Genética Essencial

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Gene

Unidade fundamental da hereditariedade composta por uma sequencia de DNA que codifica uma proteina.

Alelo

Uma das formas alternativas de um mesmo gene que determina uma caracteristica especifica.

Cromossomo

Estrutura altamente condensada de DNA e proteinas que carrega a informacao genetica.

DNA

Acido desoxirribonucleico, a molecula que contem as instrucoes geneticas para o desenvolvimento e funcionamento dos seres vivos.

RNA

Acido ribonucleico, molecula essencial na sintese de proteinas e na transmissao do codigo genetico.

Genotipo

A constituicao genetica total de um individuo ou o conjunto de alelos de um gene especifico.

Fenotipo

As caracteristicas observaveis ou expressas de um organismo, resultantes da interacao do genotipo com o ambiente.

Homozigoto

Individuo que possui dois alelos identicos para um determinado gene.

Heterozigoto

Individuo que possui dois alelos diferentes para um determinado gene.

Alelo Dominante

Alelo que expressa seu fenotipo mesmo quando em dose simples no heterozigoto.

Alelo Recessivo

Alelo que so expressa seu fenotipo quando em homozigose.

Codominancia

Situacao em que ambos os alelos de um gene se expressam totalmente no fenotipo do heterozigoto.

Dominancia Incompleta

Condicao em que o fenotipo do heterozigoto e intermediario entre os fenotipos dos homozigotos.

Cariotipo

O conjunto completo de cromossomos de uma celula, organizado por tamanho e forma.

Genoma

O conjunto completo de material genetico de um organismo.

Mutacao

Qualquer alteracao permanente na sequencia de nucleotideos do DNA.

Locus

A posicao fisica especifica que um gene ocupa em um cromossomo.

Cromossomos Homologos

Pares de cromossomos semelhantes em forma e tamanho que carregam genes para as mesmas caracteristicas.

Cromossomos Sexuais

Cromossomos que determinam o sexo biologico de um individuo, como o X e o Y em humanos.

Autossomos

Cromossomos nao sexuais que sao iguais em machos e femeas de uma especie.

Mitose

Processo de divisao celular que resulta em duas celulas-filhas geneticamente identicas a celula-mae.

Meiose

Processo de divisao celular que reduz o numero de cromossomos pela metade, gerando gametas haploides.

Gameta

Celula reprodutiva haploide, como o espermatozoide ou o ovulo, que se funde na fecundacao.

Zigoto

Celula diploide resultante da fusao de dois gametas haploides durante a fecundacao.

Haploide

Celula ou organismo que possui apenas um conjunto de cromossomos.

Diploide

Celula ou organismo que possui dois conjuntos de cromossomos, um de cada progenitor.

Crossing-over

Troca de segmentos de material genetico entre cromatides nao-irmas de cromossomos homologos durante a meiose.

Recombinacao Genetica

Processo de mistura de genes que gera novas combinacoes de alelos na descendencia.

Epistasia

Interacao genica em que um gene mascara ou inibe a expressao de outro gene nao alelico.

Pleiotropia

Fenomeno em que um unico gene influencia multiplas caracteristicas fenotipicas nao relacionadas.

Heranca Poligenica

Caracteristica determinada pelo efeito cumulativo de varios genes diferentes.

Ligacao Genica

Tendencia de genes localizados proximos no mesmo cromossomo serem herdados juntos.

Codon

Sequencia de tres nucleotideos no RNA mensageiro que codifica um aminoacido especifico.

Anticodon

Sequencia de tres nucleotideos no RNA transportador complementar ao codon do RNA mensageiro.

Transcricao

Processo de sintese de uma molecula de RNA a partir de um molde de DNA.

Traducao

Processo no qual a sequencia de nucleotideos do RNA mensageiro e convertida em uma cadeia de aminoacidos.

Nucleotideo

Unidade basica do DNA e RNA, composta por um fosfato, um acucar e uma base nitrogenada.

Purinas

Bases nitrogenadas com anel duplo, que incluem a adenina e a guanina.

Pirimidinas

Bases nitrogenadas com anel simples, que incluem a citosina, timina e uracila.

Adenina

Base nitrogenada purica que se emparelha com a timina no DNA e com a uracila no RNA.

Timina

Base nitrogenada pirimidica encontrada exclusivamente no DNA que se emparelha com a adenina.

Citosina

Base nitrogenada pirimidica que se emparelha com a guanina no DNA e no RNA.

Guanina

Base nitrogenada purica que se emparelha com a citosina no DNA e no RNA.

Uracila

Base nitrogenada pirimidica encontrada apenas no RNA que se emparelha com a adenina.

Replicacao do DNA

Processo de duplicacao da molecula de DNA, garantindo a transmissao da informacao genetica.

Helicase

Enzima responsavel por desenrolar e separar as duas fitas da dupla helice de DNA durante a replicacao.

DNA Polimerase

Enzima que sintetiza novas fitas de DNA adicionando nucleotideos complementares a fita molde.

RNA Polimerase

Enzima responsavel por catalisar a sintese de RNA a partir de um molde de DNA durante a transcricao.

Intron

Regiao nao codificante de um gene que e removida durante o processamento do RNA.

Exon

Regiao codificante de um gene que permanece no RNA mensageiro maduro e e traduzida em proteina.

Splicing

Processo de remocao de introns e uniao de exons para formar o RNA mensageiro maduro.

Splicing Alternativo

Processo que permite a producao de multiplas proteinas diferentes a partir de um unico gene.

Mutacao Silenciosa

Alteracao no DNA que nao altera o aminoacido resultante na proteina final.

