Leucemia Pediátrica

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Definição diagnóstica de LLA no aspirado de medula óssea

Presença de 20% ou mais de linfoblastos na contagem de células nucleadas da medula óssea.

Aparência citomorfológica típica dos blastos L1 na classificação FAB

Células pequenas, homogêneas, com citoplasma escasso e nucléolos indistintos ou ausentes.

Aparência citomorfológica dos blastos L2 na classificação FAB

Células maiores, heterogêneas, com citoplasma abundante e nucléolos evidentes.

Aparência citomorfológica dos blastos L3 na classificação FAB

Células grandes, citoplasma basofílico intenso e presença marcante de vacúolos lipídicos.

Bastonetes de Auer no aspirado de medula óssea

Inclusões citoplasmáticas patognomônicas de linhagem mieloide, confirmando LMA.

Marcador imunofenotípico essencial de linhagem B (citoplasmático)

CD79a citoplasmático, essencial para confirmar a linhagem de células B.

Marcador de superfície universal de células B na citometria

CD19, amplamente expresso desde os estágios iniciais até linfócitos B maduros.

Antígeno CD10 na imunofenotipagem da LLA-B

Conhecido como CALLA, indica estágio intermediário e prediz bom prognóstico se associado a hiperdiploidia.

Marcador citoplasmático definitivo para leucemia linfoide aguda T

CD3 citoplasmático (cCD3), o marcador mais específico para definir a linhagem T.

Marcadores precoces de linhagem T na citometria de fluxo

CD2 e CD7, frequentemente positivos em LLA de células T em pediatria.

Mieloperoxidase (MPO) por citometria de fluxo

Marcador citoplasmático mais específico para confirmar a linhagem mieloide na LMA.

Marcadores CD13 e CD33 na citometria de fluxo

Antígenos de superfície característicos associados à linhagem mieloide.

Marcador CD34 na imunofenotipagem

Antígeno associado a células progenitoras hematopoéticas primitivas e imaturidade celular.

Enzima Desoxinucleotidil Transferase Terminal (TdT)

Marcador nuclear presente na maioria dos linfoblastos B e T imaturos, ausente na LMA clássica.

Marcadores CD14 e CD64 na citometria de fluxo

Antígenos expressos em leucemias mieloides com diferenciação monocítica (LMA-M4 e M5).

Marcador CD41 e CD61 na LMA

Glicoproteínas plaquetárias indicativas de leucemia megacarioblástica aguda (LMA-M7).

Marcador CD117 (c-kit)

Receptor tirosina quinase expresso em blastos mieloides imaturos.

Translocação t(12;21)(p13;q22) / ETV6-RUNX1

Anomalia genética mais comum na LLA-B pediátrica; confere excelente prognóstico.

Hiperdiploidia (>50 cromossomos) na LLA pediátrica

Achado citogenético comum associado a prognóstico favorável e boa resposta à quimioterapia.

Translocação t(9;22)(q34;q11.2) / Cromossomo Filadélfia

Gera o gene BCR-ABL1; classicamente de alto risco, hoje tratada com inibidores de tirosina quinase.

Rearranjos do gene KMT2A (MLL) em 11q23

Comum em lactentes com menos de 1 ano; associado a curso clínico agressivo e mau prognóstico.

Hipodiploidia (<44 cromossomos) na LLA

Alteração citogenética de altíssimo risco associada a falha terapêutica precoce.

Mutação nos genes NOTCH1 e FBXW7 na LLA-T

Ocorrência frequente na LLA-T pediátrica, geralmente associada a boa resposta inicial ao tratamento.

LLA Ph-like (BCR-ABL1-like)

Subtipo com perfil de expressão gênica similar ao cromossomo Filadélfia, com prognóstico reservado.

Translocação t(15;17)(q22;q12) / PML-RARA

Diagnóstica de Leucemia Promielocítica Aguda (LMA-M3), tratada com ácido holo-trans-retinoico (ATRA).

