Genética: Conceito de Genótipo

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Genótipo

Conjunto específico de genes que compõem o patrimônio genético de um indivíduo.

Fenótipo

Características observáveis de um organismo, resultantes da interação do genótipo com o meio ambiente.

Gene

Segmento de DNA que contém as instruções necessárias para sintetizar uma proteína ou RNA funcional.

Alelo

Forma alternativa de um mesmo gene que ocupa uma posição idêntica em cromossomos homólogos.

Locus gênico

Posição física específica ocupada por um gene em um cromossomo.

Homozigoto

Indivíduo que possui dois alelos idênticos para um determinado gene em seus cromossomos homólogos.

Heterozigoto

Indivíduo que apresenta dois alelos diferentes para o mesmo gene.

Alelo dominante

Alelo que se expressa fenotipicamente tanto em homozigose quanto em heterozigose.

Alelo recessivo

Alelo cuja expressão fenotípica só ocorre quando está presente em dose dupla (homozigose).

Cromossomos homólogos

Par de cromossomos semelhantes em forma e tamanho, herdados um do pai e outro da mãe, contendo os mesmos loci gênicos.

DNA (Ácido Desoxirribonucleico)

Molécula em dupla hélice que armazena a informação genética dos organismos vivos.

RNA (Ácido Ribonucleico)

Molécula de fita simples responsável por intermediar a síntese proteica a partir do código do DNA.

Cromossomo

Estrutura condensada de DNA associada a proteínas histonas encontrada no núcleo das células eucarióticas.

Genoma

Conjunto completo de todo o material genético presente em uma célula ou organismo.

Cariótipo

Conjunto completo e ordenado de cromossomos de uma célula, organizado por tamanho, forma e número.

Célula diploide (2n)

Célula que contém dois conjuntos completos de cromossomos homólogos.

Célula haploide (n)

Célula que possui apenas um único conjunto de cromossomos, típica dos gametas.

Mutação gênica

Alteração pontual na sequência de nucleotídeos do DNA que pode criar novos alelos.

Primeira Lei de Mendel

Lei da segregação: cada característica é determinada por dois alelos que se separam na formação dos gametas.

Segunda Lei de Mendel

Lei da segregação independente: os alelos de dois ou mais genes diferentes segregam de forma independente durante a meiose.

Codominância

Situação em que dois alelos diferentes se expressam simultaneamente e integralmente no heterozigoto.

Dominância incompleta

Padrão de herança onde o heterozigoto manifesta um fenótipo intermediário entre os fenótipos homozigotos.

Alelos múltiplos (Polialelia)

Condição em que existem três ou mais versões alélicas possíveis para um mesmo gene na população.

Pleiotropia

Fenômeno em que um único gene influencia duas ou mais características fenotípicas não relacionadas.

Epistasia

Interação gênica na qual um gene inibe ou mascara a expressão fenotípica de outro gene não alélico.

Herança quantitativa (Poligenia)

Tipo de herança onde vários pares de genes somam efeitos cumulativos para determinar uma única característica contínua.

Ligação gênica (Linkage)

Presença de dois ou mais genes localizados no mesmo cromossomo que tendem a ser herdados juntos.

Permutação gênica (Crossing-over)

Troca de fragmentos entre cromátides não irmãs de cromossomos homólogos durante a prófase I da meiose.

Herança ligada ao sexo

Padrão de transmissão de genes localizados na porção não homóloga do cromossomo sexual X.

Herança restrita ao sexo (Holândrica)

Padrão genético de transmissão exclusiva por via paterna, cujos genes se localizam no cromossomo Y.

Herança influenciada pelo sexo

Genes autossômicos cuja dominância ou expressão fenotípica é modificada pela presença de hormônios sexuais.

Penetrância gênica

Porcentagem de indivíduos portadores de um determinado genótipo que efetivamente manifestam o fenótipo esperado.

Expressividade variável

Variação na intensidade ou gravidade com que um fenótipo se manifesta entre indivíduos de genótipo idêntico.

Norma de reação

Conjunto de todos os fenótipos potenciais que podem ser produzidos por um único genótipo sob diferentes condições ambientais.

Cromátides irmãs

Duas cópias idênticas de um cromossomo replicado, unidas pelo centrômero até a anáfase celular.

Centrômero

Região condensada do cromossomo que une as cromátides irmãs e orienta a separação na divisão celular.

Telômero

Região repetitiva na extremidade do cromossomo que protege o DNA da degradação durante divisões sucessivas.

Transcrição

Processo de síntese de uma molécula de RNA mensageiro a partir de uma fita molde de DNA.

Tradução

Processo pelo qual os ribossomos leem a sequência de códons do RNAm para sintetizar uma cadeia de aminoácidos.

Códon

Trinca de nucleotídeos no RNA mensageiro que codifica um aminoácido específico ou sinaliza o fim da tradução.

Anticódon

Trinca de bases presente no RNA transportador que se emparelha de forma complementar ao códon do RNAm.

Epigenética

Estudo de mudanças hereditárias na expressão gênica que ocorrem sem alterar a sequência de bases do DNA.

Metilação do DNA

Adição de grupos metil a bases de citosina, mecanismo epigenético comumente associado à repressão da transcrição gênica.

Célula somática

Qualquer célula corporal que não participa da produção de gametas e se divide por mitose.

Gameta

Célula reprodutiva haploide especializada (óvulo ou espermatozoide) capaz de realizar a fecundação.

Aneuploidia

Alteração numérica no cariótipo envolvendo a perda ou ganho de um ou poucos cromossomos individuais.

Trissomia

Presença de um cromossomo extra em um par habitual, totalizando três cópias daquele cromossomo específico.

Monossomia

Condição em que falta um cromossomo de um par normal em uma célula diploide.

Polipoidia

Presença de três ou mais conjuntos haploides inteiros de cromossomos no genoma de um organismo.

Cruzamento-teste

Cruzamento de um indivíduo de fenótipo dominante com um homozigoto recessivo para determinar seu genótipo.

Quadro de Punnett

Diagrama quadriculado utilizado para prever as proporções genotípicas e fenotípicas resultantes de um cruzamento genético.

Heredograma

Representação gráfica das relações de parentesco familiar e da transmissão de características genéticas ao longo de gerações.