Genética: Padrões de Herança 2

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Heranca Monogenica (Definicao)

Controle por um unico gene, com pouca ou nenhuma influencia de fatores ambientais.

Heranca Mendeliana (Definicao)

Padrao de transmissao de um unico gene que segue as leis descritas por Gregor Mendel.

Heranca Poligenica (Definicao)

Controle por multiplos genes que agem de forma aditiva, sem influencia ambiental significativa.

Heranca Multifatorial (Definicao)

Interacao entre multiplos genes e fatores ambientais para determinar uma caracteristica.

Heranca Autossomica Dominante

Transmissao por um unico gene em cromossomo nao sexual, onde basta um alelo afetado para manifestar.

Heranca Autossomica Recessiva

Transmissao por um unico gene nao sexual, exigindo dois alelos afetados para manifestar a condicao.

Heranca Ligada ao X Dominante

Transmissao por gene no cromossomo X, afetando ambos os sexos, bastando uma copia para manifestacao.

Heranca Ligada ao X Recessiva

Transmissao por gene no cromossomo X, manifestando-se em homens e apenas em mulheres homozigotas.

Heranca Ligada ao Y (Holandrica)

Transmissao por genes exclusivos do cromossomo Y, afetando apenas individuos do sexo masculino.

Heranca Mitocondrial

Transmissao de genes do DNA mitocondrial, herdados exclusivamente por via materna.

Quantidade de genes na heranca monogenica

Envolve apenas um unico gene (um par de alelos).

Quantidade de genes na heranca poligenica

Envolve dois ou mais genes diferentes que determinam o fenotipo de forma cumulativa.

Quantidade de genes na heranca multifatorial

Envolve multiplos genes associados a fatores do ambiente.

Papel do ambiente na heranca mendeliana

O ambiente geralmente nao altera a manifestacao direta do genotipo no fenotipo.

Papel do ambiente na heranca multifatorial

O ambiente e crucial, podendo ativar, silenciar ou modular a expressao dos genes envolvidos.

Exemplo de heranca autossomica dominante

Doenca de Huntington, causada por mutacao em um unico gene autossomico.

Exemplo de heranca autossomica recessiva

Fibrose cistica, que requer duas copias do gene mutado para se manifestar.

Exemplo de heranca ligada ao X recessiva

Hemofilia A, que afeta principalmente homens devido a presenca de apenas um cromossomo X.

Exemplo de heranca poligenica pura

Cor dos olhos, determinada por multiplos genes com pouca influencia ambiental direta.

Exemplo de heranca multifatorial

Hipertensao arterial, influenciada por varios genes e habitos de vida como dieta e estresse.

O que e um alelo?

Uma das formas alternativas de um mesmo gene que ocupa o mesmo locus em cromossomos homologos.

O que e locus genico?

A posicao fisica especifica que um gene ocupa em um cromossomo.

O que e homozigose?

Condicao em que um individuo possui dois alelos identicos para um determinado gene.

O que e heterozigose?

Condicao em que um individuo possui dois alelos diferentes para um determinado gene.

O que e genotipo?

A constituicao genetica de um individuo, referente aos alelos que ele carrega.

O que e fenotipo?

As caracteristicas observaveis de um organismo, resultantes da interacao do genotipo com o ambiente.

Primeira Lei de Mendel

Lei da segregacao dos fatores, onde cada carater e determinado por um par de genes que se separam na meiose.

Segunda Lei de Mendel

Lei da segregacao independente, onde genes para diferentes tracos se distribuem de forma independente nos gametas.

Penetrancia genica

A porcentagem de individuos com um determinado genotipo que expressam o fenotipo correspondente.

Expressividade variavel

O grau ou intensidade com que um determinado genotipo se manifesta fenotipicamente no individuo.

Pleiotropia

Fenomeno em que um unico gene influencia multiplas caracteristicas fenotipicas distintas.

Codominancia

Situacao em que dois alelos diferentes se expressam simultaneamente e integralmente no heterozigoto.

Dominancia incompleta

Condicao em que o heterozigoto apresenta um fenotipo intermediario entre os dois homozigotos.

Alelos letais

Alelos que causam a morte do individuo, geralmente na fase embrionaria, alterando as proporcoes mendelianas.

