Genética

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DNA (Ácido Desoxirribonucleico)

Molécula em dupla hélice que armazena as instruções genéticas responsáveis pelo desenvolvimento e funcionamento de todos os seres vivos.

RNA (Ácido Ribonucleico)

Molécula de cadeia simples que atua na síntese de proteínas intermediando a informação contida no DNA até os ribossomos.

Gene

Segmento específico da molécula de DNA que contém as instruções necessárias para codificar uma proteína ou uma molécula funcional de RNA.

Genoma

Conjunto completo de todo o material genético (DNA) presente em um organismo ou em uma de suas células.

Cromatina

Complexo formado por DNA associado a proteínas histonas no núcleo interfásico, podendo se descondensar para permitir a transcrição.

Cromossomo

Estrutura formada por cromatina condensada durante a divisão celular, garantindo a distribuição correta do DNA para as células-filhas.

Cromossomos Homólogos

Pares de cromossomos semelhantes em forma e tamanho, herdados um do pai e outro da mãe, que abrigam genes para as mesmas características.

Locus Gênico

Posição física fixa que um determinado gene ocupa em um cromossomo específico.

Alelo

Forma variante ou alternativa de um determinado gene localizada no mesmo locus em cromossomos homólogos.

Homozigoto

Indivíduo que possui dois alelos idênticos para um determinado locus gênico (ex.: AA ou aa).

Heterozigoto

Indivíduo que possui dois alelos diferentes para um determinado locus gênico (ex.: Aa).

Genótipo

Composição genética específica de um indivíduo, correspondente ao conjunto de alelos herdados.

Fenótipo

Expressão observável ou mensurável das características de um indivíduo, resultante da interação do genótipo com o ambiente.

Alelo Dominante

Alelo que se expressa fenotipicamente tanto em condição homozigótica quanto em heterozigótica, mascarando o alelo recessivo.

Alelo Recessivo

Alelo cuja expressão fenotípica só se manifesta na ausência de um alelo dominante, isto é, em condição homozigótica.

Codominância

Padrão de herança no qual dois alelos diferentes de um heterozigoto se expressam simultaneamente e por completo no fenótipo.

Dominância Incompleta

Padrão de herança em que o heterozigoto expressa um fenótipo intermediário entre os fenótipos dos dois homozigotos.

Alelos Múltiplos (Polialelia)

Situação em que existem três ou mais formas alélicas alternativas para um mesmo gene na população (ex.: sistema ABO).

Primeira Lei de Mendel

Princípio da segregação dos fatores: cada característica é determinada por dois fatores que se separam durante a formação dos gametas.

Segunda Lei de Mendel

Princípio da segregação independente: fatores para duas ou mais características se segregam de forma independente durante a meiose.

Pleiotropia

Fenômeno genético em que um único gene é responsável por influenciar múltiplas características fenotípicas não relacionadas.

Epistasia

Interação gênica não-alélica na qual um gene inibe ou mascara a expressão fenotípica de outro gene em locus diferente.

Herança Quantitativa (Poligenia)

Padrão em que múltiplos genes independentes exercem efeitos cumulativos sobre a variação contínua de uma característica fenotípica.

Ligação Gênica (Linkage)

Presença de dois ou mais genes localizados no mesmo cromossomo, os quais tendem a ser herdados juntos.

Crossing-Over (Permutação)

Troca física de segmentos entre cromátides não-irmãs de cromossomos homólogos durante a prófase I da meiose, gerando variabilidade.

Cariótipo

Conjunto diploide ordenado de cromossomos de uma célula, classificados por tamanho, padrão de bandas e posição do centrômero.

Autossomo

Qualquer cromossomo que não seja classificado como cromossomo sexual (em humanos, os 22 primeiros pares).

Cromossomos Sexuais

Par de cromossomos (X e Y na espécie humana) diretamente envolvido na determinação do sexo biológico do indivíduo.

