Genética

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Gene

Segmento de DNA que contém as instruções necessárias para a síntese de uma molécula funcional, geralmente uma proteína ou RNA.

Genoma

Conjunto completo de todo o material genético (DNA) presente em uma célula ou organismo.

Cromossomo

Estrutura longa e condensada de DNA associada a proteínas histonas que transporta a informação hereditária.

Cromossomos homólogos

Pares de cromossomos semelhantes em forma, tamanho e sequência de genes, herdados um da mãe e outro do pai.

Locus gênico

Posição física específica e fixa ocupada por um gene em um determinado cromossomo.

Alelo

Forma alternativa ou variante de uma sequência de DNA que ocupa um mesmo locus gênico.

Genótipo

Constituição genética total de um indivíduo ou a combinação específica de alelos em um determinado locus.

Fenótipo

Características físicas, bioquímicas ou comportamentais observáveis de um organismo, resultantes da interação entre genótipo e ambiente.

Homozigoto

Indivíduo que possui dois alelos idênticos em um determinado locus gênico (ex.: AA ou aa).

Heterozigoto

Indivíduo que possui dois alelos diferentes em um determinado locus gênico (ex.: Aa).

Alelo dominante

Alelo que expressa seu fenótipo tanto em homozigose quanto em heterozigose, mascarando a expressão do alelo recessivo.

Alelo recessivo

Alelo cujo fenótipo só se manifesta em homozigose, ficando mascarado na presença de um alelo dominante.

Codominância

Situação em que dois alelos diferentes expressam plenamente seus respectivos produtos em indivíduos heterozigotos, sem relação de dominância.

Dominância incompleta

Padrão de herança no qual o fenótipo do heterozigoto é intermediário entre os fenótipos dos dois homozigotos.

Alelos múltiplos (polialelia)

Existência de três ou mais alelos possíveis na população para um mesmo locus gênico (ex.: sistema ABO).

Primeira Lei de Mendel

Princípio da segregação dos fatores: os alelos de cada gene se separam durante a formação dos gametas, que recebem apenas um alelo de cada par.

Segunda Lei de Mendel

Princípio da segregação independente: alelos de dois ou mais genes diferentes segregam de forma independente durante a formação dos gametas.

Pleiotropia

Fenômeno em que um único gene afeta duas ou mais características fenotípicas distintas e não relacionadas.

Epistasia

Interação gênica na qual um gene mascara ou impede a expressão fenotípica de outro gene em um locus diferente.

Herança quantitativa (poligênica)

Herança determinada pela ação cumulativa de múltiplos genes, resultando em variação contínua de características como altura ou cor da pele.

Ligação gênica (linkage)

Presença de dois ou mais genes no mesmo cromossomo que tendem a ser herdados juntos por não segregarem de modo independente.

Permutação (crossing-over)

Troca física de segmentos entre cromátides não irmãs de cromossomos homólogos durante a prófase I da meiose, gerando recombinação gênica.

Cromossomos autossômicos

Cromossomos que não estão diretamente envolvidos na determinação do sexo biológico do indivíduo.

Cromossomos sexuais (alossomos)

Par de cromossomos responsáveis pela determinação do sexo genético de um organismo (ex.: X e Y na espécie humana).

Herança ligada ao sexo

Padrão de transmissão de características codificadas por genes localizados na porção não homóloga do cromossomo sexual (geralmente o X).

Herança restrita ao sexo

Padrão de transmissão de genes localizados exclusivamente na porção não homóloga do cromossomo Y (genes holândricos).

Inativação do cromossomo X (lionização)

Compensação de dose em fêmeas de mamíferos na qual um dos dois cromossomos X é aleatoriamente silenciado e condensado como corpúsculo de Barr.

Penetrância gênica

Proporção de indivíduos que carregam um genótipo particular e manifestam o fenótipo associado a ele.

Expressividade variável

Grau ou intensidade de manifestação fenotípica de um mesmo genótipo entre diferentes indivíduos da população.

Mutação gênica

Alteração pontual e estável na sequência de nucleotídeos do DNA que pode alterar a função proteica.

Mutação cromossômica estrutural

Modificação no arranjo físico de um cromossomo, como deleção, duplicação, inversão ou translocação.

Aneuploidia

Alteração numérica caracterizada pela perda ou ganho de um ou poucos cromossomos individuais (ex.: trissomia ou monossomia).

Euploidia

Alteração numérica em que ocorre a perda ou adição de conjuntos cromossômicos haploides inteiros (ex.: monoploidia ou poliploidia).

Não disjunção meiótica

Falha na separação correta dos cromossomos homólogos ou das cromátides irmãs durante a divisão celular, originando gametas anormais.

Heredograma

Representação gráfica das relações de parentesco de uma família usada para rastrear a transmissão de traços e doenças genéticas.

DNA (Ácido Desoxirribonucleico)

Polímero de desoxirribonucleotídeos em dupla hélice que armazena as instruções hereditárias da maioria dos organismos vivos.

RNA (Ácido Ribonucleico)

Polímero de ribonucleotídeos em fita simples envolvido na expressão gênica, síntese de proteínas e regulação celular.

Replicação semiconservativa

Processo de cópia do DNA no qual cada fita parental serve de molde para a síntese de uma nova fita complementar.

Transcrição

Processo celular de síntese de uma molécula de RNA a partir de uma fita molde de DNA catalisado pela RNA polimerase.

Tradução

Síntese de uma cadeia polipeptídica guiada pelos códons de uma molécula de RNA mensageiro em um complexo ribossomal.

Código genético

Conjunto de regras de correspondência pelo qual sequências de trincas de nucleotídeos (códons) especificam aminoácidos específicos.

Códon

Trinca de nucleotídeos adjacentes no RNA mensageiro que especifica a adição de um aminoácido ou sinaliza a parada da tradução.

Anticódon

Trinca de nucleotídeos presente no RNA transportador complementar ao códon específico no RNA mensageiro.

Éxon

Região codificante de um gene eucarioto que permanece no RNA mensageiro maduro após o processo de splicing.

Íntron

Região não codificante intercalada em um gene que é transcrita mas removida do pré-RNA mensageiro durante o splicing.

Splicing

Processo celular eucariótico de remoção de íntrons e junção de éxons para produzir a molécula de RNA mensageiro maduro.

Epigenética

Estudo de modificações químicas herdáveis na cromatina e no DNA que afetam a expressão gênica sem alterar a sequência nucleotídica primária.

Metilação do DNA

Adição de um grupo metil a bases de citosina, mecanismo epigenético frequentemente associado à repressão da expressão gênica.

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

Modelo teórico afirmando que frequências alélicas e genotípicas permanecem constantes em gerações sucessivas sob ausência de forças evolutivas.

Deriva genética

Flutuação aleatória e casual nas frequências alélicas de uma geração para a seguinte, com impacto acentuado em populações pequenas.