Genética

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Genética

Ramo da biologia que estuda a hereditariedade e a variação dos organismos ao longo das gerações.

Hereditariedade

Transmissão de características genéticas e morfológicas dos progenitores para os seus descendentes.

Gene

Segmento de DNA que contém as instruções químicas necessárias para a síntese de uma proteína ou molécula de RNA funcional.

Genoma

Conjunto completo de todo o material genético presente numa célula ou organismo.

DNA (Ácido Desoxirribonucleico)

Molécula em dupla hélice formada por nucleótidos que armazena a informação genética dos seres vivos.

RNA (Ácido Ribonucleico)

Molécula geralmente de cadeia simples que atua na transferência de informação do DNA para a síntese de proteínas.

Cromossoma

Estrutura condensada de DNA associada a proteínas histonas que transporta os genes dentro do núcleo celular.

Cromossomas homólogos

Pares de cromossomas de mesma forma, tamanho e conteúdo génico, um herdado da mãe e outro do pai.

Locus génico

Posição física específica e invariável ocupada por um gene num determinado cromossoma.

Alelo

Forma variante ou alternativa de um determinado gene que ocupa o mesmo locus em cromossomas homólogos.

Genótipo

Composição genética específica de um indivíduo, correspondente à combinação de alelos herdados.

Fenótipo

Conjunto das características observáveis de um organismo, resultante da interação do genótipo com o meio ambiente.

Homozigótico

Indivíduo que possui dois alelos idênticos para um determinado gene num locus cromossómico.

Heterozigótico

Indivíduo que possui dois alelos diferentes para o mesmo gene em cromossomas homólogos.

Alelo dominante

Alelo que expressa o seu efeito no fenótipo mesmo estando em dose simples, tanto em homozigotia como em heterozigotia.

Alelo recessivo

Alelo que só se manifesta no fenótipo quando presente em dose dupla, ou seja, em homozigotia.

Codominância

Situação em que ambos os alelos de um heterozigoto se expressam plenamente no fenótipo sem se misturarem.

Dominância incompleta

Padrão de herança em que o fenótipo do heterozigoto é intermediário entre os fenótipos dos dois homozigotos.

Alelos múltiplos (Polialelia)

Presença de três ou mais alelos possíveis na população para um mesmo gene, como no sistema sanguíneo ABO.

Célula diploide (2n)

Célula que contém dois conjuntos completos de cromossomas homólogos, característica da maioria das células somáticas.

Célula haploide (n)

Célula que contém apenas um conjunto de cromossomas, típica dos gâmetas animais.

Gâmeta

Célula reprodutiva haploide (como óvulo ou espermatozoide) especializada na fusão com outra durante a fertilização.

Primeira Lei de Mendel

Lei da Segregação dos Fatores: cada característica é determinada por dois fatores que se separam na formação dos gâmetas.

Segunda Lei de Mendel

Lei da Segregação Independente: os alelos de genes diferentes distribuem-se de forma independente durante a formação dos gâmetas.

Cruzamento-teste

Cruzamento de um organismo com fenótipo dominante e genótipo desconhecido com um homozigoto recessivo para determinar o seu genótipo.

Quadro de Punnett

Diagrama em grelha utilizado para prever os genótipos e fenótipos resultantes de um cruzamento genético.

Herança ligada ao sexo

Padrão de herança determinado por genes localizados nos cromossomas sexuais, principalmente na região exclusiva do cromossoma X.

Herança restrita ao sexo

Transmissão de características por genes presentes exclusivamente no cromossoma Y, denominados genes holândricos.

Herança influenciada pelo sexo

Característica determinada por genes autossómicos cuja dominância varia conforme o sexo do indivíduo (exemplo: calvície).

Autossoma

Qualquer cromossoma que não seja um cromossoma sexual, presente igualmente em machos e fêmeas da mesma espécie.

Cromossomas sexuais

Par de cromossomas (geralmente X e Y em mamíferos) diretamente responsável pela determinação do sexo biológico.

Pleiotropia

Fenómeno em que um único gene é responsável por condicionar múltiplos traços ou efeitos fenotípicos não relacionados.

Interação génica

Situação em que dois ou mais genes distintos cooperam ou interagem para determinar uma única característica fenotípica.

Epistasia

Tipo de interação génica em que um gene inibe ou mascara a expressão fenotípica de outro gene situado num locus diferente.

Herança quantitativa (Poligenia)

Condição em que vários pares de genes somam os seus efeitos para determinar uma característica contínua, como a altura ou a cor da pele.

Ligação génica (Linkage)

Presença de dois ou mais genes situados no mesmo cromossoma que tendem a ser herdados juntos.

Crossing-over (Permuta génica)

Troca de segmentos de DNA entre cromátides não irmãs de cromossomas homólogos durante a prófase I da meiose.

Recombinação genética

Produção de novas combinações de alelos na descendência através do crossing-over e da segregação independente dos cromossomas.

Mutação génica

Alteração pontual e permanente na sequência de nucleótidos de uma molécula de DNA.

Mutação cromossómica estrutural

Modificação na estrutura de um cromossoma por perda, duplicação, inversão ou translocação de segmentos.

Aneuploidia

Alteração cromossómica numérica caracterizada pelo ganho ou perda de um ou mais cromossomas individuais (ex: trissomia 21).

Euploidia

Alteração numérica em que todo o conjunto cromossómico se repete ou duplica (ex: monoploidia, triploidia, tetraploidia).

Cariótipo

Conjunto completo de cromossomas de uma célula, ordenados por tamanho, forma e padrão de bandas.

Heredograma (Árvore genealógica)

Diagrama que representa as relações de parentesco e o padrão de herança de uma determinada característica familiar.

Epigenética

Estudo de mudanças hereditárias na expressão génica que ocorrem sem que haja qualquer alteração na sequência primária do DNA.

Metilação do DNA

Adição de grupos metilo à citosina do DNA que geralmente reprime a transcrição do gene afetado.

Penetrância génica

Percentagem de indivíduos portadores de um genótipo que manifestam efetivamente o fenótipo correspondente.

Expressividade variável

Grau ou intensidade de manifestação de um fenótipo em diferentes indivíduos que possuem o mesmo genótipo.

Código genético

Regra de correspondência entre trincas de nucleótidos (codões) do RNA mensageiro e os aminoácidos das proteínas.

Codão

Sequência de três nucleótidos adjacentes no RNA mensageiro que codifica um aminoácido específico ou sinaliza o término da tradução.

Anticodão

Trinca de bases presente no RNA transportador que é complementar ao codão correspondente no RNA mensageiro.

Transcrição

Processo de síntese de uma molécula de RNA a partir de uma cadeia molde de DNA catalisado pela enzima RNA-polimerase.

Tradução

Processo celular em que a sequência de codões do RNA mensageiro é convertida numa cadeia polipeptídica nos ribossomas.

Dogma Central da Biologia Molecular

Princípio que postula o fluxo da informação genética: geralmente transmitida do DNA para o RNA e deste para as proteínas.