Mutacao de Sentido Trocado

Alteracao no DNA que resulta na substituicao de um aminoacido por outro na proteina.

Mutacao Sem Sentido

Alteracao no DNA que cria um codon de parada prematuro, resultando em uma proteina incompleta.

Mutacao por Mudanca de Leitura

Insercao ou delecao de nucleotideos que altera a matriz de leitura dos codons subsequentes.

Cariotipo Humano

Constituicao cromossomica normal da especie humana, composta por 46 cromossomos.

Trissomia

Presenca de um cromossomo extra em um par homologo, como ocorre na Sindrome de Down.

Monossomia

Ausencia de um cromossomo de um par homologo, como ocorre na Sindrome de Turner.

Aneuploidia

Alteracao numerica que envolve a perda ou ganho de um ou mais cromossomos individuais.

Euploidia

Alteracao numerica que envolve conjuntos cromossomicos completos adicionais ou reduzidos.

Primeira Lei de Mendel

Principio da segregacao dos fatores, afirmando que os alelos se separam na formacao dos gametas.

Segunda Lei de Mendel

Principio da segregacao independente, afirmando que alelos de genes diferentes se separam de forma independente.

Cruzamento-Teste

Cruzamento de um individuo de fenotipo dominante com um homozigoto recessivo para determinar seu genotipo.

Heredograma

Representacao grafica das relacoes de parentesco e da transmissao de caracteristicas em uma familia.

Epigenetica

Estudo de alteracoes herdaveis na expressao genica que nao envolvem mudancas na sequencia do DNA.

Metilacao do DNA

Modificacao epigenetica que envolve a adicao de grupos metil ao DNA, geralmente silenciando genes.

Acetilacao de Histonas

Modificacao epigenetica que relaxa a cromatina e geralmente ativa a transcricao genica.

Cromatina

Complexo de DNA e proteinas histonas que se encontra no nucleo das celulas eucariontes.

Eucromatina

Forma menos condensada da cromatina que esta ativa para a transcricao genica.

Heterocromatina

Forma altamente condensada da cromatina que e transcricionalmente inativa.

Engenharia Genetica

Conjunto de tecnicas de manipulacao direta do DNA de um organismo para alterar suas caracteristicas.

Clonagem

Processo de criacao de copias geneticamente identicas de uma celula, tecido ou organismo.

Transgenico

Organismo que contem um gene de outra especie inserido artificialmente em seu genoma.

CRISPR-Cas9

Tecnologia de edicao genomica precisa que permite cortar e modificar sequencias especificas de DNA.

Terapia Genica

Tratamento que consiste na insercao de genes funcionais em celulas de um paciente para corrigir defeitos geneticos.

Deriva Genetica

Mudanca aleatoria nas frequencias alelicas de uma populacao ao longo das geracoes.

Fluxo Genico

Transferencia de alelos de uma populacao para outra por meio da migracao de individuos ou gametas.

Selecao Natural

Processo pelo qual organismos mais adaptados ao ambiente tem maior chance de sobreviver e se reproduzir.

Efeito Fundador

Perda de variabilidade genetica que ocorre quando uma nova populacao e estabelecida por poucos individuos.

Efeito Gargalo

Reducao drastica no tamanho de uma populacao devido a um evento ambiental, reduzindo a diversidade genetica.

Frequencia Alelica

Proporcao de um alelo especifico em relacao ao total de alelos para aquele gene na populacao.

Principio de Hardy-Weinberg

Modelo matematico que descreve uma populacao em equilibrio genetico, onde as frequencias nao mudam.

Genomica

Estudo do genoma completo de organismos, incluindo o sequenciamento e a analise de dados geneticos.

Proteomica

Estudo do conjunto completo de proteinas expressas por um genoma, celula ou tecido.

Bioinformatica

Aplicacao de tecnologia da computacao e estatistica para gerenciar e analisar dados biologicos complexos.

Plasmideo

Pequena molecula de DNA circular extracromossomico encontrada principalmente em bacterias.

Vetor de Clonagem

Agente, como um plasmideo ou virus, usado para transferir material genetico para dentro de uma celula.

Enzima de Restricao

Proteina bacteriana que corta o DNA em sequencias de nucleotideos especificas.

PCR

Reacao em cadeia da polimerase, tecnica usada para amplificar milhoes de copias de uma regiao especifica do DNA.

Eletroforese em Gel

Tecnica usada para separar fragmentos de DNA ou proteinas com base em seu tamanho e carga eletrica.

Sequenciamento de DNA

Processo de determinacao da ordem exata dos nucleotideos em uma molecula de DNA.

Marcador Genetico

Sequencia de DNA com localizacao conhecida que pode ser usada para identificar individuos ou especies.

Penetrancia Genetica

Proporcao de individuos com um genotipo especifico que expressam o fenotipo correspondente.

Expressividade Variavel

Grau ou intensidade com que um determinado fenotipo se manifesta em individuos com o mesmo genotipo.

Imprinting Genomico

Fenomeno epigenetico em que a expressao de um gene depende de qual progenitor ele foi herdado.

Heranca Mitocondrial

Transmissao de genes localizados no DNA das mitocondrias, herdados exclusivamente da mae.

Ligacao ao Sexo

Heranca de genes localizados nos cromossomos sexuais, principalmente no cromossomo X.

Cariograma

Representacao visual dos cromossomos de um individuo alinhados em pares homologos.

Codigo Genetico

Conjunto de regras que define como a informacao contida no DNA e RNA e traduzida em proteinas.