Genética e Herdabilidade

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Gene

Unidade fundamental da hereditariedade; segmento de DNA que contém instruções codificadas para a síntese de proteínas ou moléculas de RNA funcionais.

Alelo

Versão ou variante alternativa de um mesmo gene que ocupa o mesmo loco gênico em cromossomos homólogos, podendo determinar variações fenotípicas.

Loco gênico (Locus)

Posição física fixa e específica ocupada por um gene ou marcador de DNA ao longo de um cromossomo.

Genótipo

Composição genética total ou conjunto de alelos específicos herdados por um organismo para determinado gene.

Fenótipo

Conjunto de características observáveis anatômicas, fisiológicas ou comportamentais de um indivíduo, resultante da interação entre o genótipo e o ambiente.

Homozigoto

Organismo diploide que possui dois alelos idênticos para um loco gênico específico (exemplo: AA ou aa).

Heterozigoto

Organismo diploide que possui dois alelos diferentes para o mesmo loco gênico (exemplo: Aa).

Alelo dominante

Alelo que se expressa fenotipicamente tanto em condição homozigota quanto heterozigota, mascarando o efeito de alelos recessivos.

Alelo recessivo

Alelo que expressa seu fenótipo somente em homozigose, sendo mascarado na presença de um alelo dominante.

Codominância

Padrão de herança em que ambos os alelos de um heterozigoto se expressam simultaneamente e integralmente no fenótipo (exemplo: sistema sanguíneo ABO com grupo AB).

Dominância incompleta

Condição em que o fenótipo do heterozigoto é intermediário entre os fenótipos dos dois homozigotos parentais, sem dominância total de nenhum alelo.

Primeira Lei de Mendel (Segregação dos Fatores)

Princípio que afirma que cada característica é determinada por dois alelos que se separam de forma igual durante a formação dos gametas.

Segunda Lei de Mendel (Segregação Independente)

Princípio que estabelece que pares de alelos localizados em cromossomos distintos se distribuem aos gametas de forma independente entre si.

Cromossomos homólogos

Par de cromossomos semelhantes em tamanho, forma e conteúdo gênico, sendo um herdado da mãe e outro do pai.

Herdabilidade no sentido amplo (H²)

Proporção da variância fenotípica total de uma população que pode ser atribuída a todas as fontes de variação genética combinadas.

Herdabilidade no sentido restrito (h²)

Proporção da variância fenotípica populacional atribuível exclusivamente à variância genética aditiva, sendo central para prever respostas à seleção.

Variância fenotípica (Vp)

Medida da dispersão e variabilidade total de uma característica quantitativa observada entre indivíduos de uma população (Vp = Vg + Ve).

Variância genética (Vg)

Fração da variação fenotípica populacional devida a diferenças na constituição genética entre indivíduos, incluindo efeitos aditivos, de dominância e epistáticos.

Variância ambiental (Ve)

Parte da variância fenotípica causada por fatores externos, ecológicos, nutricionais e de desenvolvimento que afetam os indivíduos.

Variância genética aditiva (Va)

Componente genético devido aos efeitos independentes somados de alelos individuais, sendo a principal fração diretamente transmissível à prole.

Variância genética de dominância (Vd)

Componente genético originado de interações intralócus entre alelos maternos e paternos no mesmo loco gênico.

Variância de epistasia (Vi)

Variação genética decorrente de interações não lineares entre alelos situados em diferentes locos gênicos ao longo do genoma.

Interação Genótipo x Ambiente (GxE)

Fenômeno em que genótipos distintos respondem de maneiras diferentes a variações ambientais, alterando o valor fenotípico esperado.

Norma de reação

Padrão de fenótipos que um único genótipo pode produzir quando submetido a uma ampla gama de diferentes condições ambientais.

Pleiotropia

Fenômeno genético no qual um único gene influencia duas ou mais características fenotípicas aparentemente não correlacionadas.

Epistasia

Interação gênica na qual a expressão de alelos em um loco mascara, inibe ou modifica a expressão fenotípica de alelos em outro loco independente.

Poligenia (Herança quantitativa)

Herança de traços contínuos controlados pela ação combinada de múltiplos genes com pequenos efeitos individuais (exemplo: altura e peso).

