Genética Pós-Mendeliana

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Dominância incompleta

O heterozigoto apresenta fenótipo intermediário entre os homozigotos, alterando a proporção fenotípica clássica 3:1 na F2 para 1:2:1.

Exemplo de dominância incompleta (Mirabilis jalapa)

O cruzamento entre flores vermelhas e brancas produz heterozigotos cor-de-rosa, ausente no modelo de dominância completa mendeliano.

Codominância

Ambos os alelos se expressam simultaneamente e integralmente no heterozigoto, gerando proporção fenotípica 1:2:1 na F2 em vez de 3:1.

Exemplo de codominância (Sistema MN)

Indivíduos heterozigotos LMLN expressam ambos os antígenos de membrana M e N, sem mistura nem dominância entre eles.

Alelos múltiplos (Polialelia)

Existência de mais de dois alelos para o mesmo loco gênico na população, contrariando a premissa de Mendel de apenas dois fatores por gene.

Sistema ABO

Combina polialelia (três alelos: IA, IB, i) e codominância (IAIB expressa antígenos A e B simultaneamente), divergindo do modelo dialélico clássico.

Pelagem em coelhos

Controlada por quatro alelos (C, cch, ch, c) com hierarquia de dominância, gerando quatro fenótipos distintos em vez dos dois mendelianos.

Alelos letais

A combinação homozigota causa morte embrionária ou precoce, modificando a proporção fenotípica da F2 de 3:1 para 2:1 entre os sobreviventes.

Pelagem amarela em camundongos (Gene Ay)

O alelo Ay é dominante para cor amarela mas letal recessivo em homozigose (AyAy), resultando em proporção 2 amarelos : 1 preto.

Pleiotropia

Um único par de genes influencia simultaneamente várias características fenotípicas distintas, desafiando a relação mendeliana de um gene por traço.

Exemplo de pleiotropia (Fenilcetonúria)

Uma mutação na enzima fenilalanina hidroxilase causa acúmulo de fenilalanina, afetando atraso cognitivo, pigmentação da pele e odor urinário.

Exemplo de pleiotropia (Anemia falciforme)

A substituição de um aminoácido na beta-globina acarreta deformação de hemácias, anemia, obstrução vascular e lesões multiorgânicas.

Interação gênica

Dois ou mais pares de genes cooperam ou influenciam a mesma característica, alterando a proporção mendeliana típica de di-hibridismo 9:3:3:1.

Epistasia

Forma de interação gênica em que alelos de um gene suprimem ou mascaram a manifestação fenotípica dos alelos de outro gene independente.

Epistasia dominante

A presença de pelo menos um alelo dominante no loco epistático impede a expressão do hipostático, gerando proporção 12:3:1 na F2.

Exemplo de epistasia dominante

Na cor do fruto de abóboras, o alelo dominante B impede a manifestação de pigmentos do gene A, produzindo frutos brancos.

Epistasia recessiva

A homozigose recessiva de um gene epistático anula o efeito dos alelos do segundo gene, resultando em proporção fenotípica 9:3:4 na F2.

Pelagem em cães Labradores

O homozigoto recessivo 'ee' impede a deposição de pigmento gerada pelo gene B/b, tornando o pelo dourado independentemente do genótipo B.

Epistasia recessiva duplicada

Homozigose recessiva em qualquer um dos dois locos gera o fenótipo mutante, alterando a proporção mendeliana para 9:7.

Epistasia dominante duplicada

A presença de ao menos um alelo dominante em qualquer um dos dois genes produz o mesmo fenótipo, resultando em proporção 15:1 na F2.

Genes duplicados com efeito acumulativo

A presença de dominantes em ambos ou em apenas um gene modifica o fenótipo de forma aditiva, gerando proporção 9:6:1 na F2.

Herança quantitativa (Poligenia)

Múltiplos genes atuam de modo aditivo sobre um fenótipo contínuo, gerando curvas de distribuição normal em vez de classes discretas.

Curva de distribuição em poligenia

O número de classes fenotípicas cresce com o número de genes (2n+1), gerando gradiente contínuo sem as classes descontínuas mendelianas.

Cor da pele humana

Herança poligênica determinada por múltiplos pares de genes cumulativos, variando da ausência até o acúmulo máximo de melanina.

Estatura humana

Traço multifatorial com centenas de variantes genéticas de efeito aditivo individual pequeno, sofrendo forte modulação ambiental.

