Estrutura e Função do DNA

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DNA (Ácido Desoxirribonucleico)

Polímero de nucleotídeos que armazena as instruções genéticas usadas no desenvolvimento e funcionamento dos seres vivos.

Nucleotídeo

Unidade básica do DNA formada por um fosfato, uma desoxirribose e uma base nitrogenada; atua como bloco construtor da fita.

Desoxirribose

Pentose presente nos nucleotídeos do DNA que forma, ligada aos grupos fosfato, a coluna dorsal da molécula.

Grupo fosfato

Molécula inorgânica que conecta o carbono 5 de um açúcar ao carbono 3 do açúcar seguinte por ligação fosfodiéster.

Ligação fosfodiéster

Ligação covalente forte entre o fosfato e os açúcares que estabiliza o esqueleto estrutural de cada fita de DNA.

Base nitrogenada

Composto heterocíclico que carrega a informação genética no DNA por meio da sequência de suas quatro variantes químicas.

Purinas

Bases nitrogenadas com anel duplo de carbono e nitrogênio, representadas no DNA pela adenina e pela guanina.

Pirimidinas

Bases nitrogenadas formadas por um anel aromático simples, representadas no DNA pela timina e pela citosina.

Adenina (A)

Base purina que se emparelha especificamente com a timina por meio de duas pontes de hidrogênio.

Timina (T)

Base pirimidina exclusiva do DNA que estabelece duas pontes de hidrogênio com a adenina para estabilizar a dupla-hélice.

Citosina (C)

Base pirimidina que forma par complementar com a guanina por meio de três pontes de hidrogênio.

Guanina (G)

Base purina que se liga à citosina com três pontes de hidrogênio, conferindo alta estabilidade térmica à fita dupla.

Regra de Chargaff

Princípio que dita que, em uma molécula de DNA dupla-fita, a quantidade de adenina iguala a de timina e a de citosina à de guanina.

Pontes de hidrogênio

Ligações não covalentes que unem as bases nitrogenadas complementares entre as duas fitas da dupla-hélice.

Dupla-hélice

Estrutura tridimensional do DNA descrita por Watson e Crick, com duas fitas espiraladas em sentido oposto em torno de um eixo comum.

Antiparalelismo

Orientação oposta das duas fitas de DNA, na qual uma corre no sentido 5 para 3 e a complementar no sentido 3 para 5.

Extremidade 5'

Terminal de uma fita de DNA onde há um grupo fosfato livre ligado ao carbono 5 da desoxirribose.

Extremidade 3'

Terminal da fita de DNA onde há uma hidroxila livre ligada ao carbono 3 da desoxirribose, sítio de adição de novos nucleotídeos.

Sulco maior e sulco menor

Reentrâncias na superfície helicoidal do DNA que expõem átomos das bases para reconhecimento específico por fatores de transcrição.

Cromatina

Complexo de DNA e proteínas nucleares que compacta o genoma e modula a acessibilidade para replicação e transcrição.

Histonas

Proteínas básicas em torno das quais a molécula de DNA se enrola para formar os nucleossomos e compactar a fibra cromatínica.

Nucleossomo

Unidade básica de compactação da cromatina formada por um octâmero de histonas envolvido por cerca de 147 pares de bases de DNA.

Eucromatina

Região da cromatina menos compactada e metabolicamente ativa, onde ocorre a maioria dos eventos de transcrição gênica.

Heterocromatina

Fração altamente condensada da cromatina rica em sequências repetitivas e genes transcricionalmente inativos.

Cromossomo

Estrutura celular condensada que contém uma única e longa molécula de DNA organizada com proteínas durante a divisão celular.

Telômero

Região repetitiva na terminação de cromossomos lineares que protege o material genético de degradação e fusão com outras fitas.

Centrômero

Região cromossômica especializada que ancora os cinetócoros e guia a segregação dos cromossomos na mitose e meiose.

Genoma

Conjunto completo de todo o material genético codificante e não codificante herdável de um organismo.

Gene

Segmento funcional de DNA que contém as instruções necessárias para produzir uma molécula de RNA funcional ou um polipeptídeo.

Replicação semiconservativa

Mecanismo de duplicação do DNA no qual cada nova molécula retém uma fita parental intacta e sintetiza uma nova fita complementar.

Origem de replicação

Sequência nucleotídica específica no cromossomo onde proteínas iniciadoras se ligam para iniciar a abertura da fita dupla.

