Genética e Hereditariedade ENEM

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Gene

Segmento de DNA que contém a informação necessária para a síntese de uma proteína ou molécula funcional de RNA.

Alelo

Forma alternativa de um mesmo gene que ocupa o mesmo lócus em cromossomos homólogos.

Lócus gênico

Posição física específica que um gene ocupa em um cromossomo.

Homozigoto

Indivíduo que possui dois alelos idênticos para um determinado gene (exemplo: AA ou aa).

Heterozigoto

Indivíduo que possui dois alelos diferentes para o mesmo gene (exemplo: Aa).

Genótipo

Constituição genética de um organismo, ou seja, o conjunto total de seus alelos.

Fenótipo

Características observáveis de um organismo, resultantes da interação do genótipo com o meio ambiente.

Alelo dominante

Alelo que se expressa tanto em dose dupla (homozigose) quanto em dose simples (heterozigose).

Alelo recessivo

Alelo que só manifesta seu fenótipo quando está presente em dose dupla (homozigose).

Primeira Lei de Mendel

Lei da Segregação: cada característica é determinada por dois fatores que se separam na formação dos gametas.

Segunda Lei de Mendel

Lei da Segregação Independente: fatores para duas ou mais características segregam-se de forma independente.

Cruzamento-teste (test-cross)

Cruzamento de um indivíduo de fenótipo dominante com um homozigoto recessivo para determinar seu genótipo.

Codominância

Situação em que dois alelos diferentes se expressam simultaneamente e integralmente no heterozigoto.

Dominância incompleta

Padrão de herança em que o heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário entre os homozigotos.

Alelos letais

Genes cuja manifestação em homozigose provoca a morte do embrião ou do indivíduo antes da fase reprodutiva.

Alelos múltiplos (Polialelia)

Existência de três ou mais formas alélicas para um mesmo gene na população, como na determinação do sistema ABO.

Sistema ABO

Herança determinada por três alelos principais (IA, IB, i), com codominância entre IA e IB e recessividade de i.

Aglutinogênio

Antígeno presente na membrana das hemácias (exemplo: A ou B) que determina o grupo sanguíneo do sistema ABO.

Aglutinina

Anticorpo natural presente no plasma sanguíneo voltado contra os aglutinogênios ausentes no próprio organismo.

Doador universal do sistema ABO

Sangue tipo O, cujas hemácias não possuem aglutinogênios A ou B na superfície celular.

Receptor universal do sistema ABO

Sangue tipo AB, pois o indivíduo não possui anticorpos anti-A nem anti-B em seu plasma.

Fator Rh

Sistema determinado por dominância simples, onde a presença do antígeno D confere fenótipo Rh+ e a ausência, Rh-.

Eritroblastose fetal

Destruição de hemácias do feto Rh+ por anticorpos maternos anti-Rh produzidos por mãe previamente sensibilizada Rh-.

Pleiotropia

Fenômeno em que um único par de genes controla e manifesta várias características fenotípicas não relacionadas.

Epistasia

Interação gênica onde um gene inibe ou mascara a expressão fenotípica de outro gene não alélico.

Herança quantitativa (Poligenia)

Interação de vários pares de genes que se somam para definir uma característica contínua, como altura e cor da pele.

Ligação gênica (Linkage)

Dois ou mais genes localizados no mesmo cromossomo que tendem a ser transmitidos juntos aos gametas.

Crossing-over (Permutação)

Troca de pedaços entre cromátides não irmãs de cromossomos homólogos na prófase I da meiose, gerando recombinação.

Taxa de recombinação gênica

Frequência de gametas recombinantes formados, que é diretamente proporcional à distância física entre os genes.

Centimorgan (unidade de recombinação)

Unidade de medida de distância relativa entre genes ligados em um cromossomo, equivalente a 1% de recombinação.

Herança ligada ao sexo

Herança de genes localizados exclusivamente na região não homóloga do cromossomo sexual X.

Daltonismo

Condição recessiva ligada ao cromossomo X que causa dificuldade de distinção de determinadas cores, como vermelho e verde.

Hemofilia

Doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo X caracterizada por falhas na coagulação do sangue.

Herança restrita ao sexo (holândrica)

Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo sexual Y, herdados exclusivamente de pai para filho homem.

Compensação de dose (Corpúsculo de Barr)

Inativação aleatória e condensada de um dos cromossomos X nas células somáticas de fêmeas de mamíferos.

Heredograma

Representação gráfica das relações de parentesco e transmissão de características genéticas em uma família.

Cromossomos homólogos

Pares de cromossomos de mesmo tamanho, forma e conteúdo gênico, herdados um do pai e outro da mãe.

Mutação gênica

Alteração pontual na sequência de bases nitrogenadas do DNA que pode criar novas variantes alélicas.

Aneuploidia

Alteração cromossômica numérica que afeta apenas um ou poucos cromossomos individuais (exemplo: trissomia).

Euploidia

Alteração cromossômica numérica em que todo o genoma de um organismo é multiplicado ou reduzido.

Síndrome de Down

Trissomia do cromossomo 21 causada pela não disjunção cromossômica durante a meiose dos gametas.

Síndrome de Turner

Monossomia do cromossomo sexual (genótipo 45,X0) que afeta indivíduos fenotipicamente femininos.

Síndrome de Klinefelter

Aneuploidia dos cromossomos sexuais (genótipo 47,XXY) observada em indivíduos de fenótipo masculino.

Cariótipo

Conjunto organizado de cromossomos de uma célula, classificados por forma, tamanho e padrão de bandas.

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

Modelo que prevê frequências alélicas e genotípicas constantes em populações infinitamente grandes e sem evolução.

Equação de Hardy-Weinberg

Expressa pelas relações p + q = 1 e p² + 2pq + q² = 1, onde p e q são as frequências dos alelos.

Deriva genética

Flutuação aleatória nas frequências alélicas de uma população causada por eventos estocásticos.

Efeito gargalo

Redução drástica no tamanho populacional por desastre natural, diminuindo expressivamente a variabilidade genética.

Efeito fundador

Ocorre quando poucos indivíduos colonizam uma nova área, levando consigo apenas uma amostra do pool gênico original.

Penetrância gênica

Porcentagem de indivíduos com determinado genótipo que efetivamente manifestam o fenótipo correspondente.

Expressividade variável

Variação no grau de intensidade com que uma mesma característica genética é manifestada entre indivíduos.

Herança mitocondrial

Herança de transmissão exclusivamente materna, pois apenas as mitocôndrias do óvulo persistem no embrião.