Bioquímica Essencial

Cartões · 52

Glicólise anaeróbica

Acidose láctica decorrente de hipóxia tecidual grave em choque séptico ou cardiogênico.

Deficiência de piruvato quinase

Anemia hemolítica não esferocítica crônica devido à falta de ATP nos eritrócitos.

Gliconeogênese hepática

Hipoglicemia de jejum grave em casos de insuficiência hepática aguda ou etilismo crônico desnutrido.

Deficiência de glicose-6-fosfatase (Doença de von Gierke)

Glicogenose tipo I caracterizada por hipoglicemia de jejum grave, hepatomegalia e hiperuricemia.

Glicogenólise muscular (Deficiência de miofosforilase)

Doença de McArdle: cãibras musculares dolorosas induzidas pelo exercício e risco de mioglobinúria.

Via das pentoses fosfato (Deficiência de G6PD)

Crises de anemia hemolítica aguda após estresse oxidativo, infecções ou ingestão de favas e sulfas.

Ciclo de Krebs (Ciclo do ácido cítrico)

Acidose metabólica com hiato aniônico elevado por inibição enzimática causada por arsênico ou fluoroacetato.

Cadeia de transporte de elétrons (Intoxicação por cianeto)

Bloqueio irreversível do complexo IV (citocromo c oxidase), causando asfixia celular aguda e acidose láctica.

Desacoplamento da fosforilação oxidativa

Hipertermia maligna ou toxicidade por 2,4-dinitrofenol, gerando perda de energia como calor excessivo.

Beta-oxidação de ácidos graxos

Deficiência de MCAD (acil-CoA desidrogenase de cadeia média), gerando hipoglicemia hipocetótica em jejum.

Cetogênese desregulada

Cetoacidose diabética no diabetes mellitus tipo 1 descompensado, com hálito cetônico e respiração de Kussmaul.

Ciclo da ureia (Deficiência de ornitina transcarbamilase)

Hiperamonemia grave com letargia neonatal, edema cerebral, coma e elevação de ácido orótico urinário.

Metabolismo da fenilalanina (Fenilcetonúria)

Deficiência de fenilalanina hidroxilase, levando a retardo neuropsicomotor, convulsões e odor corporal de mofo.

Degradação de aminoácidos de cadeia ramificada

Doença da urina do xarope de bordo (leucinose), causando neurotoxicidade precoce e urina com cheiro adocicado.

Metabolismo da tirosina (Alcaptonúria)

Deficiência da homogentisato oxidase, causando urina escura ao ar, ocronose e artrite degenerativa precoce.

Metabolismo da tirosina (Albinismo oculocutâneo)

Deficiência da tirosinase, impedindo a síntese de melanina e causando hipopigmentação de pele, cabelos e olhos.

Metabolismo da metionina (Homocistinúria)

Deficiência de cistationina beta-sintase, cursando com ectopia lentis, tromboses vasculares e hábito marfanoide.

Degradação de purinas (Hiperuricemia)

Precipitação de cristais de urato monossódico nas articulações, desencadeando artrite gotosa aguda.

Via de resgate de purinas (Síndrome de Lesch-Nyhan)

Deficiência de HGPRT, causando hiperuricemia grave, coreoatetose, deficiência intelectual e automutilação.

Degradação de esfingolipídios (Doença de Tay-Sachs)

Deficiência de hexosaminidase A, resultando em acúmulo de gangliosídio GM2, mácula em cereja e neurodegeneração.

Degradação de glicocerebrosídeos (Doença de Gaucher)

Deficiência de beta-glicocerebrosidase, gerando esplenomegalia, citopenias e osteopenia com células espumosas.

Degradação de esfingomielina (Doença de Niemann-Pick)

Deficiência de esfingomielinase ácida, causando hepatoesplenomegalia maciça, mancha vermelho-cereja e dano neurológico.

Transporte de colesterol por LDL

Hipercolesterolemia familiar por mutação no receptor de LDL, provocando aterosclerose precoce e xantomas.

Clearance de quilomícrons (Deficiência de lipase lipoproteica)

Hiperquilomicronemia familiar, manifestando-se com pancreatite aguda de repetição e xantomas eruptivos.

Síntese de colágeno (Hidroxilação da prolina e lisina)

Escorbuto por deficiência de vitamina C, gerando fragilidade capilar, sangramento gengival e má cicatrização.

Entrecruzamento do colágeno (Mutação no colágeno tipo I)

Osteogênese imperfeita, apresentando fragilidade óssea extrema com fraturas recorrentes e escleras azuladas.

Estrutura do colágeno tipo III ou V

Síndrome de Ehlers-Danlos, caracterizada por hipermobilidade articular, pele hiperelástica e fragilidade tecidual.