Herança Ligada ao X

Padrão de herança de genes localizados na região não-homóloga do cromossomo X, expressando-se diferentemente em machos e fêmeas.

Inativação do Cromossomo X

Silenciamento transcricional aleatório de um dos cromossomos X em células somáticas femininas de mamíferos para compensar a dosagem gênica.

Herança Mitocondrial

Transmissão exclusiva de genes presentes no DNA mitocondrial por via materna através do citoplasma do ovócito.

Célula Diploide (2n)

Célula que possui dois conjuntos completos de cromossomos homólogos, um herdado da linhagem paterna e outro da materna.

Célula Haploide (n)

Célula que possui apenas um único conjunto completo de cromossomos, típica dos gametas formados pela meiose.

Replicação do DNA

Processo semiconservativo no qual cada fita da molécula original serve de molde para a síntese de uma nova fita complementar.

DNA Polimerase

Enzima catalisadora da polimerização de desoxirribonucleotídeos no sentido 5' para 3' durante a replicação do DNA.

Transcrição

Síntese de uma molécula de RNA a partir de uma fita molde de DNA catalisada pela enzima RNA polimerase.

RNA Mensageiro (mRNA)

Fita de RNA que transporta a informação codificante dos genes do núcleo até os ribossomos no citoplasma.

RNA Transportador (tRNA)

Molécula de RNA adaptadora que carreia aminoácidos específicos até o ribossomo ao reconhecer os códons por meio de seu anticódon.

RNA Ribossômico (rRNA)

Componente estrutural e catalítico dos ribossomos essencial para a formação das ligações peptídicas durante a tradução.

Tradução

Processo de decodificação da sequência de nucleotídeos do mRNA para a montagem de uma cadeia polipeptídica de aminoácidos.

Código Genético

Conjunto de regras de correspondência entre trincas de nucleotídeos (códons) e os aminoácidos específicos a serem incorporados.

Códon

Trinca de nucleotídeos adjacentes no mRNA que codifica um aminoácido específico ou sinaliza o término da tradução.

Anticódon

Trinca de nucleotídeos no tRNA complementar ao códon específico correspondente na fita do mRNA.

Splicing

Processo de maturação do pré-mRNA em eucariotos que remove os íntrons e conecta os éxons funcionais.

Éxon

Segmento de um gene eucariótico transcrito que permanece no mRNA maduro e é traduzido em sequência de aminoácidos.

Íntron

Região não-codificante de um gene eucariótico que é transcrita no pré-mRNA, mas excisada durante o splicing.

Splicing Alternativo

Mecanismo que reúne éxons de formas variadas, permitindo que um único gene codifique múltiplas proteínas distintas.

Mutação Genética

Alteração permanente e transmissível na sequência de nucleotídeos do DNA que pode originar novos alelos.

Mutação Pontual

Alteração pontual na qual um único par de bases do DNA é substituído, inserido ou deletado na sequência gênica.

Aneuploidia

Condição em que uma célula apresenta um número anormal de cromossomos específicos em vez de conjuntos inteiros (ex.: trissomia 21).

Euploidia

Alteração cromossômica numérica que afeta genomas inteiros, resultando na perda ou no ganho de múltiplos haploides completos.

Não-Disjunção Cromossômica

Falha na separação correta de cromossomos homólogos ou cromátides irmãs durante a divisão meiótica ou mitótica.

Epigenética

Estudo das alterações herdáveis na expressão gênica que ocorrem sem que haja mudanças na sequência de bases do DNA.

Metilação do DNA

Adição enzimática de grupos metil a bases citosinas, mecanismo epigenético geralmente associado ao silenciamento gênico.

Histonas

Proteínas nucleares globulares em torno das quais a dupla hélice de DNA se enrola para formar os nucleossomos e regular o acesso ao DNA.

Penetrância

Proporção de indivíduos com um genótipo específico que manifesta o fenótipo correspondente esperado.

Expressividade

Grau de intensidade ou variação com que um mesmo genótipo manifesta seu fenótipo entre indivíduos afetados.