Genética para o Enem e Vestibulares

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Gene

Segmento de DNA que contém informação para sintetizar uma proteína ou RNA; cobrado como a unidade funcional da hereditariedade.

Alelo

Forma alternativa de um mesmo gene que ocupa o mesmo lócus em cromossomos homólogos; base para calcular frequências alélicas.

Lócus gênico

Posição física específica que um gene ocupa em um cromossomo; essencial em questões de mapeamento e linkage.

Genótipo

Conjunto de alelos de um indivíduo para determinado caráter; no Enem, frequentemente contrastado com o fenótipo.

Fenótipo

Expressão observável do genótipo influenciada pelo ambiente (Fenótipo = Genótipo + Ambiente); tema clássico de ecogenética.

Homozigoto

Indivíduo com dois alelos idênticos para um determinado gene (ex: AA ou aa); também chamado de linhagem pura.

Heterozigoto

Indivíduo portador de dois alelos diferentes para o mesmo gene (ex: Aa); comum em cruzamentos da 1ª Lei de Mendel.

Dominância completa

O alelo dominante mascara a expressão do recessivo em heterozigose; gera a clássica proporção fenotípica 3:1 na F2 mendeliana.

Recessividade

Alelo que só manifesta seu fenótipo em dose dupla (homozigose); comum em heredogramas de doenças metabólicas.

Primeira Lei de Mendel

Lei da segregação: cada caractere é determinado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas; base dos mono-híbridos.

Cruzamento-teste

Cruzamento de indivíduo de fenótipo dominante com homozigoto recessivo para descobrir se ele é homozigoto ou heterozigoto.

Dominância incompleta

O heterozigoto apresenta fenótipo intermediário entre os homozigotos (ex: flor boca-de-leão); proporção fenotípica 1:2:1 na F2.

Codominância

Ambos os alelos se expressam integral e simultaneamente no heterozigoto; exemplo típico é o tipo sanguíneo AB.

Alelos letais

Alelos cuja presença causa a morte do indivíduo (geralmente homozigoto recessivo); altera proporções clássicas para 2:1.

Heredograma

Representação gráfica do parentesco e transmissão de características; questões exigem identificar padrões e calcular riscos.

Herança autossômica dominante

Afeta ambos os sexos igualmente e não pula gerações; pais afetados heterozigotos podem ter filhos não afetados (ex: Huntington).

Herança autossômica recessiva

Pais normais heterozigotos podem gerar filhos afetados (salto de gerações); muito comum em casos de albinismo e fibrose cística.

Segunda Lei de Mendel

Segregação independente: genes para dois caracteres se distribuem independentemente aos gametas; gera proporção 9:3:3:1 na F2.

Alelos múltiplos (Polialelia)

Existência de três ou mais alelos na população para um mesmo lócus; clássico nas cores de pelagem de coelhos e grupos ABO.

Sistema ABO

Herança codominante e múltipla envolvendo alelos IA, IB e i; presença ou ausência de aglutinogênios nas hemácias e aglutininas no plasma.

Fator Rh

Herança monogênica simples com dominância (R_ positivo, rr negativo); essencial para entender a eritroblastose fetal.

Eritroblastose fetal

Incompatibilidade sanguínea quando mãe Rh- gera segundo filho Rh+ sensibilizado; prevenível por injeção de soro anti-Rh pós-parto.

Falso O (Efeito Bombaim)

Interação epistática recessiva em que o alelo 'h' impede a formação do antígeno H, mascarando o genótipo real do sistema ABO.

Pleiotropia

Um único par de alelos influencia múltiplos caracteres fenotípicos não relacionados; exemplo típico vestibular é a anemia falciforme.

Interação gênica

Dois ou mais pares de genes agem em conjunto para determinar uma única característica fenotípica (ex: crista de galinhas).

Epistasia

Um gene inibe ou mascara a expressão de outro gene em lócus diferente; comum em questões de pelagem de labradores.

Herança quantitativa (Poligenia)

Vários genes somam efeitos gerando variação contínua em curva normal; recorrente em tom de pele humana e altura.

Ligação gênica (Linkage)

Dois ou mais genes situados no mesmo cromossomo que tendem a ser herdados juntos, violando a 2ª Lei de Mendel.

Crossing-over (Permutação)

Troca de pedaços entre cromátides não irmãs de cromossomos homólogos na prófase I da meiose, gerando recombinação gênica.

Taxa de recombinação

Porcentagem de gametas recombinantes obtidos; expressa a distância física entre os genes em centimorgans (cM) ou UR.

Configuração Cis e Trans

Cis: alelos dominantes no mesmo cromossomo (AB/ab); Trans: alelo dominante e recessivo no mesmo cromossomo (Ab/aB).

Herança ligada ao X

Genes localizados na região não homóloga do cromossomo X; homens hemofílicos ou daltônicos herdam o alelo materno.

Daltonismo

Anomalia visual de caráter recessivo ligado ao cromossomo X; muito mais prevalente em homens devido à hemizigose.

Hemofilia

Problema de coagulação com herança recessiva ligada ao X; cobrado frequentemente em heredogramas da realeza europeia.

Herança restrita ao sexo (Holândrica)

Genes localizados na porção exclusiva do cromossomo Y (ex: gene SRY); transmitida diretamente de pais para todos os filhos homens.

Herança influenciada pelo sexo

Genes autossômicos cuja dominância varia conforme o sexo do indivíduo por ação hormonal (ex: calvície na espécie humana).

Compensação de dose

Inativação aleatória de um cromossomo X em fêmeas de mamíferos formando o corpúsculo de Barr; exemplo: gatas tricolores.

Herança mitocondrial

Transmitida exclusivamente por via materna, pois as mitocôndrias do espermatozoide geralmente não entram no ovócito fecundado.

Mutação gênica

Alteração pontual na sequência de nucleotídeos do DNA; única fonte primária de variabilidade genética nas populações.

Aneuploidia

Alteração cromossômica numérica que afeta pares individuais devido à não disjunção meiótica (ex: trissomias e monossomias).

Síndrome de Down

Trissomia do cromossomo 21 (47, XX+21 ou 47, XY+21); cobrada associada à correlação com a idade materna avançada.

Síndrome de Turner

Única monossomia viável em humanos, com cariótipo 45, X0; fenótipo feminino com baixa estatura e infertilidade.

Síndrome de Klinefelter

Presença de um ou mais cromossomos X adicionais no sexo masculino (47, XXY); causa hipogonadismo e esterilidade.

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

Teorema que descreve frequências alélicas constantes (p² + 2pq + q² = 1) em populações infinitas, panmíticas e sem evolução.

Deriva genética

Alteração aleatória das frequências alélicas em populações pequenas; evidente no Efeito Gargalo e no Efeito Fundador.

Epigenética

Modificações na expressão gênica sem alterar a sequência de bases do DNA (ex: metilação e acetilação de histonas).

Organismo Transgênico

Indivíduo que recebeu e integrou ao seu genoma genes exógenos de outra espécie com tecnologia de DNA recombinante.

Enzima de restrição

Endonuclease de origem bacteriana que corta o DNA em sequências palindrômicas específicas; 'tesoura molecular' da biotecnologia.

CRISPR-Cas9

Ferramenta moderna de edição gênica dirigida por RNA-guia com alta precisão; tema de forte impacto recente no Enem.

Eletroforese em gel

Técnica que separa fragmentos de DNA por tamanho sob campo elétrico; base de testes de paternidade e perícia forense.