Genética
Conceitos fundamentais de genética e biologia molecular para estudantes.
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- Genética
- Ramo da biologia que estuda a hereditariedade, a variação dos organismos e como os genes são transmitidos entre gerações.
- Gene
- Segmento de DNA que contém as instruções necessárias para a síntese de uma proteína ou molécula de RNA funcional.
- DNA (Ácido Desoxirribonucleico)
- Molécula de dupla hélice que armazena a informação genética em sequências de nucleotídeos de todas as células vivas.
- RNA (Ácido Ribonucleico)
- Ácido nucleico de fita simples que atua na transferência de informação genética do DNA para a síntese proteica.
- Cromossomo
- Estrutura formada por uma longa molécula de DNA condensada com proteínas histonas, localizada no núcleo celular.
- Cromatina
- Complexo de DNA e proteínas no núcleo interfásico que se condensa para formar os cromossomos durante a divisão celular.
- Locus gênico
- Posição fixa e específica que um determinado gene ocupa em um cromossomo.
- Alelos
- Diferentes versões ou formas alternativas de um mesmo gene que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos.
- Cromossomos homólogos
- Pares de cromossomos semelhantes em tamanho, forma e conteúdo gênico, sendo um herdado da mãe e outro do pai.
- Genoma
- Conjunto completo de todo o material genético presente em uma célula ou organismo de uma espécie.
- Genótipo
- Composição genética específica de um indivíduo, correspondente à combinação de alelos herdados.
- Fenótipo
- Conjunto de características observáveis de um organismo, resultante da interação entre o genótipo e o ambiente.
- Homozigoto
- Indivíduo que possui dois alelos idênticos para um determinado locus gênico (ex.: AA ou aa).
- Heterozigoto
- Indivíduo que possui dois alelos diferentes para o mesmo locus gênico (ex.: Aa).
- Alelo dominante
- Alelo que expressa seu fenótipo tanto em homozigose quanto em heterozigose.
- Alelo recessivo
- Alelo cujo efeito fenotípico só se manifesta na ausência do alelo dominante, isto é, em homozigose.
- Codominância
- Padrão de herança em que ambos os alelos heterozigotos se expressam simultaneamente e de forma integral no fenótipo.
- Dominância incompleta
- Situação em que o fenótipo do heterozigoto é intermediário entre os fenótipos dos dois parentais homozigotos.
- Alelos letais
- Alelos que causam a morte prematura do organismo quando presentes em determinada combinação genotípica.
- Polialelia (Alelos múltiplos)
- Existência de três ou mais alelos diferentes para um mesmo locus gênico dentro de uma população.
- Cariótipo
- Conjunto completo e característico de cromossomos de uma célula, organizado por tamanho, forma e número.
- Autossomos
- Cromossomos que não estão diretamente envolvidos na determinação do sexo biológico de um indivíduo.
- Cromossomos sexuais
- Par de cromossomos (como X e Y em mamíferos) responsável pela determinação genética do sexo biológico.
- Célula haploide (n)
- Célula que possui apenas um conjunto completo de cromossomos, típica dos gametas.
- Célula diploide (2n)
- Célula que possui dois conjuntos completos de cromossomos, organizados em pares homólogos.
- Mitose
- Divisão celular em que uma célula diploide gera duas células-filhas geneticamente idênticas à célula-mãe.
- Meiose
- Divisão celular reducional que forma quatro células haploides geneticamente diversas a partir de uma célula diploide.
- Crossing-over (Permutação)
- Troca de segmentos de DNA entre cromátides não irmãs de cromossomos homólogos durante a prófase I da meiose.
- Primeira Lei de Mendel
- Princípio da segregação: cada característica é determinada por dois fatores que se separam na formação dos gametas.
- Segunda Lei de Mendel
- Princípio da segregação independente: dois ou mais pares de alelos segregam-se de forma independente nos gametas.
- Quadro de Punnett
- Diagrama usado para prever a proporção genotípica e fenotípica dos descendentes de um cruzamento genético.
- Cruzamento-teste
- Cruzamento de um indivíduo de genótipo dominante desconhecido com um homozigoto recessivo para determinar seu genótipo.
- Pleiotropia
- Fenômeno em que um único gene afeta duas ou mais características fenotípicas não relacionadas.
- Epistasia
- Interação gênica em que a expressão de um gene mascara ou inibe a expressão de alelos de outro locus gênico.
- Herança poligênica
- Padrão de herança no qual múltiplos genes atuam de forma aditiva para determinar uma única característica contínua.
- Ligação gênica (Linkage)
- Presença de dois ou mais genes localizados no mesmo cromossomo que tendem a ser herdados juntos.
- Herança ligada ao sexo
- Padrão de transmissão de características determinados por genes localizados nos cromossomos sexuais, geralmente no X.
- Mutação gênica
- Alteração permanente na sequência de nucleotídeos do DNA que pode criar novas variantes alélicas.
- Mutação cromossômica estrutural
- Alteração na arquitetura de um cromossomo, como deleção, duplicação, inversão ou translocação de segmentos.
- Aneuploidia
- Alteração cromossômica numérica que afeta apenas parte do conjunto cromossômico, como trissomias e monossomias.
- Euploidia
- Alteração cromossômica numérica em que conjuntos cromossômicos inteiros são ganhos ou perdidos.
- Replicação do DNA
- Processo semiconservativo no qual a molécula de DNA duplica seu conteúdo antes da divisão celular.
- Transcrição
- Síntese de uma molécula de RNA a partir de uma fita molde de DNA catalisada pela RNA polimerase.
- Tradução
- Processo no qual os ribossomos leem o RNA mensageiro e produzem uma cadeia polipeptídica específica.
- Códon
- Trinca de nucleotídeos no RNA mensageiro que especifica um aminoácido ou um sinal de parada na síntese proteica.
- Anticódon
- Trinca de nucleotídeos presente no RNA transportador complementar ao códon específico do RNA mensageiro.
- Código genético degenerado
- Característica do código genético onde a maioria dos aminoácidos pode ser codificada por mais de um códon.
- Epigenética
- Estudo de alterações hereditárias na expressão gênica que ocorrem sem mudar a sequência de nucleotídeos do DNA.
- Recombinação gênica
- Produção de descendentes com novas combinações de alelos diferentes daquelas presentes nos parentais.
- Heredograma
- Representação gráfica das relações de parentesco e transmissão de características genéticas ao longo de gerações.