Genética e Sexo

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Cromossomos sexuais humanos

O par 23 de cromossomos (XX na mulher e XY no homem) que determina o sexo biológico.

Autossomos

Cromossomos não sexuais que contêm genes para características corporais gerais (pares 1 a 22 no ser humano).

Herança ligada ao sexo

Herança de genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X.

Herança restrita ao sexo (holândrica)

Herança de genes localizados na região não homóloga do cromossomo Y, transmitida apenas de pai para filho homem.

Herança influenciada pelo sexo

Herança autossômica cuja manifestação fenotípica difere entre machos e fêmeas sob influência hormonal, como a calvície.

Herança limitada ao sexo

Herança de genes autossômicos que se expressam apenas em um dos sexos, como a produção de leite.

Região pseudoautossômica

Extremidades homólogas dos cromossomos X e Y capazes de parear e sofrer recombinação na meiose.

Gene SRY

Gene localizado no cromossomo Y que codifica o fator determinante dos testículos (TDF), iniciando o desenvolvimento masculino.

Hemizigose

Condição genética em que há apenas um alelo para um determinado gene, comum nos homens para o cromossomo X.

Daltonismo (protanopia/deuteranopia)

Distúrbio recessivo ligado ao cromossomo X que afeta a percepção de cores, mais comum em homens.

Genótipo de um homem daltônico

XᵈY.

Genótipo de uma mulher daltônica

XᵈXᵈ.

Genótipo de uma mulher portadora do daltonismo

XᴰXᵈ (visão normal, mas porta o alelo recessivo).

Por que o daltonismo é mais frequente em homens?

Homens precisam de apenas um alelo recessivo no cromossomo X para manifestar o fenótipo.

Transmissão do daltonismo pelo pai

Um homem afetado transmite o alelo X afetado para todas as suas filhas e para nenhum de seus filhos.

Origem do alelo afetado em um homem daltônico

Recebido obrigatoriamente de sua mãe via cromossomo X.

Hemofilia A e B

Distúrbios de coagulação sanguínea recessivos ligados ao cromossomo X decorrentes de deficiência dos fatores VIII ou IX.

Genótipo de um homem hemofílico

XʰY.

Genótipo de uma mulher hemofílica

XʰXʰ.

Condição para o nascimento de uma mulher hemofílica

Pai obrigatoriamente hemofílico (XʰY) e mãe portadora (XᴴXʰ) ou hemofílica (XʰXʰ).

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

Doença degenerativa muscular recessiva ligada ao cromossomo X provocada por mutações no gene da distrofina.

Adrenoleucodistrofia

Distúrbio metabólico recessivo ligado ao cromossomo X que causa acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa no cérebro e adrenais.

Favismo (deficiência de G6PD)

Condição genética recessiva ligada ao cromossomo X que provoca hemólise após estresse oxidativo.

Raquitismo hipofosfatêmico

Doença metabólica óssea com herança dominante ligada ao cromossomo X.

Padrão de herança dominante ligada ao X

Homens afetados transmitem a condição para todas as filhas e nenhum filho; mulheres afetadas têm 50% de chance para cada filho/filha.

Inativação do cromossomo X (Lionização)

Processo de condensação epigenética aleatória de um dos cromossomos X nas células somáticas femininas durante o desenvolvimento.

Corpúsculo de Barr (cromatina sexual)

Massa densa de heterocromatina observada no núcleo de fêmeas de mamíferos correspondente ao cromossomo X inativado.

Gene XIST

Gene de RNA não codificante essencial para a inativação e condensação do cromossomo X.

Número de corpúsculos de Barr em 46,XX

Um corpúsculo de Barr.

Número de corpúsculos de Barr em 46,XY

Nenhum corpúsculo de Barr.

Número de corpúsculos de Barr em 47,XXY

Um corpúsculo de Barr.

Número de corpúsculos de Barr em 45,X

Nenhum corpúsculo de Barr.

Número de corpúsculos de Barr em 47,XXX

Dois corpúsculos de Barr.

Mosaico genético em fêmeas

Expressão variável de alelos ligados ao X em diferentes tecidos decorrente da inativação aleatória do X materno ou paterno.

Padrão tricolor nas gatas (calico/tartaruga)

Exemplo de mosaicismo causado pela inativação aleatória do X que porta os alelos para pelagem preta ou laranja.

Por que quase todos os gatos tricolores são fêmeas?

Porque precisam de dois cromossomos X para expressar simultaneamente os alelos de pelo laranja e não-laranja.

Compensação de dose gênica

Mecanismo que iguala a quantidade de transcritos de genes do cromossomo X entre machos (XY) e fêmeas (XX).

Hipertricose auricular

Crescimento excessivo de pelos nas orelhas tradicionalmente atribuído à herança holândrica (ligada ao Y).

Fator de determinação testicular (TDF)

Proteína codificada pelo SRY que induz a gônada indiferenciada a se transformar em testículo.

Síndrome de Turner (45,X)

Monossomia do cromossomo X caracterizada por fenótipo feminino estéril, baixa estatura e pescoço alado.

Síndrome de Klinefelter (47,XXY)

Aneuploidia sexual caracterizada por fenótipo masculino, atrofia testicular, ginecomastia e esterilidade.

Síndrome do Triplo X (47,XXX)

Trissomia sexual feminina, frequentemente com fenótipo fértil e assintomático ou com leve déficit de aprendizagem.

Síndrome 47,XYY (duplo Y)

Aneuploidia masculina frequentemente assintomática, com estatura acima da média e desenvolvimento fértil normal.

Não disjunção meiótica

Falha na separação de cromossomos homólogos ou cromátides irmãs que gera gametas com excesso ou falta de cromossomos sexuais.

Sistema XY de determinação sexual

Sistema em mamíferos onde machos são heterogaméticos (XY) e fêmeas são homogaméticas (XX).

Sistema ZW de determinação sexual

Sistema em aves e alguns répteis onde as fêmeas são heterogaméticas (ZW) e os machos são homogaméticos (ZZ).

Sistema X0 de determinação sexual

Sistema em certos insetos (como gafanhotos) onde fêmeas são XX e machos possuem apenas um cromossomo sexual (X0).

Sexo heterogamético

Sexo que produz dois tipos distintos de gametas quanto aos cromossomos sexuais (ex.: homens no sistema XY).

Sexo homogamético

Sexo que produz apenas um tipo de gameta quanto aos cromossomos sexuais (ex.: mulheres no sistema XY).

Determinação sexual ambiental (TSD)

Definição do sexo mediada pela temperatura de incubação dos ovos, comum em répteis como tartarugas e crocodilos.

Calvície hereditária em humanos

Herança influenciada pelo sexo em que o alelo é dominante em homens e recessivo em mulheres devido à testosterona.

Genótipo de um homem calvo

CC ou Cc.

Genótipo de uma mulher calva

CC.

Genótipo de uma mulher não calva portadora

Cc.