Biologia Molecular e Genética

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DNA (Ácido Desoxirribonucleico)

Molécula que armazena a informação genética necessária para o desenvolvimento e funcionamento dos seres vivos.

Nucleotídeo

Unidade básica dos ácidos nucleicos, formada por um grupo fosfato, uma pentose e uma base nitrogenada.

Desoxirribose

Açúcar de cinco carbonos (pentose) presente na estrutura de suporte do DNA.

Bases nitrogenadas púricas

Bases compostas por dois anéis de carbono e nitrogênio: adenina (A) e guanina (G).

Bases nitrogenadas pirimídicas

Bases de anel aromático simples: timina (T), citosina (C) e uracila (U).

Regra de Chargaff

Princípio que estabelece a proporção equivalente de adenina para timina e de guanina para citosina no DNA de fita dupla.

Ligações de hidrogênio no DNA

Interações químicas que unem as bases complementares entre as duas fitas da dupla hélice (A=T com duas, G≡C com três).

Ligação fosfodiéster

Ligação covalente entre o grupo fosfato de um nucleotídeo e a hidroxila do carbono 3 da pentose seguinte.

Antiparalelismo da dupla hélice

Orientação oposta das fitas de DNA, onde uma corre no sentido 5' para 3' e a complementar no sentido 3' para 5'.

Replicação semiconservativa

Mecanismo no qual cada fita parental de DNA serve como molde para a síntese de uma nova fita filha complementar.

Helicase

Enzima que desnatura e abre a dupla hélice do DNA ao quebrar as ligações de hidrogênio entre as bases.

Topoisomerase (ou Girase)

Enzima que alivia a tensão torsional e o superenrolamento do DNA à frente da forquilha de replicação.

Proteínas de ligação à fita simples (SSB)

Proteínas que estabilizam as fitas molde separadas de DNA, impedindo que se reaninhem durante a replicação.

Primase

RNA polimerase especializada que sintetiza pequenos iniciadores de RNA (primers) para a replicação.

Primer de RNA

Pequeno segmento de RNA complementar que fornece a terminação 3'-OH livre necessária para o início da síntese de DNA.

DNA polimerase III

Principal enzima responsável pelo alongamento da fita de DNA em procariotos, adicionando nucleotídeos na direção 5' para 3'.

Fita líder (ou contínua)

Fita sintetizada continuamente na mesma direção do avanço da forquilha de replicação.

Fita tardia (ou descontinua)

Fita sintetizada em pequenos fragmentos na direção oposta ao movimento da forquilha de replicação.

Fragmentos de Okazaki

Segmentos curtos de DNA sintetizados descontinuamente na fita tardia durante a replicação.

DNA polimerase I

Enzima que remove os primers de RNA e preenche as lacunas com desoxirribonucleotídeos em bactérias.

DNA Ligase

Enzima que catalisa a formação de ligações fosfodiéster para unir fragmentos de DNA vizinhos.

Telômero

Estrutura repetitiva nas extremidades dos cromossomos lineares que protege o genoma contra a degradação e fusão.

Telomerase

Ribonucleoproteína que estende as extremidades teloméricas, mantendo o comprimento cromossômico em células germinativas e cancerosas.

Transcrição gênica

Processo de síntese de uma molécula de RNA a partir de uma sequência molde de DNA.

RNA Polimerase

Complexo enzimático responsável por sintetizar RNA na direção 5' para 3' usando DNA como molde.

Região promotora (Promotor)

Sequência específica no DNA onde a RNA polimerase e fatores de transcrição se ligam para iniciar a transcrição.

TATA Box

Elemento do promotor rico em sequências A e T que ajuda a posicionar a RNA polimerase para o início da transcrição em eucariotos.

Fita molde de transcrição

Fita de DNA orientada no sentido 3' para 5' que serve como gabarito para a síntese do transcrito primário.

RNA mensageiro (mRNA)

Molécula intermediária que transporta as informações genéticas do núcleo para o citoplasma, orientando a tradução.

RNA transportador (tRNA)

Molécula adaptadora que carrega aminoácidos específicos até o ribossomo de acordo com a sequência de códons.

RNA ribossômico (rRNA)

Componente catalítico e estrutural fundamental do ribossomo que atua na ligação dos aminoácidos.

