Genética

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Genética

Ramo da biologia que estuda a hereditariedade, a variação dos organismos e a transmissão de características ao longo das gerações.

Gene

Segmento de DNA que contém as instruções químicas necessárias para sintetizar uma proteína ou molécula de RNA funcional.

DNA (Ácido Desoxirribonucleico)

Molécula em dupla hélice que armazena toda a informação genética usada no desenvolvimento e funcionamento dos seres vivos.

RNA (Ácido Ribonucleico)

Molécula de cadeia simples que atua na transcrição e tradução da informação do DNA para a síntese proteica.

Cromossomo

Estrutura condensada de DNA associada a proteínas histonas encontrada no núcleo celular durante a divisão celular.

Cromatina

Complexo de DNA descondensado e proteínas presente no núcleo de células em interfase.

Genoma

Conjunto completo de todo o material genético de uma espécie ou organismo individual.

Locus gênico

Posição física fixa específica que um gene ocupa em um cromossomo.

Alelo

Uma das formas alternativas que um mesmo gene pode assumir em um determinado locus.

Genótipo

Composição genética específica de um indivíduo, correspondente à sua combinação de alelos.

Fenótipo

Características físicas, bioquímicas ou comportamentais observáveis de um indivíduo, resultado da interação do genótipo com o meio ambiente.

Homozigoto

Organismo que possui dois alelos idênticos para um determinado gene (ex.: AA ou aa).

Heterozigoto

Organismo que possui dois alelos diferentes para um determinado gene (ex.: Aa).

Alelo dominante

Alelo que expressa seu fenótipo tanto em homozigose quanto em heterozigose (representado por letra maiúscula).

Alelo recessivo

Alelo cujo fenótipo só se manifesta biologicamente quando em estado homozigoto (representado por letra minúscula).

Codominância

Situação em que dois alelos diferentes se expressam simultaneamente e integralmente no fenótipo heterozigoto (ex.: sistema ABO, grupo AB).

Dominância incompleta

Padrão de herança em que o heterozigoto apresenta fenótipo intermediário entre os homozigotos parentais.

Primeira Lei de Mendel

Lei da Segregação dos Fatores: cada característica é determinada por dois fatores que se separam durante a formação dos gametas.

Segunda Lei de Mendel

Lei da Segregação Independente: genes situados em cromossomos diferentes se distribuem para os gametas de maneira totalmente independente.

Quadro de Punnett

Diagrama quadriculado utilizado para prever as probabilidades das combinações genotípicas e fenotípicas de um cruzamento genético.

Heredograma (Genograma)

Representação gráfica das relações de parentesco e do histórico de transmissão de traços genéticos em uma família.

Cromossomos autossômicos

Cromossomos numerados e não ligados à determinação do sexo biológico (22 pares em humanos).

Cromossomos sexuais

Par de cromossomos (X e Y nos mamíferos) responsável por determinar o sexo cromossômico do indivíduo.

Cariótipo

Conjunto de pares de cromossomos de uma célula, ordenados por tamanho, forma e padrão de bandas.

Ploidia

Número de conjuntos completos de cromossomos presentes no núcleo de uma célula biológica.

Célula haploide (n)

Célula que possui apenas um conjunto de cromossomos (ex.: óvulos e espermatozoides).

Célula diploide (2n)

Célula que contém pares homólogos de cromossomos, somando dois conjuntos completos (ex.: células somáticas).

Mitose

Divisão celular equacional em que uma célula diploide gera duas células-filhas geneticamente idênticas.

Meiose

Divisão celular reducional que forma quatro células-filhas haploides a partir de uma célula diploide, gerando gametas ou esporos.

Crossing-over (Permutação)

Troca física de fragmentos de DNA entre cromátides homólogas não irmãs na prófase I da meiose, gerando variabilidade genética.

Ligação gênica (Linkage)

Ocorrência de dois ou mais genes no mesmo cromossomo, herdados juntos a menos que haja recombinação entre eles.