Alelos multiplos (Polialelia)

Existencia de tres ou mais alelos diferentes para um mesmo locus genico na populacao.

Exemplo de alelos multiplos

O sistema sanguineo ABO em humanos, controlado por tres alelos principais.

Epistasia

Interacao genica em que um gene mascara ou inibe a expressao de outro gene em um locus diferente.

Epistasia dominante

Ocorre quando o alelo dominante de um gene impede a expressao dos alelos de outro gene.

Epistasia recessiva

Ocorre quando o par de alelos recessivos de um gene impede a expressao dos alelos de outro gene.

Heranca quantitativa

Outro nome para heranca poligenica, onde o fenotipo varia continuamente em uma escala numerica.

Curva de distribuicao normal

Grafico em forma de sino que representa a variacao fenotipica de caracteristicas poligenicas na populacao.

Exemplo de caracteristica quantitativa

A altura humana, determinada por centenas de genes e influenciada pela nutricao.

Limiar de suscetibilidade

Ponto na heranca multifatorial a partir do qual o acumulo de fatores geneticos e ambientais gera a doenca.

Hereditariedade

Proporcao da variacao fenotipica em uma populacao que se deve a diferencas geneticas entre os individuos.

Doencas congenitas

Condicoes presentes ao nascimento, que podem ser de origem genetica, ambiental ou multifatorial.

Penetrancia incompleta

Quando um individuo possui o genotipo causador de uma doenca, mas nao manifesta nenhum sintoma dela.

Mutacao de novo

Mutacao genetica que ocorre pela primeira vez em um membro da familia, nao sendo herdada dos pais.

Consanguinidade e heranca

Aumenta o risco de manifestacao de doencas autossomicas recessivas devido ao compartilhamento de alelos comuns.

Heranca holandrica

Transmissao de pai para todos os filhos homens, sem afetar as filhas mulheres.

Cromossomos autossomos

Cromossomos que nao estao envolvidos na determinacao do sexo biologico (pares 1 a 22 em humanos).

Cromossomos sexuais

Par de cromossomos (XX ou XY) responsaveis pela determinacao do sexo biologico em humanos.

Corpusculo de Barr

Cromossomo X inativado e condensado presente nas celulas somaticas de femeas de mamiferos.

Inativacao do cromossomo X

Processo aleatorio em femeas onde um dos cromossomos X e silenciado para compensacao de dose genica.

Compensacao de dose

Mecanismo que iguala a expressao de genes ligados ao X entre machos (XY) e femeas (XX).

Mosaicismo

Presenca de duas ou mais linhagens celulares geneticamente diferentes em um unico individuo.

Quimerismo

Individuo formado pela fusao de dois ou mais zigotos distintos, contendo diferentes conjuntos de DNA.

Heranca influenciada pelo sexo

Genes autossomicos cuja expressao varia de intensidade ou dominancia conforme o sexo do individuo.

Exemplo de heranca influenciada pelo sexo

A calvice hereditaria, que se comporta como dominante em homens e recessiva em mulheres.

Heranca limitada ao sexo

Genes autossomicos que se expressam fenotipicamente em apenas um dos sexos devido a fatores hormonais.

Exemplo de heranca limitada ao sexo

A producao de leite em mamiferos, cujos genes estao presentes em ambos os sexos, mas expressos apenas em femeas.

Imprinting genomico

Fenomeno epigenetico onde a expressao de um gene depende de qual progenitor ele foi herdado.

Exemplo de imprinting genomico

Sindrome de Prader-Willi e Sindrome de Angelman, causadas por delecoes na mesma regiao cromossomica.

Dissomia uniparental

Situacao em que um individuo herda duas copias de um cromossomo de um progenitor e nenhuma do outro.

Antecipacao genica

Fenomeno onde os sintomas de uma doenca genetica se tornam mais graves ou precoces a cada geracao.

Causa da antecipacao genica

Expansao de repeticoes de trinucleotideos no DNA ao longo das geracoes.

Exemplo de antecipacao genica

Sindrome do X Fragil ou Distrofia Miotonica, caracterizadas por expansao de tripletos.

