Genética Humana

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Gene

Unidade fundamental da hereditariedade composta por uma sequência de DNA que codifica uma molécula funcional, como uma proteína.

Alelo

Forma alternativa de um mesmo gene que ocupa a mesma posição em cromossomos homólogos.

Locus gênico

Posição física específica que um gene ou marcador ocupa em um cromossomo.

Genótipo

Composição genética total ou conjunto de alelos específicos de um indivíduo para determinado gene.

Fenótipo

Características observáveis de um indivíduo, resultantes da interação entre o genótipo e o meio ambiente.

Homozigoto

Indivíduo que possui dois alelos idênticos de um gene em um determinado locus.

Heterozigoto

Indivíduo que possui dois alelos diferentes de um gene em um determinado locus.

Alelo dominante

Alelo que expressa seu fenótipo mesmo quando presente em apenas uma única cópia (dose simples).

Alelo recessivo

Alelo que só manifesta seu fenótipo quando presente em dose dupla (homozigose).

Codominância

Situação em que dois alelos diferentes se expressam de forma completa e simultânea no heterozigoto, como no sistema sanguíneo AB.

Dominância incompleta

Padrão de herança em que o heterozigoto exibe um fenótipo intermediário entre os fenótipos dos homozigotos.

Penetrância

Proporção de indivíduos com um genótipo específico que manifestam o fenótipo correspondente.

Expressividade variável

Variação na intensidade ou na gravidade da manifestação fenotípica entre indivíduos portadores do mesmo genótipo.

Pleiotropia

Fenômeno no qual um único gene afeta múltiplos traços fenotípicos não relacionados entre si.

Epistasia

Interação gênica na qual a expressão de um gene mascara ou modifica a manifestação fenotípica de outro gene independente.

Cariótipo

Conjunto completo de cromossomos de uma célula ou indivíduo, organizado por tamanho, forma e número.

Autossomo

Qualquer cromossomo que não seja um cromossomo sexual, totalizando 22 pares na espécie humana.

Cromossomos sexuais

Par de cromossomos (X e Y na espécie humana) que determina o sexo biológico do indivíduo.

Aneuploidia

Alteração no número de cromossomos com ganho ou perda de um ou mais elementos, mas não de um conjunto completo.

Euploidia

Alteração cromossômica numérica que envolve o ganho ou a perda de conjuntos inteiros de cromossomos.

Monossomia

Presença de apenas uma cópia de um cromossomo específico em uma célula que normalmente seria diploide.

Trissomia

Presença de três cópias de um determinado cromossomo em vez do par habitual de dois.

Não disjunção meiótica

Falha na separação correta de cromossomos homólogos ou cromátides-irmãs durante a divisão celular meiótica.

Translocação cromossômica

Transferência de um segmento cromossômico para outro cromossomo não homólogo.

Translocação Robertsoniana

Fusão dos braços longos de dois cromossomos acrocêntricos com perda dos respectivos braços curtos.

Inativação do cromossomo X

Processo epigenético no qual uma das cópias do cromossomo X em fêmeas de mamíferos é silenciada, formando o corpúsculo de Barr.

Epigenética

Estudo de mudanças hereditárias na expressão gênica que ocorrem sem alteração na sequência primária do DNA.

Metilação do DNA

Adição de grupos metil à molécula de DNA que geralmente atua reprimindo a transcrição do gene.

Imprinting genômico

Fenômeno epigenético em que a expressão de um gene depende de sua origem parental (materna ou paterna).

Herança mitocondrial

Transmissão de genes através do DNA da mitocôndria, transmitido quase exclusivamente pela via materna.

Herança poligênica

Padrão de herança no qual múltiplas variantes genéticas colaboram de forma cumulativa para determinar uma característica contínua.

Mutação pontual

Alteração na sequência de DNA que afeta apenas um único par de bases nucleotídicas.

Mutação de sentido trocado (missense)

Substituição de um nucleotídeo que resulta na troca de um aminoácido específico por outro na proteína codificada.

Mutação sem sentido (nonsense)

Substituição nucleotídica que converte um códon de aminoácido em um códon de parada prematuro.

Mutação de mudança na matriz de leitura (frameshift)

Inserção ou deleção de nucleotídeos em número não múltiplo de três, alterando a leitura subsequente de todos os códons.

Síndrome de Down

Condição genética causada pela trissomia do cromossomo 21, caracterizada por hipotonia, traços faciais típicos e deficiência intelectual.

Síndrome de Edwards

Trissomia do cromossomo 18, manifestada por múltiplas anomalias congênitas graves, punhos cerrados e sobrevida curta.

Síndrome de Patau

Trissomia do cromossomo 13, associada a fenda labiopalatina, microftalmia, polidactilia e malformações cardíacas severas.

Síndrome de Turner

Monossomia do cromossomo X (45,X), associada a baixa estatura, disgenesia gonadal feminina e pescoço alado.

Síndrome de Klinefelter

Aneuploidia sexual caracterizada pelo cariótipo 47,XXY em homens, causando hipogonadismo, infertilidade e ginecomastia.

Fibrose Cística

Distúrbio autossômico recessivo no gene CFTR que causa produção de muco espesso, obstrução pulmonar e insuficiência pancreática.

Anemia Falciforme

Doença autossômica recessiva na qual uma mutação no gene HBB produz hemoglobina S, gerando hemácias em foice e crises de dor.

Doença de Huntington

Distúrbio neurodegenerativo autossômico dominante causado pela expansão de repetições CAG no gene HTT, provocando coreia e demência.

Fenilcetonúria (PKU)

Erro inato do metabolismo autossômico recessivo por deficiência da fenilalanina hidroxilase, gerando acúmulo tóxico de fenilalanina.

Hemofilia A

Distúrbio hemorrágico recessivo ligado ao cromossomo X, decorrente da deficiência ou disfunção do fator VIII de coagulação.

Distrofia Muscular de Duchenne

Doença neuromuscular recessiva ligada ao cromossomo X por mutações no gene da distrofina, levando a fraqueza muscular progressiva.

Síndrome de Marfan

Distúrbio autossômico dominante do tecido conjuntivo decorrente de mutação no gene FBN1, causando hiperfrouxidão, ectopia lentis e dilatação da aorta.

Acondroplasia

Forma mais comum de nanismo desproporcionado, de herança autossômica dominante, causada por mutações no gene FGFR3.

Síndrome de Prader-Willi

Distúrbio genético decorrente da ausência de expressão de genes paternos na região 15q11-q13, associado a hiperfagia e obesidade.

Síndrome de Angelman

Distúrbio genético causado pela perda de função de genes maternos na região 15q11-q13 (gene UBE3A), cursando com riso fácil e ataxia.

Síndrome do X Frágil

Causa hereditária comum de deficiência intelectual ligada ao X, decorrente da expansão de repetições CGG no gene FMR1.

Neurofibromatose Tipo 1

Distúrbio autossômico dominante no gene NF1 caracterizado por manchas café com leite, nódulos de Lisch e neurofibromas cutâneos.