Genética Básica

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Gene

Segmento de DNA que contém a informação necessária para a síntese de uma proteína ou molécula funcional de RNA.

Alelo

Cada uma das formas alternativas que um mesmo gene pode assumir em um determinado locus cromossômico.

Lócus (Locus)

Posição física específica ocupada por um gene em um cromossomo.

Genótipo

Conjunto específico de alelos presentes no patrimônio genético de um indivíduo.

Fenótipo

Características observáveis de um organismo, resultantes da interação do genótipo com o meio ambiente.

Homozigoto

Organismo que possui alelos idênticos para um determinado gene em seus cromossomos homólogos.

Heterozigoto

Organismo que possui dois alelos diferentes para o mesmo gene em seus cromossomos homólogos.

Alelo dominante

Alelo que manifesta seu fenótipo tanto em homozigose quanto em heterozigose.

Alelo recessivo

Alelo que só expressa seu efeito fenotípico quando presente em dose dupla (homozigose).

Cromossomos homólogos

Pares de cromossomos semelhantes em forma e tamanho que contêm os mesmos loci gênicos na mesma ordem.

Cariótipo

Conjunto completo de cromossomos de uma célula ou espécie, organizados por tamanho, forma e número.

Autossomos

Cromossomos que não estão diretamente relacionados à determinação do sexo biológico do organismo.

Alossomos

Cromossomos sexuais responsáveis pela determinação genética do sexo biológico de um indivíduo.

Genoma

Conjunto completo do material genético contido em uma célula de um determinado organismo.

DNA (Ácido Desoxirribonucleico)

Macromolécula em dupla hélice que armazena as instruções genéticas usadas no desenvolvimento e funcionamento celular.

RNA (Ácido Ribonucleico)

Molécula fita simples envolvida na síntese proteica e na regulação da expressão gênica.

Códon

Sequência de três nucleotídeos contíguos no RNA mensageiro que codifica um aminoácido ou sinal de parada.

Anticódon

Trinca de bases presente no RNA transportador complementar ao códon do RNA mensageiro durante a tradução.

Código genético degenerado

Propriedade segundo a qual múltiplos códons diferentes podem codificar o mesmo aminoácido.

Transcrição

Processo bioquímico de síntese de uma fita de RNA a partir de um molde de DNA celular.

Tradução

Processo de decodificação da sequência de RNA mensageiro pelos ribossomos para montagem de uma proteína.

Replicação do DNA

Processo semiconservativo pelo qual uma molécula de DNA é copiada para formar duas moléculas idênticas.

Mutação gênica

Alteração permanente na sequência de nucleotídeos da cadeia de DNA de um organismo.

Mutação silenciosa

Alteração em um par de bases que não altera o aminoácido resultante na proteína sintetizada.

Mutação sem sentido (nonsense)

Substituição de base que transforma um códon codificador em um códon de parada prematuro.

Codominância

Situação em que ambos os alelos heterozigotos se expressam simultânea e integralmente no fenótipo.

Dominância incompleta

Herança onde o indivíduo heterozigoto apresenta fenótipo intermediário entre os fenótipos dos parentais homozigotos.

Alelos múltiplos (Polialelia)

Existência de três ou mais alelos possíveis para um determinado lócus gênico dentro de uma população.

Pleiotropia

Fenômeno em que um único gene é capaz de afetar múltiplos traços fenotípicos não relacionados.

Epistasia

Interação em que um gene inibe ou mascara a expressão fenotípica de outro gene não alélico.

Herança poligênica

Herança quantitativa onde múltiplos pares de genes atuam em conjunto para determinar um único fenótipo contínuo.

Ligação gênica (Linkage)

Presença de dois ou mais genes no mesmo cromossomo que tendem a ser herdados juntos.

Permutação (Crossing-over)

Troca física de segmentos entre cromátides não irmãs durante a prófase I da meiose, gerando variabilidade.

Herança ligada ao sexo

Padrão de herança referente a genes localizados na porção não homóloga do cromossomo sexual X.

Herança restrita ao sexo (Holândrica)

Herança de genes exclusivos da porção específica do cromossomo Y, transmitidos apenas de pai para filhos do sexo masculino.

Penetrância

Proporção de indivíduos com genótipo específico que manifestam o fenótipo correspondente esperado.

Expressividade

Grau de intensidade ou variação com que um fenótipo associado a um genótipo se manifesta no indivíduo.

Cromatina

Complexo constituído por filamentos de DNA associados a proteínas histonas no núcleo eucariótico.

Eucromatina

Região da cromatina menos condensada e geneticamente ativa, acessível à transcrição gênica.

Heterocromatina

Forma altamente condensada e densa da cromatina, caracterizada por ser transcricionalmente inativa.

Telômero

Estrutura protetora repetitiva de nucleotídeos situada na extremidade terminal dos cromossomos lineares.

Centrômero

Região de constrição primária do cromossomo onde as cromátides-irmãs se unem e o fuso mitótico se conecta.

Aneuploidia

Alteração cromossômica numérica que afeta a quantidade de um ou poucos cromossomos individuais.

Euploidia

Alteração numérica cromossômica em que ocorre adição ou perda de lotes cromossômicos completos.

Epigenética

Estudo de modificações herdáveis na expressão dos genes que não alteram a sequência subjacente do DNA.

Metilação do DNA

Modificação química com adição de grupos metil ao DNA, comumente associada à repressão da transcrição gênica.

Plasmídeo

Pequena molécula de DNA circular extracromossômico capaz de se replicar autonomamente em bactérias.

Enzima de restrição

Proteína bacteriana capaz de clivar o DNA em sequências de nucleotídeos altamente específicas.

PCR (Reação em Cadeia da Polimerase)

Técnica molecular empregada para amplificar e criar milhões de cópias in vitro de um fragmento específico de DNA.

Transgênico

Organismo cujo genoma foi alterado pela inserção artificial de material genético oriundo de outra espécie.

Primeira Lei de Mendel

Lei da segregação dos fatores: cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas.

Segunda Lei de Mendel

Lei da segregação independente: alelos de dois ou mais genes diferentes segregam-se independentemente na meiose.