Capping 5'

Adição de uma 7-metilguanosina na extremidade 5' do pré-mRNA, protegendo-o de degradação e facilitando o início da tradução.

Poliadenilação (Cauda Poli-A)

Adição de múltiplos resíduos de adenina na extremidade 3' do mRNA, aumentando a estabilidade e permitindo a exportação nuclear.

Splicing

Processo de remoção de íntrons e união de éxons em um transcrito primário para gerar o mRNA maduro.

Íntron

Segmento não codificante transcrito em RNA que é removido durante o processo de maturação.

Éxon

Segmento codificante de um gene que permanece no mRNA maduro e pode ser traduzido em proteína.

Splicing alternativo

Mecanismo que gera diferentes combinações de éxons, permitindo que um único gene codifique várias proteínas variantes.

Spliceossomo

Complexo de RNA nuclear pequeno (snRNA) e proteínas que catalisa a remoção precisa dos íntrons.

Código genético degenerado

Característica pela qual múltiplos códons diferentes podem codificar o mesmo aminoácido.

Código genético quase universal

Conservação quase idêntica dos significados dos códons em praticamente todos os domínios da vida celular.

Códon

Trinca de nucleotídeos no mRNA que especifica um aminoácido particular ou um sinal de parada na síntese proteica.

Anticódon

Trinca de bases presente no tRNA complementar ao códon específico presente na molécula de mRNA.

Códon de início (AUG)

Sinal que marca o ponto de partida da tradução nos ribossomos e codifica a metionina.

Códons de parada (Stop Codons)

Trincas de término (UAA, UAG e UGA) que sinalizam o fim da tradução e liberam a cadeia polipeptídica.

Aminoacil-tRNA sintetase

Enzima específica que acopla covalentemente o aminoácido correto ao seu tRNA correspondente via hidrólise de ATP.

Ribossomo

Complexo macromolecular ribonucleoproteico responsável pela síntese de cadeias polipeptídicas na tradução.

Sítio A do ribossomo

Posição onde o aminoacil-tRNA entrante pareia seu anticódon com o códon do mRNA.

Sítio P do ribossomo

Posição que acomoda o tRNA ligado à cadeia polipeptídica em crescimento.

Sítio E do ribossomo

Local de saída do ribossomo pelo qual os tRNAs descarregados são liberados após a transferência da cadeia.

Peptidiltransferase

Atividade de ribozima presente na subunidade maior do ribossomo que forma ligações peptídicas entre aminoácidos adjacentes.

Fatores de liberação (Release factors)

Proteínas que reconhecem códons de parada no sítio A e induzem a hidrólise da cadeia peptídica recém-sintetizada.

Mutação gênica

Alteração pontual na sequência de nucleotídeos do DNA que pode alterar a função das proteínas codificadas.

Mutação de ponto (Substituição)

Troca de um único par de bases no DNA por outro, podendo ser uma transição ou transversão.

Mutação silenciosa

Alteração em uma base de DNA que resulta em um códon sinônimo, mantendo inalterado o aminoácido sintetizado.

Mutação de sentido trocado (Missense)

Substituição de base que resulta na troca de um aminoácido específico por outro na proteína resultante.

Mutação sem sentido (Nonsense)

Substituição nucleotídica que converte um códon de aminoácido em um códon de parada prematuro, truncando a proteína.

Inserção gênica

Adição de um ou mais pares de nucleotídeos à sequência de DNA de um determinado gene.

Deleção gênica

Remoção de um ou mais pares de nucleotídeos da sequência do DNA gênico.

Mutação por mudança na matriz de leitura (Frameshift)

Inserção ou deleção de bases não múltipla de três, alterando todo o agrupamento dos códons subsequentes.

Agentes mutagênicos

Fatores físicos ou químicos (como radiação UV e radicais livres) que danificam o DNA e aumentam a frequência de mutações.

Dímeros de timina

Ligações covalentes cruzadas entre timinas adjacentes causadas por radiação UV, distorcendo a hélice de DNA.

Reparo por excisão de nucleotídeos (NER)

Via de reparo que remove lesões volumosas que distorcem a dupla hélice, substituindo o trecho danificado.

Reparo de emparelhamento errôneo (Mismatch Repair)

Sistema de correção pós-replicativa que remove erros de pareamento escapados da revisão da DNA polimerase.