Penetrância incompleta

Nem todos os indivíduos portadores do genótipo manifestam o fenótipo correspondente, rompendo a relação direta genótipo-fenótipo de Mendel.

Exemplo de penetrância incompleta (Polidactilia)

Indivíduos com o alelo dominante para dedos extras podem desenvolver mãos e pés com anatomia completamente normal.

Expressividade variável

Indivíduos com o mesmo genótipo exibem intensidades fenotípicas diferentes, ao contrário da resposta 'tudo-ou-nada' do modelo de Mendel.

Exemplo de expressividade variável (Neurofibromatose tipo 1)

Portadores da mesma mutação variam de simples manchas café-com-leite a múltiplos neurofibromas cutâneos graves.

Ligação gênica (Linkage)

Genes situados no mesmo cromossomo tendem a ser herdados juntos, violando a Lei da Segregação Independente de Mendel (2ª Lei).

Crossing-over (Permutação)

Troca de segmentos entre cromátides homólogas na meiose, gerando gametas recombinantes em taxas inferiores às da segregação independente.

Frequência de recombinação e 50%

A segregação independente mendeliana resulta em 50% de recombinação; o linkage exibe taxa de recombinação inferior a 50%.

Configuração cis (acoplamento)

Dois alelos dominantes estão no mesmo cromossomo homólogo e os dois recessivos no outro, alterando a proporção esperada dos gametas.

Configuração trans (repulsão)

Cada cromossomo homólogo carrega um alelo dominante e um recessivo de locos diferentes, modificando os tipos de gametas gerados.

Mapeamento genético (Centimorgan)

1% de recombinação equivale a 1 unidade de mapa (cM), demonstrando a organização linear dos genes e descartando sua independência física.

Herança ligada ao sexo

Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X geram proporções fenotípicas assimétricas entre machos e fêmeas.

Hemizigose

Machos XY possuem apenas uma cópia de genes ligados ao X, expressando alelos recessivos sem necessidade de homozigose.

Daltonismo e hemofilia

Distúrbios recessivos ligados ao X com maior prevalência fenotípica em homens, quebrando a simetria de gênero mendeliana.

Herança restrita ao sexo (holândrica)

Genes situados no cromossomo Y são transmitidos exclusivamente de pai para filho homem, inexistentes nas fêmeas.

Herança influenciada pelo sexo

Genes autossômicos cujo padrão de dominância se inverte conforme o sexo do indivíduo por ação de hormônios (ex.: calvície humana).

Herança limitada ao sexo

Genes autossômicos idênticos em ambos os sexos, mas cuja manifestação fenotípica ocorre apenas em um deles (ex.: produção de leite).

Compensação de dose (Inativação do X)

Silenciamento aleatório de um cromossomo X em fêmeas mamíferas formando o corpúsculo de Barr, gerando quimerismo celular funcional.

Herança mitocondrial

Transmissão citoplasmática exclusiva por via materna de genes do mtDNA, ignorando a contribuição genética biparental mendeliana.

Heteroplasmia

Coexistência de mitocôndrias normais e mutadas na mesma célula, variando o fenótipo entre tecidos e desobedecendo proporções fixas.

Herança epigenética

Alterações hereditárias na expressão gênica sem modificação da sequência de DNA (como metilação), contrariando a herança genética pura.

Imprinting genômico

Expressão de um gene dependente da sua origem parental (materna ou paterna), quebrando a premissa de equivalência dos genitores.

Síndrome de Prader-Willi e Angelman

Mesma deleção no cromossomo 15 gera doenças distintas dependendo se a herança foi paterna (Prader-Willi) ou materna (Angelman).

Efeito materno

O fenótipo da prole é determinado exclusivamente pelos produtos gênicos acumulados no ovócito pela mãe, ignorando o genótipo do embrião.

Norma de reação e ambiente

Variação do fenótipo de um mesmo genótipo sob diferentes condições ambientais, invalidando o determinismo genético mendeliano estrito.

Fenocópia

Fenótipo induzido pelo ambiente que imita perfeitamente uma condição de base puramente genética, sem alteração no genoma subjacente.

Expansão de repetições de trinucleotídeos

Aumento no número de trincas repetidas ao longo das gerações que agrava o fenótipo (antecipação genética), ausente em Mendel.

Doença de Huntington e antecipação

A ampliação do número de repetições CAG entre gerações reduz a idade de início dos sintomas e intensifica a gravidade do quadro.