Forquilha de replicação

Estrutura em forma de Y gerada pelo desenrolamento localizado do DNA, onde a maquinaria enzimática catalisa a nova síntese.

Helicase

Enzima que desnatura a dupla-hélice rompendo as pontes de hidrogênio entre as bases para abrir a fita antes da replicação.

Proteínas SSB (Single-Strand DNA-Binding)

Proteínas que se unem ao DNA de fita simples desemparelhado para prevenir a renaturação prematura ou ataque de nucleases.

Topoisomerase (Girase)

Enzima que alivia o superenrolamento torcional e as tensões mecânicas geradas à frente do avanço da helicase.

Primase

RNA polimerase que sintetiza curtos iniciadores de RNA essenciais para fornecer o grupo 3'-OH à DNA polimerase.

Primer (Iniciador)

Curto oligonucleotídeo de RNA cuja extremidade 3'-OH livre serve de ponto de partida para a síntese pela DNA polimerase.

DNA polimerase

Família de enzimas que sintetiza novas fitas de DNA adicionando nucleotídeos na extremidade 3' com base no molde complementar.

Atividade de revisão 3' -> 5'

Função exonucleásica da DNA polimerase que corrige erros de emparelhamento retirando nucleotídeos incorretos na síntese.

Fita líder (Contínua)

Fita de DNA filha sintetizada sem interrupções no sentido 5' para 3' acompanhando o sentido de abertura da forquilha de replicação.

Fita tardia (Descontínua)

Fita de DNA filha sintetizada em direção oposta ao avanço da forquilha, produzida na forma de curtos blocos espaçados.

Fragmentos de Okazaki

Pedaços curtos de DNA sintetizados descontinuamente na fita tardia antes de serem unificados em uma cadeia contínua.

DNA ligase

Enzima que forma uma ligação fosfodiéster entre extremidades adjacentes de DNA, selando quebras na fita após a síntese.

Telomerase

Ribonucleoproteína com atividade de transcriptase reversa que alonga as extremidades dos telômeros em linhagens germinativas e tronco.

Dogma Central da Biologia Molecular

Princípio que descreve o fluxo direcional de informação genética: o DNA é replicado, transcrito em RNA e traduzido em proteínas.

Transcrição

Processo no qual uma sequência de DNA genômico é utilizada como molde para sintetizar uma fita de RNA complementar.

Promotor

Região regulatória upstream de um gene onde a RNA polimerase e fatores de transcrição se associam para iniciar a expressão gênica.

Fita molde

Cadeia de DNA lida no sentido 3' para 5' pela RNA polimerase para produzir a molécula de RNA correspondente.

Fita codificante

Cadeia de DNA com sequência idêntica à do RNA mensageiro produzido, exceto pela presença de timinas no lugar de uracilas.

Códon

Trinca de nucleotídeos no DNA e no RNA mensageiro que especifica um aminoácido particular ou o sinal de parada da tradução.

Mutação gênica

Alteração permanente e herdável na sequência de nucleotídeos do DNA que pode criar novas variantes alélicas ou provocar patologias.

Mutação pontual

Substituição, inserção ou deleção de um único par de bases na molécula de DNA.

Reparo por excisão de bases (BER)

Via celular que remove e substitui bases oxidadas ou alquiladas com ação de glicosilases e endonucleases específicas.

Reparo por excisão de nucleotídeos (NER)

Mecanismo que remove lesões volumosas que distorcem a hélice, como dímeros de timina induzidos por radiação ultravioleta.

Dímero de timina

Ligação covalente anormal entre duas timinas vizinhas causada por UV, que bloqueia a replicação e a transcrição normais.

Metilação do DNA

Adição epigenética de grupo metil a resíduos de citosina em ilhotas CpG, geralmente associada à repressão da expressão gênica.

Plasmídeo

Molécula circular de DNA extracromossômico em bactérias que se replica de forma autônoma e carrega genes acessórios, como resistência.

Enzima de restrição

Endonuclease bacteriana que reconhece e cliva o DNA em sequências palindrômicas específicas, usada em clonagem molecular.

PCR (Reação em Cadeia da Polimerase)

Técnica in vitro que amplifica exponencialmente um segmento específico de DNA por ciclos térmicos sucessivos.

DNA recombinante

Molécula artificial gerada pela união laboratorial de segmentos de DNA provenientes de duas ou mais fontes biológicas distintas.