Genética Básica

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Gene

Segmento de DNA que contém a informação necessária para a síntese de uma proteína ou molécula funcional de RNA.

Alelo

Forma alternativa ou variante de um mesmo gene localizada na mesma posição em cromossomos homólogos.

Lócus gênico

Posição física específica que um gene ocupa em um cromossomo.

Genótipo

Constituição genética total de um indivíduo ou o conjunto específico de alelos para determinado gene.

Fenótipo

Conjunto de características observáveis de um organismo, resultante da interação entre o genótipo e o ambiente.

Homozigoto

Indivíduo que possui dois alelos idênticos para um determinado gene nos cromossomos homólogos.

Heterozigoto

Indivíduo que possui dois alelos diferentes para um mesmo gene nos cromossomos homólogos.

Alelo dominante

Alelo que expressa seu fenótipo tanto em dose dupla quanto em heterozigose.

Alelo recessivo

Alelo cujo fenótipo só se manifesta quando presente em dose dupla, na ausência do alelo dominante.

Cromossomos homólogos

Pares de cromossomos semelhantes em forma, tamanho e sequência de genes, herdados um do pai e outro da mãe.

Cromátides irmãs

Cópias idênticas de um mesmo cromossomo unidas pelo centrômero após a replicação do DNA.

Centrômero

Região condensada do cromossomo que une as cromátides irmãs e se liga às fibras do fuso durante a divisão celular.

Cariótipo

Conjunto completo de cromossomos de uma célula ou indivíduo, analisado quanto ao número e morfologia.

Ploidia

Número de conjuntos completos de cromossomos presentes no núcleo de uma célula.

Célula diploide (2n)

Célula que contém pares de cromossomos homólogos, totalizando dois conjuntos cromossômicos completos.

Célula haploide (n)

Célula que possui apenas um conjunto único de cromossomos desemparelhados, típica dos gametas.

Primeira Lei de Mendel

Princípio da segregação dos fatores: os alelos de um gene se separam durante a formação dos gametas.

Segunda Lei de Mendel

Princípio da segregação independente: genes localizados em cromossomos diferentes segregam-se de forma independente.

Codominância

Padrão de herança em que ambos os alelos de um heterozigoto se expressam simultaneamente e por completo.

Dominância incompleta

Padrão de herança em que o heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário entre os homozigotos parentais.

Alelos múltiplos (polialelia)

Situação em que existem três ou mais formas alélicas alternativas para um mesmo gene na população.

Pleiotropia

Fenômeno genético em que um único gene é responsável por influenciar duas ou mais características distintas.

Epistasia

Interação gênica na qual um gene mascara ou impede a expressão fenotípica de outro gene não alélico.

Herança poligênica

Herança quantitativa na qual múltiplos pares de genes atuam de forma cumulativa em uma mesma característica.

Ligação gênica (linkage)

Presença de dois ou mais genes no mesmo cromossomo, tendendo a ser herdados juntos.

Permutação gênica (crossing-over)

Troca de segmentos entre cromátides homólogas não irmãs durante a prófase I da meiose.

Herança ligada ao sexo

Padrão de herança determinado por genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X.

Herança restrita ao sexo

Herança holândrica, com genes situados exclusivamente na porção não homóloga do cromossomo Y.

DNA (Ácido Desoxirribonucleico)

Molécula em dupla hélice que armazena as instruções genéticas usadas no desenvolvimento e função de todos os seres vivos.

RNA (Ácido Ribonucleico)

Molécula polimérica de fita simples responsável pela síntese de proteínas com base nas informações do DNA.

Nucleotídeo

Unidade monomérica dos ácidos nucleicos, formada por uma base nitrogenada, uma pentose e um grupo fosfato.

Código genético

Conjunto de regras pelo qual a sequência de nucleotídeos é traduzida em sequências de aminoácidos nas proteínas.

Códon

Trinca de nucleotídeos no RNA mensageiro que codifica um aminoácido específico ou sinal de parada.

Anticódon

Sequência de três nucleotídeos no RNA transportador complementar a um códon específico do mRNA.

Replicação semiconservativa

Processo de duplicação do DNA no qual cada nova molécula conserva uma das fitas originais da molécula-mãe.

Transcrição

Processo de síntese de uma fita de RNA a partir de um molde de DNA celular.

Tradução

Processo biológico em que a informação contida no RNA mensageiro é convertida em uma cadeia polipeptídica.

Mutação gênica

Alteração permanente na sequência de nucleotídeos do DNA que pode modificar a síntese proteica.

Mutação silenciosa

Mutação pontual que altera a sequência de nucleotídeos sem modificar o aminoácido resultante na proteína.

Aneuploidia

Alteração cromossômica numérica que envolve o ganho ou a perda de um ou mais cromossomos isolados.

Euploidia

Alteração cromossômica numérica que envolve a duplicação ou redução de genomas inteiros.

Monossomia

Condição de aneuploidia em que há ausência de um único cromossomo de um determinado par.

Trissomia

Condição de aneuploidia em que há a presença de um cromossomo extra em um determinado par.

Penetrância

Proporção de indivíduos com determinado genótipo que manifesta o fenótipo correspondente.

Expressividade

Grau de intensidade ou variação com que um fenótipo se manifesta em indivíduos portadores do genótipo.

Genoma

Conjunto completo de todo o material genético de uma espécie ou organismo.

Éxon

Região codificante do gene eucariótico que permanece na molécula final de RNA mensageiro após o splicing.

Íntron

Região não codificante do gene eucariótico que é removida durante o processamento do pré-mRNA.

Splicing alternativo

Mecanismo que permite a produção de múltiplas variantes de proteínas a partir de um único gene.

Epigenética

Estudo de mudanças hereditárias na expressão gênica que ocorrem sem alteração na sequência do DNA.