Genética Básica e Hereditariedade

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Gene

Segmento de DNA que contém a informação para a produção de uma proteína ou característica.

Alelo

Forma variante de um mesmo gene que ocupa a mesma posição (lócus) em cromossomos homólogos.

Lócus gênico

Posição física específica que um determinado gene ocupa em um cromossomo.

Genótipo

Conjunto de genes ou composição alélica específica de um indivíduo.

Fenótipo

Características observáveis ou fisiológicas resultantes da interação do genótipo com o ambiente.

Homozigoto

Indivíduo que possui dois alelos idênticos para um determinado gene (ex.: AA ou aa).

Heterozigoto

Indivíduo que possui dois alelos diferentes para um mesmo gene (ex.: Aa).

Alelo dominante

Alelo que expressa seu fenótipo tanto em homozigose (AA) quanto em heterozigose (Aa).

Alelo recessivo

Alelo que só manifesta seu fenótipo quando em homozigose (aa).

1ª Lei de Mendel (Segregação dos Fatores)

Cada característica é determinada por dois fatores que se separam na formação dos gametas.

Gametas produzidos por um indivíduo Aa

50% de gametas contendo o alelo A e 50% de gametas contendo o alelo a.

Gametas produzidos por um indivíduo AA

100% dos gametas contendo o alelo A.

Quadrado de Punnett

Diagrama utilizado para determinar as combinações genotípicas possíveis resultantes de um cruzamento.

Proporção genotípica do cruzamento Aa x Aa

1 AA : 2 Aa : 1 aa (25% AA, 50% Aa, 25% aa).

Proporção fenotípica do cruzamento Aa x Aa (dominância completa)

3 dominantes : 1 recessivo (75% dominante e 25% recessivo).

Chance de um casal Aa x Aa ter um filho recessivo (aa)

1/4 ou 25%.

Chance de um casal Aa x Aa ter um filho heterozigoto (Aa)

2/4 (1/2 ou 50%).

Chance de um casal Aa x Aa ter um filho com fenótipo dominante

3/4 ou 75%.

Cruzamento-teste (test-cross)

Cruzamento de indivíduo de fenótipo dominante com um homozigoto recessivo para determinar seu genótipo.

Regra do 'e' (Regra da Multiplicação)

A probabilidade de dois eventos independentes ocorrerem simultaneamente é o produto das chances individuais.

Chance de nascer um filho homem em qualquer gestação

1/2 ou 50%.

Casal Aa x Aa: chance de nascer uma MENINA com fenótipo recessivo

1/8 (1/4 recessivo x 1/2 sexo feminino).

Casal Aa x Aa: chance de nascer um MENINO heterozigoto

1/4 (1/2 heterozigoto x 1/2 sexo masculino).

Heredograma: representação de homem e mulher

Quadrado representa homem; círculo representa mulher.

Heredograma: indivíduo afetado vs. não afetado

Símbolo preenchido representa indivíduo afetado; símbolo não preenchido indica não afetado.

Heredograma: casamento consanguíneo

Representado por uma linha horizontal dupla unindo os parceiros.

Heredograma: identificação de gerações e indivíduos

Algarismos romanos (I, II, III) indicam as gerações; números arábicos (1, 2, 3) indicam os indivíduos.

Regra clássica para identificar herança recessiva em heredograma

Pais com mesmo fenótipo (não afetados) gerando um filho com fenótipo diferente (afetado).

Genótipo dos pais normais que têm um filho afetado por doença recessiva

Obrigatoriamente heterozigotos (Aa).

Herança autossômica dominante no heredograma

A característica aparece em todas as gerações; pais afetados podem ter filhos não afetados.

Herança autossômica recessiva no heredograma

Tende a pular gerações; afeta igualmente homens e mulheres; pais normais podem ter filhos afetados.

Herança recessiva ligada ao cromossomo X

Afeta muito mais homens que mulheres; mães afetadas transmitem obrigatoriamente aos filhos homens.

Herança dominante ligada ao cromossomo X

Homem afetado transmite a condição para todas as suas filhas mulheres e para nenhum filho homem.

Herança holândrica (ligada ao cromossomo Y)

Transmitida exclusivamente de pai para todos os seus filhos do sexo masculino.

Herança mitocondrial

Transmitida exclusivamente pela mãe a todos os seus descendentes (homens e mulheres).

Sistema ABO: tipo de alelos envolvidos

Alelos múltiplos (polialelia): Iᴬ, Iᴮ e i.

Codominância no sistema ABO

Ocorre no sangue AB (genótipo IᴬIᴮ), onde ambos os antígenos A e B se expressam integralmente.

Genótipos possíveis para o sangue tipo A

IᴬIᴬ (homozigoto) ou Iᴬi (heterozigoto).

Genótipos possíveis para o sangue tipo B

IᴮIᴮ (homozigoto) ou Iᴮi (heterozigoto).

Genótipo do sangue tipo AB

IᴬIᴮ exclusivamente.

Genótipo do sangue tipo O

ii exclusivamente (duplo recessivo).

Aglutinogênios (antígenos) do sangue tipo A

Possui antígeno A nas hemácias e aglutinina anti-B no plasma.

Aglutinogênios (antígenos) do sangue tipo B

Possui antígeno B nas hemácias e aglutinina anti-A no plasma.

Aglutinogênios (antígenos) do sangue tipo AB

Possui antígenos A e B nas hemácias; não possui aglutininas no plasma.

Aglutinogênios (antígenos) do sangue tipo O

Não possui antígenos A ou B nas hemácias; possui anti-A e anti-B no plasma.

Teste sanguíneo: aglutinação com soro anti-A

Indica a presença do antígeno A na superfície das hemácias testadas.

Teste sanguíneo: aglutinação com anti-A e com anti-B

Classifica a amostra como sangue do tipo AB.

Teste sanguíneo: ausência de aglutinação com anti-A e anti-B

Classifica a amostra como sangue do tipo O.

Genótipos do Fator Rh

Rh positivo: RR ou Rr; Rh negativo: rr.

Anticorpos anti-Rh na pessoa Rh negativo

Não ocorrem naturalmente; surgem apenas após exposição prévia ao sangue Rh positivo.

Causa da Eritroblastose Fetal (DHRN)

Incompatibilidade materno-fetal quando mãe é Rh⁻ e o feto é Rh⁺.

Momento de sensibilização da mãe na eritroblastose fetal

Geralmente no primeiro parto de feto Rh⁺, pelo contato com o sangue fetal durante o descolamento placentário.

Como os anticorpos maternos atacam o segundo feto Rh⁺?

Anticorpos IgG anti-Rh da mãe atravessam a barreira placentária e destroem as hemácias fetais.

Prevenção da Eritroblastose Fetal

Aplicação de soro com imunoglobulina anti-D na mãe Rh⁻ logo após o parto de feto Rh⁺.

Mecanismo da imunoglobulina anti-D

Destrói as hemácias fetais Rh⁺ na circulação materna antes que o sistema imune da mãe seja ativado.