Arquitetura Genética

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Arquitetura genética

Padrão subjacente de fatores genéticos que determinam a variação fenotípica de uma característica, incluindo número de genes, efeitos alélicos e interações.

Fenótipo

Conjunto de características observáveis de um organismo, resultante da interação entre o genótipo e o ambiente.

Genótipo

Constituição genética específica de um indivíduo em um ou mais loci gênicos.

Traço monogênico

Característica fenotípica determinada pela variação em um único gene, geralmente apresentando herança mendeliana clássica.

Traço poligênico

Característica fenotípica influenciada por múltiplos genes distribuídos pelo genoma, geralmente contínua na população.

Traço quantitativo

Fenótipo contínuo e mensurável numericamente, dependente do efeito acumulado de vários genes e do ambiente.

QTL (Quantitative Trait Loci)

Regiões cromossômicas específicas associadas à variação estatística de uma característica quantitativa.

Efeito aditivo

Impacto fenotípico linear e cumulativo da adição de cópias de um alelo específico, sem dependência de dominância.

Dominância genética

Interação intracromossômica entre alelos do mesmo loco, na qual um alelo mascara ou altera o efeito fenotípico de outro.

Codominância

Expressão simultânea e distinta dos fenótipos associados a ambos os alelos em indivíduos heterozigotos.

Dominância incompleta

Condição em que o heterozigoto apresenta fenótipo intermediário entre os fenótipos dos dois homozigotos.

Sobredominância

Fenômeno em que o indivíduo heterozigoto possui valor fenotípico superior ou inferior ao de ambos os homozigotos.

Epistasia

Interação entre diferentes loci gênicos, em que a expressão de um alelo em um gene mascara ou modifica o fenótipo de outro gene.

Pleiotropia

Capacidade de uma única variante genética ou gene de influenciar múltiplos traços fenotípicos não relacionados.

Pleiotropia antagonista

Ocorrência na qual um gene exerce efeitos benéficos sobre uma característica fenotípica e deletérios sobre outra.

Herdabilidade no sentido amplo (H²)

Proporção da variância fenotípica total explicada por todos os fatores genéticos somados (aditivos, dominância e epistasia).

Herdabilidade no sentido restrito (h²)

Proporção da variância fenotípica total atribuível exclusivamente à variância genética aditiva.

Variância fenotípica (Vp)

Dispersão estatística dos valores fenotípicos medida em uma população, decomposta em parcelas genéticas e ambientais.

Variância genética (Vg)

Fração da variabilidade observada atribuível a diferenças entre as constituições genéticas dos indivíduos.

Variância ambiental (Ve)

Fração da variabilidade fenotípica atribuível a fatores externos não genéticos e a erros de medição.

Interação gene-ambiente (GxE)

Variação na resposta fenotípica de genótipos específicos dependente de mudanças nas condições ambientais.

Norma de reação

Padrão ou perfil fenotípico produzido por um mesmo genótipo através de uma faixa contínua de condições ambientais.

Plasticidade fenotípica

Capacidade de um único genótipo de produzir fenótipos alternativos em resposta a estímulos ambientais distintos.

Polimorfismo de nucleotídeo único (SNP)

Variação comum na sequência de DNA em que uma única base nucleotídica difere entre indivíduos.

Indel

Mutação caracterizada pela inserção ou deleção de um número pequeno de nucleotídeos na sequência de DNA.

Variação de número de cópias (CNV)

Alteração estrutural do genoma na qual segmentos de DNA de grande porte variam em número de repetições.

Frequência alélica

Proporção relativa com que um alelo específico ocorre em relação a todos os alelos daquele loco em uma população.

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

Princípio teórico segundo o qual as frequências gênicas e genotípicas se mantêm constantes na ausência de forças evolutivas.

Desequilíbrio de ligação (LD)

Associação não aleatória entre alelos em loci distintos no genoma com frequência superior à esperada pelo acaso.

Bloco de haplótipo

Segmento cromossômico com alto desequilíbrio de ligação herdado em conjunto com recombinação reduzida.

Estudo de associação ampla do genoma (GWAS)

Método de escaneamento de marcadores pelo genoma para identificar associações estatísticas com fenótipos específicos.

Tamanho de efeito

Magnitude quantitativa da influência de uma variante genética específica na manifestação da característica fenotípica.

Herança faltante (Missing Heritability)

Diferença observada entre a herdabilidade estimada por estudos clássicos e a explicada por variantes descobertas em GWAS.

Modelo infinitesimal

Modelo teórico de genética quantitativa que assume que traços são controlados por infinitos loci com efeitos infinitesimais.

Modelo omnigênico

Hipótese de que redes gênicas densas fazem quase todos os genes expressos afetarem traços complexos, além dos genes centrais.

Genes nucleares (Core genes)

Genes com funções biológicas diretas e papéis mecanísticos cruciais na etiologia de uma característica ou doença.

Genes periféricos

Genes expressos em tecidos relevantes que modulam indiretamente as vias dos genes nucleares por conexões na rede celular.

Escore de risco poligênico (PRS)

Índice numérico que estima a propensão genética de um indivíduo somando os efeitos de múltiplos alelos ponderados por GWAS.

Penetrância genotípica

Porcentagem de indivíduos que portam uma mutação específica e chegam a manifestar o fenótipo correspondente.

Expressividade variável

Grau de intensidade ou variação quantitativa com que um fenótipo se manifesta entre portadores do mesmo genótipo.

Alelo raro

Variante genética com frequência alélica menor que 1% na população, frequentemente associada a efeitos fenotípicos maiores.

Alelo comum

Variante genética presente em mais de 5% da população, usualmente associada a pequenos efeitos fenotípicos individuais.

Hipótese 'Common Disease, Common Variant'

Teoria que propõe que doenças complexas frequentes decorrem da soma de múltiplos alelos comuns de efeito individual reduzido.

Hipótese 'Common Disease, Rare Variant'

Teoria que sugere que doenças complexas frequentes derivam principalmente do acúmulo de mutações raras de forte efeito biológico.

Fator de transcrição

Proteína regulatória que se liga a sequências específicas de DNA para controlar o recrutamento da polimerase e a taxa de transcrição.

eQTL (Expression Quantitative Trait Locus)

Locus genômico associado a variações quantitativas nos níveis de expressão de um transcrito de RNA mensageiro.

eQTL cis

Variante reguladora localizada fisicamente próxima ao gene-alvo que modula localmente sua transcrição.

eQTL trans

Variante reguladora localizada longe do gene-alvo, ou em outro cromossomo, que influencia sua expressão indiretamente.

Variação estrutural

Rearranjos genômicos que envolvem pelo menos 50 pares de bases, englobando inversões, translocações e duplicações.

Canalização genética

Capacidade de um genoma de produzir um fenótipo constante e estável a despeito de ruídos ambientais ou mutações.

Desvio de dominância

Diferença entre o valor genotípico real observado e o valor genotípico predito pelo modelo puramente aditivo.

Valor reprodutivo (Breeding value)

Componente do genótipo de um indivíduo que decorre de seus efeitos gênicos aditivos transmissíveis diretamente à progênie.