Alterações Cromossômicas

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Alterações cromossômicas

Modificações no número ou na estrutura dos cromossomos, podendo alterar o fenótipo ou inviabilizar o desenvolvimento.

Causa geral das alterações cromossômicas

Falhas durante a meiose (como a não disjunção) ou quebras provocadas por agentes danosos, como radiação.

Alterações cromossômicas numéricas

Modificações que alteram a quantidade total de cromossomos do indivíduo em relação ao padrão da espécie.

Classificação das alterações numéricas

Dividem-se em aneuploidias (afetam parte dos cromossomos) e euploidias (afetam conjuntos genômicos inteiros).

Não disjunção meiótica

Falha na separação de cromossomos homólogos na meiose I ou de cromátides-irmãs na meiose II, gerando gametas com número anormal.

Consequência da não disjunção na fecundação

Fusão de um gameta portador de excesso ou falta de cromossomos com um gameta normal, gerando um zigoto aneuploide.

Aneuploidia

Ganho ou perda de um ou mais cromossomos individuais, sem envolver o conjunto cromossômico completo.

Cariótipo da monossomia

Representado por 2n - 1, indicando a falta de um cromossomo em relação ao genoma diploide usual.

Monossomia

Aneuploidia caracterizada pela ausência de um cromossomo de um determinado par homólogo.

Síndrome de Turner

Monossomia do cromossomo sexual na espécie humana, em que a mulher apresenta apenas um cromossomo X (45,X0).

Trissomia

Aneuploidia caracterizada pela presença de três cromossomos no lugar do par usual (cariótipo 2n + 1).

Cariótipo da trissomia

Representado genericamente por 2n + 1.

Síndrome de Down

Trissomia do cromossomo 21 decorrente, na maioria dos casos, de não disjunção meiótica materna.

Cromossomos autossômicos vs sexuais em aneuploidias

Aneuploidias podem atingir tanto os pares não sexuais (autossômicos) quanto o par determinante do sexo.

Euploidia

Alteração numérica que envolve a perda ou o ganho de conjuntos cromossômicos completos (genomas inteiros).

Causa das euploidias

Não disjunção generalizada de todos os cromossomos na meiose ou falhas citocinéticas na divisão do zigoto.

Monoploidia (haploidia)

Condição em que a célula ou o organismo apresenta apenas um conjunto básico de cromossomos (n).

Poliploidia

Condição em que o organismo possui três ou mais conjuntos genômicos completos (ex.: 3n, 4n).

Triploidia

Poliploidia caracterizada pela presença de três conjuntos cromossômicos completos (3n).

Tetraploidia

Poliploidia caracterizada pela presença de quatro conjuntos cromossômicos completos (4n).

Impacto da poliploidia em humanos

Inviável para o desenvolvimento pleno, resultando quase invariavelmente em abortamento espontâneo.

Poliploidia no reino vegetal

Mecanismo comum e adaptativo de especiação e evolução, gerando variedades férteis e vigorosas.

Alterações cromossômicas estruturais

Rearranjos internos que alteram a sequência, o número de genes ou a organização física de um cromossomo.

Causas das alterações estruturais

Quebras na molécula de DNA não reparadas corretamente, erros de recombinação meiótica ou agentes mutagênicos.

Tipos de alterações estruturais

Deleção, duplicação, inversão e translocação.

Deleção cromossômica

Perda definitiva de um segmento do cromossomo, acarretando perda dos genes ali situados.

Síndrome Cri-du-chat

Doença congênita resultante da deleção parcial do braço curto do cromossomo 5 humano.

Origem do nome 'síndrome do miado de gato'

Nomeação devida ao choro característico do bebê com Cri-du-chat, causado por malformação na laringe.

Duplicação cromossômica

Presença de um segmento cromossômico repetido, gerando genes em dose dupla no mesmo cromossomo.

Mecanismo da duplicação

Geralmente resulta de permutação (crossing-over) desigual entre cromátides homólogas mal pareadas na meiose.

Inversão cromossômica

Quebra em dois pontos de um cromossomo seguida pela rotação de 180 graus do fragmento antes de sua reinserção.

Efeito genético da inversão

A quantidade de material genético é mantida, mas a ordem dos genes se inverte, o que pode alterar sua expressão.

Translocação cromossômica

Transferência de um segmento de um cromossomo para outro cromossomo não homólogo após quebra.

Translocação recíproca

Troca mútua de fragmentos entre dois cromossomos não homólogos distintos.

Estrutura do cromossomo

Estrutura formada por uma longa molécula de DNA associada a proteínas histonas altamente condensada.

Crossing-over desigual

Pareamento errôneo de cromátides na prófase I da meiose que gera simultaneamente duplicação em uma e deleção na outra.

Efeito de posição na inversão

Alteração na atividade gênica provocada pela mudança da vizinhança regulatória de um gene após a inversão.

Translocação robertsoniana

Fusão dos braços longos de dois cromossomos acrocêntricos com perda dos respectivos braços curtos.

Diferença entre aneuploidia e euploidia

Aneuploidia afeta cromossomos individuais pontuais; euploidia afeta múltiplos inteiros do genoma básico (n).

Falha na meiose I vs meiose II

Na meiose I falham cromossomos homólogos (todos gametas anormais); na meiose II falham cromátides (metade normal).

Consequência fenotípica de deleções

Frequentemente grave ou letal, devido à haploinsuficiência pela perda completa de alelos essenciais.

Ploidia normal dos gametas animais

Haploide (n), contendo um único exemplar de cada cromossomo típico da espécie.

Ploidia normal das células somáticas animais

Diploide (2n), contendo pares de cromossomos homólogos.

Radiação ionizante e mutações estruturais

Agente físico capaz de provocar quebras na dupla-fita do DNA, propiciando deleções e translocações.

Cariótipo

Conjunto cromossômico de uma célula, organizado por número, forma e tamanho dos cromossomos.

Nulissomia

Aneuploidia extrema caracterizada pela perda de ambos os cromossomos de um mesmo par homólogo (2n - 2).

Tetrassomia

Aneuploidia caracterizada pela presença de quatro cópias de um cromossomo específico (2n + 2).

Inversão pericêntrica

Inversão cromossômica cujo segmento invertido inclui a região do centrômero.

Inversão paracêntrica

Inversão cromossômica que ocorre inteiramente dentro de um dos braços, sem incluir o centrômero.

Importância evolutiva da duplicação

Permite que uma das cópias do gene sofra mutações e adquira novas funções sem perda da atividade original.