Ligação gênica (Linkage)

Tendência de alelos situados próximos no mesmo cromossomo serem herdados juntos durante a meiose, violando a segregação independente.

Crossing-over (Permutação meiótica)

Troca física de fragmentos de DNA entre cromátides não irmãs de cromossomos homólogos durante a prófase I da meiose, gerando novas combinações alélicas.

Frequência de recombinação

Proporção de gametas recombinantes formados na meiose, usada como medida de distância genética relativa (centimorgan) entre dois locos.

Herança ligada ao sexo

Padrão de herança de genes localizados nos cromossomos sexuais, comumente no cromossomo X, mostrando distribuição fenotípica assimétrica entre machos e fêmeas.

Penetrância gênica

Porcentagem de indivíduos portadores de um determinado genótipo que manifestam o fenótipo correspondente a esse gene.

Expressividade variável

Grau ou intensidade com que um determinado fenótipo se manifesta fisicamente entre indivíduos que compartilham o mesmo genótipo.

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

Modelo teórico que estabelece que frequências alélicas e genotípicas em uma população infinita e panmítica permanecem constantes sem forças evolutivas.

Deriva genética

Flutuação estocástica nas frequências alélicas de uma geração para outra devido ao acaso amostral, de impacto acentuado em populações pequenas.

Fluxo gênico

Transferência de alelos para dentro ou fora de uma população por meio da migração e cruzamento reprodutivo de indivíduos férteis.

Seleção natural

Processo evolutivo no qual indivíduos com fenótipos mais adaptados ao ambiente têm maior probabilidade de sobreviver e deixar descendentes férteis.

Mutação gênica

Alteração permanente e herdável na sequência de nucleotídeos do DNA, atuando como a fonte primária de nova variabilidade genética.

Ganho genético (Resposta à seleção)

Diferença entre a média fenotípica da progênie e a média da população original após um ciclo de seleção artificial (R = h² x S).

Diferencial de seleção (S)

Diferença numérica entre a média fenotípica dos indivíduos selecionados para reprodução e a média fenotípica da população geral original.

Plasticidade fenotípica

Capacidade de um organismo com genótipo definido de alterar sua fisiologia ou morfologia em resposta a mudanças nas pistas ambientais.

Coeficiente de parentesco

Probabilidade teórica de que dois indivíduos compartilhem, por descendência de um ancestral comum, cópias de um mesmo alelo em determinado loco.

Endogamia (Consanguinidade)

Cruzamento reprodutivo entre indivíduos biologicamente aparentados, o que aumenta a taxa de homozigose geral e reduz a diversidade genética.

Depressão por endogamia

Queda no vigor biológico, fertilidade e sobrevivência populacional resultante do acúmulo e expressão de alelos deletérios recessivos em homozigose.

Heterose (Vigor híbrido)

Fenômeno em que descendentes resultantes do cruzamento de linhagens puras distintas superam os progenitores em vigor, tamanho ou rendimento.

DNA (Ácido Desoxirribonucleico)

Molécula polimérica de dupla fita helicoidal composta por nucleotídeos que armazena a totalidade das informações genéticas celulares.

RNA mensageiro (mRNA)

Molécula de fita simples transcrita a partir do DNA que transporta os códons de informação genética até os ribossomos para a tradução proteica.

Transcrição gênica

Processo bioquímico celular no qual uma fita molde de DNA é copiada enzimaticamente pela RNA polimerase para sintetizar uma molécula de RNA.

Tradução gênica

Processo ribossômico no qual a sequência de códons do RNA mensageiro é convertida em uma cadeia polipeptídica de aminoácidos específicos.

Epigenética

Mudanças funcionais herdáveis na expressão dos genes sem alteração na sequência primária de nucleotídeos do DNA (como metilação e acetilação).

Metilação do DNA

Adição enzimática de grupos metil a resíduos de citosina no DNA, mecanismo epigenético frequentemente associado ao silenciamento da transcrição gênica.

QTL (Quantitative Trait Loci)

Regiões cromossômicas específicas associadas estatisticamente à variação fenotípica de uma característica quantitativa multifatorial.