Coloração com Negro de Sudão (Sudan Black B)

Citoquímica que cora lipídios em grânulos mieloides, diferenciando LMA (positiva) de LLA (negativa).

Coloração de Ácido Periódico de Schiff (PAS)

Demonstra padrão de blocos grosseiros de glicogênio positivos nos blastos da LLA.

Coloração de Mieloperoxidase (MPO) citoquímica

Reação enzimática fortemente positiva em granulócitos, essencial para confirmar LMA.

Esterase não específica (NSE) com inibição por fluoreto

Teste citoquímico positivo na diferenciação monocítica, inibido na presença de fluoreto de sódio.

Translocação t(8;21)(q22;q22) / RUNX1-RUNX1T1

Alteração citogenética recorrente na LMA pediátrica associada a bom prognóstico.

Inversão inv(16)(p13.1q22) / CBFB-MYH11

Leucemia mieloide aguda com eosinófilos displásicos medulares; confere prognóstico favorável.

Mutações no gene FLT3 (FLT3-ITD)

Marcador molecular na LMA pediátrica associado a risco elevado de recidiva e pior sobrevida.

Mutação no gene NPM1 na LMA pediátrica

Marcador favorável quando isolado e sem associação com mutação no gene FLT3-ITD.

Mutação no gene CEBPA na LMA

Mutação bialélica em CEBPA está associada a curso clínico favorável em crianças com LMA.

Mutação no gene GATA1

Intrinsecamente ligada à leucemia megacarioblástica aguda em crianças com Síndrome de Down.

Doença Residual Mensurável (DRM) pós-indução

Avaliada por citometria de fluxo ou qPCR; é o fator prognóstico isolado mais importante na LLA.

Corte de DRM favorável ao final da indução (D29-D33)

Nível de DRM inferior a 0,01% (< 1 blasto leucêmico em 10.000 células nucleadas normais).

LLA Pré-B inicial (Early Pre-B) na imunofenotipagem

Blastos expressam CD19 e CD79a, mas são negativos para CD10 e imunoglobulinas de superfície.

LLA Pré-B comum (Common B-ALL) na imunofenotipagem

Positividade forte para CD19, CD10 e ausência de imunoglobulinas na superfície celular.

LLA Pré-B transicional ou pré-B verdadeira

Caracterizada pela presença de imunoglobulina mu de cadeia pesada no citoplasma (cIgM).

LLA B madura na citometria de fluxo

Expressa cadeias leves Kappa ou Lambda de imunoglobulinas na superfície celular (sIg).

Leucemia Linfoide Aguda T precoce (ETP-ALL)

Subtipo agressivo com ausência de CD1a e CD8, expressão fraca de CD5 e presença de marcadores mieloides.

LLA de linhagem ambígua (Bifenotípica / MPAL)

Blastos coexpressam marcadores definitivos de linhagens distintas (ex: mieloide e linfoide T).

Critério diagnóstico para infiltração de SNC no líquor (SNC-3)

Presença de 5 ou mais leucócitos/mm³ no LCR com blastos identificáveis na citomorfologia.

Aspirado medular 'dry tap' (punção seca)

Incapacidade de aspirar medula, frequentemente causada por fibrose medular ou hipercelularidade extrema.

Rearranjos do gene CRLF2 na LLA pediátrica

Associados à LLA Ph-like e frequentes em crianças com trissomia do 21, indicando maior risco.

Leucemia Mieloide Crônica (LMC) pediátrica no aspirado

Medula extremamente hipercelular com desvio à esquerda proeminente e basofilia, blastos <20%.

Rearranjos do gene MYC (8q24)

Característicos de leucemia/linfoma de Burkitt (LLA-B madura), associados a rápida proliferação.

Trissomia dos cromossomos 4, 10 e 17 (Trissomias triplas)

Padrão cromossômico favorável na LLA de células B pediátrica associado a alta taxa de cura.

Hipoplasia eritroide e megacariocítica no mielograma

Achado medular frequente resultante da infiltração e supressão maciça exercida pelos blastos.