Genética e Hereditariedade

Cartões · 56

Gene

Segmento de DNA que contém as instruções para a síntese de uma molécula funcional, geralmente uma proteína ou RNA.

Alelo

Forma variante ou alternativa de um determinado gene que ocupa o mesmo loco em cromossomos homólogos.

Loco gênico

Posição fixa e específica que um determinado gene ocupa ao longo de um cromossomo.

Genótipo

Conjunto específico de genes ou alelos que constituem o patrimônio genético de um indivíduo.

Fenótipo

Conjunto das características observáveis de um organismo, determinado pela interação do genótipo com o ambiente.

Homozigoto

Indivíduo que possui dois alelos idênticos para um determinado loco gênico.

Heterozigoto

Indivíduo que possui dois alelos distintos para um determinado loco gênico.

Alelo dominante

Alelo que expressa seu fenótipo tanto em homozigose quanto em heterozigose.

Alelo recessivo

Alelo cujo efeito fenotípico é mascarado na presença de um dominante, expressando-se apenas em homozigose.

Cromossomos homólogos

Pares de cromossomos morfologicamente semelhantes que contêm os mesmos locos gênicos, um materno e outro paterno.

DNA (Ácido Desoxirribonucleico)

Molécula de fita dupla helicoidal que armazena as instruções genéticas usadas no desenvolvimento e funcionamento biológico.

RNA (Ácido Ribonucleico)

Molécula polimérica essencial na codificação, decodificação, regulação e expressão gênica.

Cromatina

Complexo formado por DNA e proteínas histonas encontrado no núcleo das células eucarióticas durante a intérfase.

Cromátides-irmãs

Duas cópias geneticamente idênticas de um cromossomo replicado, unidas pelo centrômero antes da divisão celular.

Centrômero

Região constrita do cromossomo que une as cromátides-irmãs e orienta a segregação cromossômica na divisão celular.

Telômero

Estrutura repetitiva localizada nas extremidades dos cromossomos lineares que protege o material genético da degradação.

Cariótipo

Conjunto completo e ordenado de cromossomos de uma célula, classificados por forma, tamanho e quantidade.

Genoma

Conjunto completo do material genético e das sequências de DNA contidas em uma célula de uma espécie.

Codominância

Padrão de herança em que ambos os alelos de um heterozigoto se expressam de forma completa e simultânea no fenótipo.

Dominância incompleta

Condição em que o fenótipo do heterozigoto é intermediário em relação aos fenótipos dos progenitores homozigotos.

Epistasia

Fenômeno genético em que um gene inibe ou mascara a expressão fenotípica de outro gene situado em loco distinto.

Pleiotropia

Ocorrência em que um único gene afeta duas ou mais características fenotípicas aparentemente não relacionadas.

Herança poligênica

Padrão de herança em que múltiplos genes exercem efeito aditivo sobre uma única característica fenotípica contínua.

Alelos múltiplos (Polialelia)

Presença de três ou mais formas alélicas alternativas para um mesmo loco gênico em uma população.

Primeira Lei de Mendel

Princípio da segregação dos fatores: os dois alelos de cada gene se separam durante a formação dos gametas.

Segunda Lei de Mendel

Princípio da segregação independente: alelos de genes diferentes distribuem-se aos gametas de forma independente.

Célula haploide (n)

Célula que contém apenas um conjunto simples de cromossomos, típica dos gametas humanos.

Célula diploide (2n)

Célula que possui dois conjuntos completos de cromossomos homólogos, um herdado de cada progenitor.

Autossomo

Qualquer cromossomo que não seja um cromossomo sexual, numerado do 1 ao 22 na espécie humana.

Alossomo (Cromossomo sexual)

Cromossomo diretamente envolvido na determinação do sexo biológico do organismo, como X e Y.

Herança ligada ao sexo

Transmissão de características cujos genes responsáveis estão localizados na porção heteróloga do cromossomo X.

Herança restrita ao sexo

Padrão de herança determinado por genes presentes exclusivamente no cromossomo Y (genes holândricos).

Linkage (Ligação gênica)

Tendência de dois ou mais genes localizados no mesmo cromossomo serem herdados juntos durante a meiose.

Crossing-over (Permutação)

Troca física de segmentos entre cromátides não-irmãs de cromossomos homólogos durante a prófase I da meiose.

Recombinação genética

Processo que gera novas combinações de alelos na prole através de segregação independente e permutação meiótica.

Mutação gênica

Alteração pontual na sequência de nucleotídeos do DNA que pode criar novos alelos e variantes genéticas.

Aneuploidia

Alteração cromossômica numérica caracterizada pelo ganho ou perda de um ou mais cromossomos específicos (ex.: trissomia).

Euploidia

Alteração cromossômica numérica que afeta genomas inteiros, resultando em múltiplos do número haploide básico.

Trissomia

Presença de um cromossomo extra em um indivíduo diploide, resultando em três cópias em vez de um par.

Monossomia

Ausência de um dos membros de um par cromossômico em uma célula normalmente diploide.

Cídon

Trinca de nucleotídeos no RNA mensageiro que especifica um aminoácido particular ou um sinal de parada da tradução.

Anticídon

Sequência de três nucleotídeos no RNA transportador que pareia complementarmente com o códon correspondente do RNAm.

Transcrição

Processo de síntese de uma fita de RNA a partir de uma fita molde de DNA pela ação da RNA polimerase.

Tradução

Processo biológico em que a sequência de códons do RNA mensageiro é convertida em uma cadeia polipeptídica nos ribossomos.

Éxon

Região codificante do gene eucariótico que permanece na molécula madura de RNA mensageiro após o splicing.

Íntron

Sequência não codificante de DNA intercalada nos genes eucarióticos que é removida durante o processamento do RNA.

Splicing

Processo celular de excisão dos íntrons e união dos éxons para formar um RNA mensageiro funcional pronto para tradução.

Epigenética

Estudo de modificações químicas herdáveis na cromatina e no DNA que alteram a expressão gênica sem alterar a sequência de bases.

Metilação do DNA

Adição de grupos metil à molécula de DNA, frequentemente associada ao silenciamento ou repressão da transcrição gênica.

Penetrância gênica

Proporção de indivíduos portadores de um determinado genótipo que expressam o fenótipo esperado correspondente.

Expressividade variável

Grau ou intensidade com que um determinado fenótipo se manifesta entre diferentes indivíduos com o mesmo genótipo.

Heredograma (Genealogia)

Diagrama que representa as relações de parentesco e os padrões de transmissão de traços biológicos em uma família.

Norma de reação

Variação contínua de fenótipos que um único genótipo pode produzir em resposta a diferentes condições ambientais.

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

Princípio segundo o qual as frequências alélicas e genotípicas de uma população permanecem constantes sem fatores evolutivos.

Deriva genética

Flutuação aleatória nas frequências alélicas de uma população decorrente do acaso, mais intensa em populações pequenas.

Herança mitocondrial

Transmissão de material genético contido nas mitocôndrias, herdado exclusivamente por via materna na espécie humana.