Heterogeneidade genetica

Diferentes mutacoes ou genes que produzem o mesmo fenotipo clinico ou doenca.

Heterogeneidade alelica

Diferentes mutacoes no mesmo gene que causam a mesma doenca ou fenotipos variados.

Heterogeneidade de locus

Mutacoes em genes diferentes localizados em cromossomos distintos que causam a mesma doenca.

Fenocopia

Um fenotipo induzido pelo ambiente que mimetiza perfeitamente uma caracteristica de origem genetica.

Exemplo de fenocopia

Surdez causada por infeccao congenita por rubeola, semelhante a surdez de origem genetica.

Ligacao genica (Linkage)

Tendencia de genes localizados proximos no mesmo cromossomo serem herdados juntos.

Permutacao (Crossing-over)

Troca de segmentos entre cromatides homologas na meiose, permitindo a recombinacao de genes ligados.

Frequencia de recombinacao

Medida da distancia entre dois genes em um cromossomo, usada para mapeamento genetico.

Centimorgan (cM)

Unidade de medida de distancia genetica equivalente a 1% de frequencia de recombinacao.

Heredograma

Representacao grafica das relacoes de parentesco e da transmissao de caracteristicas em uma familia.

Simbolo do quadrado no heredograma

Representa um individuo do sexo masculino.

Simbolo do circulo no heredograma

Representa um individuo do sexo feminino.

Simbolo preenchido no heredograma

Indica que o individuo apresenta a caracteristica ou doenca analisada.

Linha horizontal entre quadrado e circulo

Representa um cruzamento ou casamento no heredograma.

Linha dupla horizontal no heredograma

Representa um casamento consanguineo (entre parentes proximos).

Diagnostico genetico pre-natal

Testes realizados durante a gravidez para detectar anomalias geneticas ou cromossomicas no feto.

Aconselhamento genetico

Processo de comunicacao que avalia riscos de ocorrencia ou recorrencia de doencas geneticas na familia.

Triagem neonatal

Testes realizados logo apos o nascimento (como o teste do pezinho) para detectar doencas metabolicas e geneticas.

Mutacao de ponto

Alteracao em um unico par de bases nucleotidicas no DNA de um gene.

Mutacao de sentido incorreto (Missense)

Mutacao que altera um codon, resultando na substituicao de um aminoacido na proteina.

Mutacao sem sentido (Nonsense)

Mutacao que cria um codon de parada prematuro, gerando uma proteina truncada e geralmente inativa.

Mutacao silenciosa

Mutacao que altera o codon, mas codifica o mesmo aminoacido, sem alterar a proteina resultante.

Mutacao de mudanca na matriz de leitura (Frameshift)

Insercao ou delecao de nucleotideos que altera toda a leitura dos codons subsequentes.

Epigenetica

Mudancas herdaveis na expressao genica que nao alteram a sequencia de nucleotideos do DNA.

Metilacao do DNA

Mecanismo epigenetico que geralmente silencia a expressao genica pela adicao de grupos metil a citosina.

Acetilacao de histonas

Modificacao epigenetica que geralmente descondensa a cromatina, facilitando a transcricao genica.

Genomica multifatorial

Estudo de como multiplos genes interagem entre si e com o ambiente para causar doencas complexas.

Estudos de associacao genomica ampla (GWAS)

Pesquisas que escaneiam o genoma de muitas pessoas para encontrar variantes associadas a doencas multifatoriais.

Polimorfismo de nucleotideo unico (SNP)

Variacao na sequencia de DNA que afeta apenas uma unica base entre individuos de uma especie.

Concordancia em gemeos

Comparacao da presenca de um traco entre gemeos identicos e fraternos para estimar a influencia genetica.

Gemeos monozigoticos

Gemeos identicos que compartilham 100% do seu material genetico, uteis para estudos de hereditariedade.

Gemeos dizigoticos

Gemeos fraternos que compartilham em media 50% do seu material genetico, servindo como controle em estudos.

Doenca poligenica pura

Condicao teorica causada estritamente por multiplos genes, sem qualquer influencia do ambiente.

Farmacogenomica

Estudo de como a constituicao genetica de um individuo afeta sua resposta a medicamentos especificos.