistema XY

Sistema de determinação sexual onde fêmeas são XX e machos são XY, comum em mamíferos.

Sistema X0

Sistema de determinação sexual onde fêmeas são XX e machos têm apenas um cromossomo X, comum em alguns insetos.

Sistema ZW

Sistema de determinação sexual onde fêmeas são heterogaméticas ZW e machos são homogaméticos ZZ, comum em aves.

Sistema haploide/diploide

Sistema de determinação sexual onde machos se desenvolvem de ovos não fertilizados e fêmeas de ovos fertilizados.

Herança ligada ao sexo

Herança de genes localizados na região não homóloga do cromossomo X.

Herança restrita ao sexo

Herança de genes localizados na região não homóloga do cromossomo Y, transmitidos apenas de pai para filho.

Herança influenciada pelo sexo

Herança em que a expressão de um gene autossômico é modificada pelos hormônios sexuais do indivíduo.

Daltonismo

Distúrbio visual recessivo ligado ao cromossomo X que afeta a capacidade de distinguir certas cores.

Hemofilia

Doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo X que prejudica a coagulação sanguínea.

Corpúsculo de Barr

Cromossomo X inativo e condensado encontrado no núcleo das células somáticas de fêmeas de mamíferos.

Linkage

Fenômeno em que dois ou mais genes estão localizados no mesmo cromossomo e tendem a ser herdados juntos.

Recombinação gênica

Mistura de genes que ocorre durante a meiose, aumentando a variabilidade genética da descendência.

Crossing-over

Troca de segmentos entre cromátides não irmãs de cromossomos homólogos durante a prófase I da meiose.

Frequência de recombinação

Porcentagem de gametas recombinantes produzidos, usada para medir a distância entre genes no mesmo cromossomo.

Mapa genético

Representação gráfica da posição relativa dos genes ao longo de um cromossomo.

Centimorgan

Unidade de medida de distância em mapas genéticos, equivalente a um por cento de frequência de recombinação.

Mutação gênica

Alteração permanente na sequência de nucleotídeos do DNA de um gene.

Mutação cromossômica

Alteração na estrutura ou no número total de cromossomos de uma célula.

Aneuploidia

Alteração cromossômica numérica que envolve a perda ou ganho de um ou mais cromossomos individuais.

Euploidia

Alteração cromossômica numérica que envolve conjuntos completos de cromossomos.

Síndrome de Down

Condição genética causada pela trissomia do cromossomo 21.

Síndrome de Turner

Condição genética em mulheres caracterizada pela monossomia do cromossomo X.

Síndrome de Klinefelter

Condição genética em homens caracterizada pela presença de um cromossomo X extra, resultando no cariótipo XXY.

Cariótipo

Conjunto completo de cromossomos de uma célula, organizado por tamanho e morfologia.

Heredograma

Representação gráfica das relações de parentesco e da transmissão de uma característica genética em uma família.

Símbolo do quadrado no heredograma

Representa um indivíduo do sexo masculino.

Símbolo do círculo no heredograma

Representa um indivíduo do sexo feminino.

Símbolo preenchido no heredograma

Representa um indivíduo afetado pela característica genética em estudo.

Casamento consanguíneo no heredograma

Representado por uma linha dupla horizontal conectando um homem e uma mulher aparentados.

Penetrância gênica

Porcentagem de indivíduos com um determinado genótipo que expressam o fenótipo correspondente.

Expressividade gênica

Grau ou intensidade com que um determinado fenótipo se manifesta em um indivíduo.

Alelos letais

Alelos que causam a morte do organismo que os carrega, geralmente quando em homozigose.

Genoma

Conjunto completo de material genético de um organismo ou espécie.

DNA

Molécula em dupla hélice que armazena as instruções genéticas para o desenvolvimento e funcionamento dos seres vivos.

RNA

Molécula de fita simples envolvida na síntese de proteínas e na transmissão da informação genética.

Transcrição

Processo de síntese de uma molécula de RNA a partir de um molde de DNA.

Tradução

Processo em que a sequência de nucleotídeos do RNA mensageiro é decodificada para sintetizar uma cadeia de aminoácidos.

Código genético

Conjunto de regras que define como as sequências de nucleotídeos são traduzidas em aminoácidos.

Códon

Sequência de três nucleotídeos no RNA mensageiro que codifica um aminoácido específico ou sinaliza o fim da tradução.

Anticódon

Sequência de três nucleotídeos no RNA transportador que é complementar ao códon do RNA mensageiro.

Aminoácido

Unidade estrutural básica que se une a outras por ligações peptídicas para formar proteínas.

Proteína

Macromolécula composta por cadeias de aminoácidos que desempenha funções estruturais, enzimáticas e reguladoras.

Cromatina

Complexo de DNA e proteínas histonas localizado no núcleo das células eucarióticas.

Eucromatina

Forma menos condensada da cromatina que está ativa para a transcrição gênica.

Heterocromatina

Forma altamente condensada da cromatina que geralmente está inativa para a transcrição.

Epigenética

Estudo de alterações hereditárias na expressão gênica que não envolvem mudanças na sequência do DNA.

Metilação do DNA

Adição de grupos metil ao DNA, geralmente associada ao silenciamento de genes.

Acetilação de histonas

Adição de grupos acetil às histonas, geralmente associada à ativação da transcrição gênica.

Imprinting genômico

Fenômeno epigenético em que a expressão de um gene depende de qual progenitor ele foi herdado.

Engenharia genética

Conjunto de técnicas de manipulação direta do DNA de um organismo para alterar suas características.

Organismo geneticamente modificado

Organismo cujo material genético foi alterado por meio de técnicas de engenharia genética.

Transgênico

Organismo que recebeu e expressa um gene de outra espécie por meio de engenharia genética.

Terapia gênica

Tratamento médico que consiste na inserção de genes saudáveis nas células de um paciente para curar ou combater doenças.