Mapeamento gênico

Processo de determinação das posições relativas dos genes em um cromossomo e a distância em centimorgans entre eles.

Nucleotídeo

Unidade básica formadora dos ácidos nucleicos, constituída por fosfato, açúcar pentose e base nitrogenada.

Bases nitrogenadas púricas

Bases de anel duplo: adenina (A) e guanina (G), presentes tanto no DNA quanto no RNA.

Bases nitrogenadas pirimídicas

Bases de anel simples: citosina (C), timina (T, exclusiva do DNA) e uracila (U, exclusiva do RNA).

Replicação do DNA

Processo semiconservativo no qual a dupla hélice de DNA é duplicada, gerando duas moléculas idênticas contendo uma fita antiga e uma nova.

Transcrição

Síntese de uma fita de RNA a partir de um molde de DNA complementar, catalisada pela enzima RNA-polimerase.

Tradução

Leitura da sequência do RNA mensageiro pelos ribossomos para montagem de uma cadeia polipeptídica de aminoácidos.

Código genético

Correspondência universal e degenerada entre os 64 códons de trincas de bases do RNA e os 20 aminoácidos biológicos.

Códon

Trinca de bases nitrogenadas no RNA mensageiro que codifica um aminoácido específico ou sinaliza a parada da tradução.

Anticódon

Trinca de nucleotídeos presente no RNA transportador complementar ao códon do RNA mensageiro correspondente.

Códon de iniciação

Trinca AUG que marca o início da síntese proteica e codifica o aminoácido metionina.

Códon de parada (Stop códon)

Trincas de bases (UAA, UAG e UGA) que sinalizam o término imediato da tradução proteica.

Éxon

Região codificante do gene eucariótico que permanece no RNA mensageiro maduro após o processamento.

Íntron

Região não codificante do pré-RNA mensageiro retirada durante o splicing antes da tradução.

Splicing

Processo celular eucariótico de remoção dos íntrons e união dos éxons para formar o RNA mensageiro maduro.

Mutação gênica

Alteração pontual e espontânea na sequência de bases nitrogenadas do DNA que compõe um gene.

Mutação cromossômica numérica

Alteração no número total de cromossomos de uma célula, classificada em euploidia ou aneuploidia.

Aneuploidia

Perda ou ganho individual de cromossomos específicos em relação ao cariótipo normal (ex.: trissomia ou monossomia).

Síndrome de Down

Aneuploidia autossômica humana causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21 (trissomia 21).

Síndrome de Turner

Aneuploidia sexual feminina caracterizada pela presença de apenas um cromossomo X (cariótipo 45,X0).

Herança ligada ao cromossomo X

Padrão de transmissão de características codificadas por genes situados na porção heteróloga do cromossomo X (ex.: daltonismo e hemofilia).

Pleiotropia

Fenômeno em que um único gene é capaz de influenciar múltiplas características fenotípicas não relacionadas no organismo.

Epistasia

Interação gênica não alélica em que um gene inibe ou mascara a expressão fenotípica de outro gene diferente.

Herança quantitativa (Poligenia)

Padrão de herança cumulativa em que vários pares de genes colaboram aditivamente para definir um fenótipo contínuo (ex.: cor da pele, altura).

Epigenética

Estudo das alterações na expressão gênica herdáveis celularmente que não decorrem de mudanças na sequência de bases do DNA.

Metilação do DNA

Mecanismo epigenético de adição de grupos metil a citosinas, geralmente associado à inativação da transcrição do gene.

DNA recombinante

Molécula de DNA artificial formada pela união in vitro de segmentos de DNA provenientes de origens ou espécies distintas.

Enzima de restrição

Proteína de defesa bacteriana capaz de reconhecer sequências palindrômicas específicas e cortar o DNA com precisão.

CRISPR-Cas9

Tecnologia inovadora de edição molecular que permite cortar, silenciar ou inserir sequências de DNA com alta precisão guiada por RNA.