Genética Básica

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Gene

Unidade básica de herança constituída por uma sequência de DNA que codifica uma molécula funcional, como RNA ou proteína.

Alelo

Forma alternativa de um mesmo gene que ocupa a mesma posição em cromossomos homólogos, gerando variações fenotípicas.

Locus gênico

Posição física específica ocupada por um gene ao longo da estrutura linear de um cromossomo.

Genótipo

Composição genética total de um organismo ou o conjunto específico de alelos herdados para um determinado traço.

Fenótipo

Conjunto de características observáveis de um indivíduo, resultante da interação entre seu genótipo e as pressões ambientais.

Homozigoto

Indivíduo que possui dois alelos idênticos para um determinado gene em seus cromossomos homólogos.

Heterozigoto

Indivíduo portador de dois alelos distintos para o mesmo gene, permitindo maior plasticidade adaptativa.

Alelo Dominante

Alelo que expressa seu fenótipo mesmo na presença de uma cópia diferente em heterozigose.

Alelo Recessivo

Alelo cuja manifestação fenotípica só ocorre em estado de homozigose, sendo mascarado por alelos dominantes.

Codominância

Padrão de herança em que ambos os alelos de um heterozigoto se expressam simultânea e integralmente no fenótipo.

Dominância Incompleta

Situação em que o heterozigoto manifesta um fenótipo intermediário entre as formas homozigotas parentais.

Cromossomos Homólogos

Pares cromossômicos com mesmo tamanho, forma e sequência gênica, herdados um de cada progenitor para a reprodução sexual.

Célula Haploide

Célula que possui apenas um conjunto cromossômico completo, típica de gametas formados para a fecundação.

Célula Diploide

Célula que contém dois conjuntos cromossômicos completos, permitindo a restauração do número cariotípico na fertilização.

Cromátides-irmãs

Cópias idênticas de um cromossomo unidas pelo centrômero, essenciais para a distribuição equitativa de DNA na divisão celular.

Centrômero

Região cromossômica que une cromátides e serve de ancoragem para os microtúbulos do fuso durante a mitose e a meiose.

Telômero

Estrutura nas extremidades dos cromossomos que protege o material genético contra degradação e encurta a cada ciclo replicativo.

Cariótipo

Conjunto completo e ordenado de cromossomos de uma célula, utilizado no diagnóstico clínico de anomalias cromossômicas.

Mutação Genética

Alteração permanente na sequência de nucleotídeos do DNA que atua como fonte primária de toda a variabilidade genética evolutiva.

Crossing-over (Permutação)

Troca de fragmentos de DNA entre cromátides não irmãs na meiose, gerando novas combinações alélicas na prole.

Segregação Independente

Princípio mendeliano em que alelos de genes distintos se distribuem aos gametas de maneira autônoma durante a meiose.

Ligação Gênica (Linkage)

Presença de múltiplos genes no mesmo cromossomo, herdados juntos a menos que ocorra recombinação meiótica entre eles.

Pleiotropia

Fenômeno no qual um único gene influencia simultaneamente múltiplos caracteres fenotípicos não relacionados.

Epistasia

Interação gênica em que a expressão de um gene mascara ou modifica o efeito de outro gene em locus diferente.

Herança Poligênica

Padrão no qual vários genes independentes exercem efeitos cumulativos sobre uma única característica quantitativa, como a altura.

Penetrância

Proporção de indivíduos com determinado genótipo que realmente manifestam o fenótipo correspondente.

Expressividade

Grau de intensidade ou variação com que um fenótipo se manifesta em indivíduos com o mesmo genótipo.

Herança Ligada ao X

Padrão de transmissão de genes localizados no cromossomo X, frequentemente afetando machos de modo mais severo por hemizigose.

Hemizigoto

Condição em que o indivíduo possui apenas um alelo de determinado gene, típica dos genes no cromossomo X em homens.

DNA (Ácido Desoxirribonucleico)

Macromolécula em dupla hélice que armazena todas as instruções biológicas necessárias ao desenvolvimento e funcionamento dos seres vivos.

RNA Mensageiro (mRNA)

Fita de RNA que transporta a informação transcrita do DNA nuclear até os ribossomos citoplasmáticos para síntese proteica.

RNA Transportador (tRNA)

Molécula adaptadora que conduz aminoácidos específicos até o ribossomo reconhecendo os códons correspondentes no mRNA.

RNA Ribossômico (rRNA)

Componente catalítico e estrutural do ribossomo que viabiliza a formação de ligações peptídicas durante a tradução.

Transcrição

Processo bioquímico mediado pela RNA polimerase que copia a sequência informativa do DNA para uma molécula de RNA.

Tradução

Conversão da sequência de nucleotídeos de um RNA mensageiro em uma cadeia de aminoácidos funcionais no ribossomo.

Códon

Trinca de nucleotídeos no mRNA que especifica a incorporação de um aminoácido particular ou um sinal de término na proteína.

Anticódon

Trinca complementar de bases no tRNA que pareia com o códon do mRNA, garantindo a fidelidade da síntese proteica.

Código Genético Degenerado

Propriedade biológica em que múltiplos códons codificam o mesmo aminoácido, conferindo tolerância contra mutações pontuais.

DNA Polimerase

Enzima essencial responsável por sintetizar fitas complementares de DNA com alta fidelidade durante a replicação celular.

Recombinação Homóloga

Mecanismo enzimático de reparo de quebras no DNA de fita dupla que também gera diversidade genética durante a meiose.

Epigenética

Estudo de modificações químicas no DNA e histonas que regulam a atividade gênica sem alterar a sequência de nucleotídeos.

Metilação do DNA

Adição de grupos metil à citosina que silencia a transcrição gênica e é crucial no desenvolvimento e na diferenciação celular.

Aneuploidia

Presença de um número anormal de cromossomos em uma célula, originando condições clínicas como a trissomia do 21.

Poliploidia

Presença de três ou mais conjuntos cromossômicos completos, processo evolutivamente determinante na especiação vegetal.

Inativação do Cromossomo X

Compensação de dose em fêmeas de mamíferos que condensa aleatoriamente um dos cromossomos X em corpúsculo de Barr.

Deriva Genética

Flutuação aleatória nas frequências alélicas de uma população ao longo das gerações, com forte impacto em populações pequenas.

Efeito Fundador

Perda dramática de variação genética decorrente do estabelecimento de uma nova população por poucos indivíduos migrantes.

Gargalo Populacional

Redução acentuada no tamanho populacional por eventos catastróficos que reduz drasticamente o pool gênico e a variabilidade.

Fluxo Gênico

Movimento de alelos entre populações reprodutivas por migração, atuando para reduzir a diferenciação genética entre grupos.

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

Modelo teórico que estabelece a constância das frequências alélicas em populações ideais não sujeitas a forças evolutivas.

Aconselhamento Genético

Processo clínico que avalia riscos e orienta famílias sobre a probabilidade de ocorrência ou recorrência de doenças genéticas.