Embriologia e Genética

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Gametogênese

Processo meiótico de formação e maturação dos gametas haploides a partir de células germinativas primordiais.

Espermatogênese

Produção contínua de espermatozoides nos túbulos seminíferos testiculares a partir de espermatogônias.

Ovogênese

Processo de formação do óvulo maduro nos ovários, interrompido na prófase I até a puberdade e na metáfase II até a fecundação.

Reação acrossômica

Liberação de enzimas da cabeça do espermatozoide para digerir a zona pelúcida do ovócito.

Bloqueio à poliespermia

Despolarização da membrana do óvulo seguida de reação cortical que enrijece a zona pelúcida impedindo novas entradas de esperma.

Fecundação

Fusão dos núcleos do espermatozoide e ovócito maduro na ampola tubária, restaurando a diploidia e formando o zigoto.

Clivagem

Série de divisões mitóticas rápidas do zigoto que aumentam o número de células sem alterar o volume total embrionário.

Mórula

Massa sólida de 16 a 32 blastômeros resultante das primeiras clivagens que precede a formação da blastocele.

Blastocisto

Estágio embrionário com cavidade cheia de fluido, constituído pelo trofoblasto externo e pelo embrioblasto interno.

Implantação (Nidação)

Adesão e invasão do blastocisto no endométrio uterino secretor, ocorrendo cerca de 6 a 7 dias após a fecundação.

Sinciciotrofoblasto

Camada externa multinucleada do trofoblasto que invade o endométrio e secreta gonadotrofina coriônica humana (hCG).

Gastrulação

Movimento morfogenético celular que converte o disco embrionário bilaminar em trilaminar (ectoderma, mesoderma e endoderma).

Linha primitiva

Estrutura na superfície do epiblasto por onde as células migram internamente durante a gastrulação.

Ectoderma

Folheto embrionário externo que dá origem ao sistema nervoso central, epiderme, pelos, unhas e esmalte dentário.

Mesoderma

Folheto embrionário intermediário que dá origem a ossos, músculos, sistema cardiovascular, rins e gônadas.

Endoderma

Folheto embrionário interno que forma o revestimento epitelial dos tratos gastrointestinal e respiratório, fígado e pâncreas.

Notocorda

Bastão celular mesodérmico axial que estabelece a simetria corporal e induz a diferenciação da placa neural.

Neurulação

Processo induzido pela notocorda no qual o ectoderma se dobra para formar a placa neural, pregas neurais e o tubo neural.

Crista neural

Células ectodérmicas pluripotentes destacadas das pregas neurais que migram para formar gânglios periféricos, melanócitos e ossos cranianos.

Somitogênese

Segmentação periódica do mesoderma paraxial formando blocos pareados de somitos ao longo do eixo craniocaudal.

Somitos

Estruturas mesodérmicas que se diferenciam em esclerótomo (vértebras e costelas), miótomo (músculos) e dermátomo (derme dorsal).

Organogênese

Período do desenvolvimento entre a 4ª e a 8ª semana em que os folhetos germinativos diferenciam-se nos órgãos corporais primordiais.

Saco vitelino

Anexo embrionário responsável pela hematopoiese inicial e abrigo temporário das células germinativas primordiais.

Âmnio

Membrana que delimita a cavidade amniótica, mantendo o líquido amniótico para amortecer choques térmicos e mecânicos.

Alantoide

Divertículo endodérmico caudal associado ao desenvolvimento vascular inicial e à formação futura do cordão umbilical e bexiga.

Placenta

Órgão feto-materno formado por córion e decídua basal responsável por trocas gasosas, nutrição, excreção e síntese hormonal.

Gene

Segmento funcional de DNA que contém sequências promotoras e codificantes para a síntese de polipeptídeos ou RNAs funcionais.

Alelo

Versão ou variante alternativa de um mesmo gene localizada no mesmo lócus em cromossomos homólogos.

Lócus gênico

Posição física fixa e específica ocupada por um gene em um cromossomo.

Genótipo

Composição alélica e genética global ou de um loco específico de um organismo individual.

Fenótipo

Manifestação física, bioquímica ou comportamental observável resultante da interação entre genótipo e ambiente.

Replicação do DNA

Processo semiconservativo mediado pela DNA polimerase no qual cada fita de DNA atua como molde para uma nova fita complementar.

Transcrição gênica

Síntese de uma fita de RNA a partir de uma fita-molde de DNA mediada pela enzima RNA polimerase.

Splicing

Remoção de íntrons não codificantes e junção de éxons maduros do pré-mRNA realizada pelo complexo spliceossomo.

Tradução gênica

Leitura de códons no mRNA pelos ribossomos e síntese de uma cadeia polipeptídica guiada por tRNAs correspondentes.

Primeira Lei de Mendel

Princípio da segregação independente dos alelos na meiose, garantindo que cada gameta receba apenas um alelo de cada par.

Segunda Lei de Mendel

Princípio da segregação independente de genes localizados em pares cromossômicos distintos durante a formação dos gametas.

Codominância

Padrão de herança em que ambos os alelos de um heterozigoto se expressam fenotipicamente de forma simultânea e completa.

Dominância incompleta

Situação em que o heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário entre os fenótipos dos dois homozigotos.

Epistasia

Interação gênica não alélica em que a expressão de um alelo mascara ou inibe o fenótipo determinado por outro gene distinto.

Pleiotropia

Fenômeno genético em que uma única mutação ou variante em um gene causa múltiplos efeitos fenotípicos não correlacionados.

Herança ligada ao X

Transmissão de caracteres comandados por genes situados na região não homóloga do cromossomo X.

Inativação do cromossomo X

Compensação de dose em fêmeas de mamíferos pela condensação aleatória de um cromossomo X no corpúsculo de Barr.

Crossing-over (Permutação)

Troca física recíproca de fragmentos de cromátides não irmãs homólogas durante a prófase I da meiose, gerando variabilidade.

Ligação gênica (Linkage)

Tendência de genes situados próximos no mesmo cromossomo serem herdados juntos sem seguir a segregação independente.

Mutação pontual

Alteração de um único par de bases nitrogenadas no DNA que pode resultar em mutações silenciosas, com perda ou ganho de sentido.

Aneuploidia

Alteração numérica anormal decorrente de não disjunção meiótica que envolve a perda ou o ganho de cromossomos individuais.

Trissomia 21

Presença de um terceiro cromossomo 21 decorrente de não disjunção meiótica, determinando a Síndrome de Down.

Monossomia X

Ausência completa ou parcial de um segundo cromossomo sexual (45,X), associada clinicamente à Síndrome de Turner.

Metilação do DNA

Modificação epigenética que adiciona grupos metil a citosinas em ilhas CpG, promovendo condensação da cromatina e silenciamento gênico.

Acetilação de histonas

Modificação pós-traducional que neutraliza cargas positivas de histonas, descondensando a cromatina e ativando a transcrição.

Imprinting genômico

Marcação epigenética diferencial herdada que silencia alelos específicos de acordo com a sua origem parental materna ou paterna.

Genes Homeobox (Hox)

Família de genes mestres de desenvolvimento que regulam a especificação da identidade e o posicionamento anatômico craniocaudal.

Apoptose no desenvolvimento

Morte celular programada essencial para remodelamento tecidual embrionário, como na separação interdigital e recanalização de luzes.

Transição epitélio-mesênquima

Processo celular em que células epiteliais perdem polaridade e adesões para adquirir fenótipo móvel e invasivo mesenquimal.