Síntese de elastina (Deficiência de alfa-1 antitripsina)

Degradação descontrolada de elastina pulmonar pela elastase de neutrófilos, causando enfisema panacinar precoce.

Bióssintese do heme (Deficiência de uroporfirinogênio descarboxilase)

Porfiria cutânea tardia, manifestando-se com fotossensibilidade extrema, bolhas e fragilidade na pele exposta.

Bióssintese do heme (Deficiência de porfobilinogênio desaminase)

Porfiria intermitente aguda, com crises de dor abdominal intensa, neuropatia periférica e sintomas psiquiátricos.

Conjugação de bilirrubina (Deficiência de UDP-glicuroniltransferase)

Síndrome de Crigler-Najjar ou Gilbert, apresentando icterícia não conjugada com risco de kernicterus no tipo I.

Metabolismo do cobre (Doença de Wilson)

Mutação em ATP7B, gerando acúmulo tóxico de cobre no fígado e cérebro, com anéis de Kayser-Fleischer na córnea.

Absorção de ferro (Hemocromatose hereditária)

Mutação em HFE levando à sobrecarga de ferro tecidual, com cirrose, diabetes bronzeado e cardiomiopatia.

Função da tiamina (Vitamina B1) como cofator enzimático

Beribéri ou Síndrome de Wernicke-Korsakoff, apresentando ataxia, oftalmoplegia, confusão mental e falência cardíaca.

Função da niacina (Vitamina B3) na síntese de NAD e NADP

Pelagra, classicamente manifestada pelos 3 'Ds': dermatite fotossensível, diarreia e demência.

Metabolismo da vitamina B12 (Cobalamina)

Anemia megaloblástica com degeneração combinada subaguda da medula espinhal por acúmulo de ácido metilmalônico.

Metabolismo do folato (Vitamina B9)

Defeitos do tubo neural no feto (como espinha bífida) e anemia megaloblástica sem déficits neurológicos primários.

Gama-carboxilação dependente de vitamina K

Coagulopatia hemorrágica neonatal ou induzida por varfarina por falha nos fatores II, VII, IX e X.

Metabolismo da vitamina D (1,25-di-hidroxicolecalciferol)

Raquitismo na infância e osteomalácia no adulto por mineralização óssea inadequada e hipocalcemia secundária.

Reparo de DNA por excisão de nucleotídeos

Xerodermia pigmentosa, caracterizada por extrema sensibilidade à luz solar e alto risco de câncer de pele.

Reparo de DNA por incompatibilidade (Mismatch repair)

Síndrome de Lynch (câncer colorretal hereditário não polipoide), devido ao acúmulo de instabilidade de microssatélites.

Bomba de sódio e potássio (Na+/K+ ATPase)

Edema celular e perda do potencial de membrana celular em estados de isquemia tecidual por privação de ATP.

Metabolismo da galactose (Galactosemia clássica)

Deficiência de GALT, causando catarata precoce em lactentes, vômitos, icterícia e falência hepática após mamadas.

Metabolismo da frutose (Intolerância hereditária à frutose)

Deficiência de aldolase B, gerando hipoglicemia severa e falência hepática após introdução de frutas ou sacarose.

Oxidação de ácidos graxos de cadeia muito longa nos peroxissomos

Adrenoleucodistrofia ligada ao X, provocando desmielinização progressiva do SNC e insuficiência adrenal primária.

Bióssintese de peroxissomos (Síndrome de Zellweger)

Falta de peroxissomos funcionais, cursando com dismorfismo craniofacial grave, hipotonia e óbito no primeiro ano.

Atividade da telomerase

Encurtamento telomérico acelerado causando senescência prematura ou reativação patológica na imortalização neoplásica.

Formação de corpos cetônicos (Acetoacetato e beta-hidroxibutirato)

Fonte crucial de energia para o cérebro durante jejum prolongado para poupar catabolismo proteico muscular.

Endereçamento proteico lisossomal (Fosforilação da manose)

Doença da célula I (mucolipidose II), levando a acúmulo tecidual com deformidades esqueléticas graves.

Via de sinalização da insulina via receptor tirosina quinase

Resistência à insulina no diabetes mellitus tipo 2, resultando em hiperglicemia e dislipidemia crônicas.

Enzima conversora de angiotensina (ECA)

Controle hemodinâmico da hipertensão arterial e alvo farmacológico clássico para nefroproteção no diabetes.

Transportador de glicose SGLT-2

Glicosúria terapêutica induzida por inibidores de SGLT-2 no tratamento de diabetes tipo 2 e insuficiência cardíaca.